Ujian Genetik Boleh Membantu Meramalkan Risiko Skizofrenia

Penyelidik telah membuat ujian yang dapat meramalkan sama ada seseorang mempunyai risiko skizofrenia yang lebih tinggi atau lebih rendah.

Diketuai oleh saintis di Universiti Indiana, pasukan penyelidik mengenal pasti sekumpulan gen yang paling berkaitan dengan skizofrenia. Dengan menggunakan pendekatan genomik fungsional yang menggabungkan sejumlah teknik eksperimen, para saintis dapat menerapkan ujian gen pada data dari kajian skizofrenia lain dan berjaya mengenal pasti pesakit mana yang telah didiagnosis dengan skizofrenia, menurut kajian itu, yang diterbitkan dalam talian oleh jurnal Psikiatri Molekul.

Uji prototaip dapat meramalkan sama ada seseorang mempunyai risiko skizofrenia yang lebih tinggi atau lebih rendah dalam kira-kira dua pertiga kes, para penyelidik melaporkan.

Para penyelidik juga mengemukakan bahawa skizofrenia adalah penyakit yang muncul dari campuran variasi genetik yang mempengaruhi perkembangan otak dan hubungan neuron, bersama dengan faktor persekitaran, terutama tekanan.

"Pada dasarnya, skizofrenia adalah penyakit penurunan hubungan selular di otak, yang disebabkan oleh tekanan persekitaran semasa perkembangan otak, di antara mereka yang mempunyai kerentanan genetik," kata penyelidik utama Alexander B. Niculescu III, MD, Ph.D., profesor bersekutu psikiatri dan neurosains perubatan di IU School of Medicine dan pengarah Makmal Neurophenomics di Institut Penyelidikan Psikiatri IU. "Buat pertama kalinya kami mempunyai senarai gen yang lengkap yang mempunyai bukti terbaik untuk terlibat dalam skizofrenia."

Apabila ujian yang menganggarkan risiko skizofrenia diperbaiki, ia dapat memberikan panduan kepada pengasuh dan profesional penjagaan kesihatan tentang orang muda dalam keluarga yang mempunyai sejarah penyakit, yang mendorong campur tangan dan rawatan awal, kata Niculescu.

Dia menekankan bahawa skor yang menunjukkan risiko skizofrenia yang lebih tinggi "tidak menentukan nasib anda. Ini hanya bermaksud bahawa penyambungan saraf anda berbeza, yang boleh menjadikan anda lebih kreatif, atau lebih mudah diserang penyakit. Semuanya berterusan - varian genetik ini terdapat di seluruh populasi. Sekiranya anda mempunyai terlalu banyak, dalam kombinasi yang salah, dalam persekitaran di mana anda terdedah kepada tekanan, alkohol dan ubat-ubatan, dan sebagainya, itu boleh menyebabkan perkembangan penyakit klinikal. "

Untuk mengenal pasti dan memprioritaskan gen yang terlibat dalam skizofrenia, para penyelidik menggabungkan data dari beberapa jenis kajian, termasuk kajian perkaitan seluruh genom, data ekspresi gen yang berasal dari sampel tisu manusia, kajian hubungan genetik, bukti genetik dari model haiwan, dan karya lain. Pendekatan ini, yang disebut genomik fungsional konvergen, telah dipelopori oleh Niculescu dan rakan-rakannya, dan bergantung pada beberapa bukti yang bebas untuk melibatkan gen dalam gangguan klinikal.

Para penyelidik menyatakan bahawa hasilnya lebih kuat ketika analisis dilakukan menggunakan data peringkat gen, dan bukannya analisis berdasarkan mutasi individu - yang disebut polimorfisme nukleotida tunggal, atau SNP - pada gen tersebut. Pelbagai SNP dapat mencetuskan peranan gen dalam pengembangan skizofrenia, jadi bukti untuk gen, dan mekanisme biologi di mana mereka memainkan peranan, jauh lebih kuat dari kajian ke kajian daripada bukti untuk SNP individu.

"Dengan memahami asas genetik dan biologi penyakit ini, kita dapat mengembangkan ujian yang lebih baik untuknya, dan juga rawatan yang lebih baik," katanya.

Sumber: Sekolah Perubatan Universiti Indiana