Penemuan Penyakit Baru Mungkin Menunjukkan Harapan bagi Pesakit dengan Penyakit Penuaan Otak
Para saintis di University of Sussex di England telah menemui penyakit genetik baru yang mengakibatkan neurodegeneration - kemerosotan progresif atau kematian sel-sel otak. Para penyelidik percaya penemuan penyakit baru ini dapat membantu meningkatkan pemahaman kita mengenai penyakit neurodegeneratif lain yang jarang berlaku, dan juga membantu mengembangkan rawatan yang lebih disasarkan untuk keadaan neurodegeneratif dan penuaan otak yang lebih biasa, seperti Alzheimer, Huntington's, dan Parkinson.
Penyakit neurodegeneratif berlaku apabila sel saraf di otak atau sistem saraf periferi perlahan merosot dan akhirnya mati. Pada masa ini, rawatan dapat membantu melegakan beberapa gejala mental dan fizikal, tetapi masih belum ada penawar atau cara untuk memperlambat perkembangan penyakit.
Penyakit baru, yang disebut ataxia oculomotor apraxia type XRCC1, disebabkan oleh mutasi genetik yang mengganggu pembaikan DNA. Para penyelidik dari Pusat Kerosakan dan Kestabilan Genom University of Sussex (GDSC) mendapati bahawa apabila sehelai DNA rosak, mutasi genetik dalam gen yang disebut XRCC1 menyebabkan enzim pembaikan DNA penting dalam badan kita terlalu aktif.
Para saintis mendapati bahawa dalam penyakit baru ini, enzim utama ini pada dasarnya mempercepat, memicu kematian sel-sel otak.
Kerosakan sehelai helai adalah salah satu jenis kerosakan DNA yang paling biasa, dan para penyelidik percaya bahawa kemungkinan penemuan penyakit genetik baru ini mungkin penting bagi para saintis yang meneliti penyakit berkaitan pembaikan DNA yang jarang berlaku.
Para penyelidik juga percaya bahawa penemuan akhirnya dapat membuktikan penting untuk rawatan penyakit neurodegeneratif dan penuaan otak yang lebih biasa, seperti penyakit Alzheimer, Huntington, dan Parkinson.
Penyakit neurodegeneratif mempengaruhi berjuta-juta orang di seluruh dunia dengan penyakit Alzheimer dan penyakit Parkinson menjadi jenis yang paling biasa.
"Menemui penyakit baru dan penyebabnya adalah langkah besar untuk mengembangkan terapi berasaskan ubat untuk keadaan neurodegeneratif langka yang lain," kata pemimpin kajian Profesor Keith Caldecott. "Ubat-ubatan yang menargetkan enzim pembaikan DNA kunci ini dengan cara yang betul, dapat terbukti penting untuk merawat orang yang menderita penyakit yang disebabkan oleh terlalu banyak pengaktifan protein ini - kini sangat penting kita menentukan penyakit apa ini.
"Lebih banyak penyelidikan perlu dilakukan - tetapi ada kemungkinan penyebab keadaan yang baru ditemui ini dapat menyumbang kepada kematian sel-sel saraf pada orang yang menderita penyakit seperti, Alzheimer, Huntington's dan Parkinson."
Penemuan ini diterbitkan dalam jurnal Alam semula jadi.
Sumber: Universiti Sussex
