Umur Kakek Berkaitan dengan Autisme di Grandkids
Untuk kajian ini, penulis utama Emma Frans dan rakannya mengkaji data kelahiran di Sweden bermula pada tahun 1932. Di antara puluhan ribu kelahiran, pangkalan data yang mereka gunakan mempunyai maklumat mengenai usia datuk dan nenek untuk hampir 6000 kes autisme dan hampir 31,000 kawalan (keluarga dengan tiada kanak-kanak autistik).
Secara khusus, datuk yang mempunyai anak perempuan ketika berusia 50 tahun atau lebih adalah 1.79 kali lebih mungkin mempunyai cucu autistik.
Sekiranya mereka mempunyai anak lelaki pada usia 50 tahun atau lebih, mereka 1.67 kali lebih mungkin mempunyai cucu autistik.
Sama ada datuk berada di pihak ibu atau di sisi keluarga ayah sepertinya tidak banyak perbezaan.
Menariknya, kajian ini mendapati bahawa peningkatan risiko autisme berkaitan usia bergantung pada usia ibu bapa anak autistik itu sendiri. Walau bagaimanapun, kajian lain telah mengenal pasti hubungan antara usia ibu bapa yang lebih tua (terutamanya untuk bapa) dan risiko autisme.
Sebagai penjelasan untuk penemuan tersebut, para penyelidik menunjukkan kepada kajian lain yang menunjukkan bahawa mutasi genetik baru yang berlaku sepanjang hayat ayah mungkin berlaku kepada keturunan dan dikaitkan dengan autisme.
Sekiranya ini dapat dilakukan oleh ayah, maka mungkin juga datuk memberikan sumbangan kepada sebarang perubahan gen yang berkaitan dengan autisme. Penyelidikan menunjukkan bahawa terdapat banyak sumbangan mutasi baru terhadap kejadian autisme dalam keluarga.
Sekiranya faktor persekitaran berinteraksi dengan gen-gen ini berisiko mengalami autisme, maka penemuan tersebut sepertinya menunjukkan bahawa kita tidak hanya perlu melihat faktor persekitaran semasa, tetapi juga kembali sekurang-kurangnya dua generasi.
"Memandangkan penemuan kami yang menghubungkan usia datuk dan risiko skizofrenia, kami mencadangkan bahawa sebilangan mutasi de novo yang berkaitan dengan usia diam secara fenotip pada keturunan, tetapi masih dapat mempengaruhi risiko autisme pada generasi berikutnya, mungkin melalui interaksi dengan faktor kerentanan yang lain , "Kata para penyelidik.
"Mekanisme tidak langsung ini sesuai dengan bukti bahawa beberapa mutasi yang berkaitan dengan gangguan perkembangan saraf dapat terjadi pada individu yang kelihatan sihat."
Dengan kata lain, pengumpulan mutasi yang diperlukan agar autisme dapat nyata mungkin memerlukan beberapa generasi untuk mencapai ambang. Kemungkinan individu yang tidak autistik berjalan dengan perbezaan genetik ini, hanya dalam jumlah yang cukup untuk dianggap sebagai "autisme."
Hasil kerja lain yang baru-baru ini menunjukkan bahawa pengumpulan perubahan genetik "senyap" ibu bapa ini dapat menambah autisme pada anak dua orang yang membawanya. Sekarang nampaknya menjadi cucu seseorang dengan perubahan ini juga berisiko.
Sumber: JAMA Psikiatri
