Varian Genetik Jarang Meningkatkan Risiko untuk Sindrom Tourette
Pasukan antarabangsa yang terdiri daripada 57 saintis dari 11 negara telah mengenal pasti gen risiko pertama untuk sindrom Tourette (TS), iaitu gangguan neuropsikiatrik yang kompleks.
Terobosan itu berlaku ketika para penyelidik memberi tumpuan kepada bidang genomik yang agak baru yang melibatkan melihat keseluruhan genom, dan bukannya mencari gen tertentu, kata Dr Peristera Paschou, profesor biologi bersekutu Universiti Purdue.
"Sering kali kita fokus pada mutasi pasangan asas tunggal, yang merupakan blok bangunan DNA, dan mencari mutasi. Tetapi dalam beberapa tahun kebelakangan ini kami menyedari bahawa ada jenis variasi lain dari genom manusia, "kata Paschou.
Sindrom Tourette, yang mempengaruhi kira-kira satu daripada 100 orang, dicirikan oleh satu atau lebih tics fizikal, seperti pembersihan tekak, batuk, berkelip mata, atau pergerakan wajah, bersama dengan sekurang-kurangnya satu tonik fonetik atau lisan yang tidak disengajakan.
Orang dengan TS juga lebih cenderung mengalami gangguan neuropsikiatrik tambahan, seperti gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD) atau gangguan obsesif kompulsif (OCD), dan nampaknya berisiko lebih tinggi untuk kegelisahan, kemurungan utama atau gangguan spektrum autisme.
Kerana pelbagai gejala dan keadaan yang berkaitan, Tourette Syndrome sering menjadi keadaan yang sukar untuk dikenal pasti dan dijejaki.
Namun, dalam beberapa tahun kebelakangan ini, para saintis telah menyelidiki seberapa sering bahagian pendek gen diulang melalui seluruh genom, bagaimana pengulangan ini (disebut varian nombor salinan) mungkin berbeza antara individu, dan sama ada ia memberi kesan kepada kesihatan.
"Variasi ini mungkin melibatkan sebahagian besar urutan DNA dan bahkan mungkin merangkumi keseluruhan gen. Kami baru-baru ini mulai memahami bagaimana variasi nombor salinan berkaitan dengan penyakit, ”kata Paschou.
"Dalam kes penelitian ini mengenai Tourette Syndrome, kami memeriksa seluruh genom, dan melalui analisis fizikal, kami dapat mengenal pasti di mana letaknya variasi ini. Kita jarang menemui varian yang dikaitkan pada tahap tinggi. Inilah sebabnya mengapa ini adalah kejayaan besar. "
Dr Ieremia Scharf, dari Unit Genetik Psikiatri & Neurodevelopmental di Jabatan Psikiatri dan Neurologi Hospital Umum Massachusetts dan Pusat Hospital Umum Massachusetts untuk Perubatan Genomik, pengarang kanan laporan, mengatakan bahawa ini adalah penemuan penting.
"Tantangan untuk menyedari bahawa Tourette Syndrome bukanlah satu gangguan gen tunggal, dan bahawa kepastian statistik yang ketat diperlukan untuk menyatakan gen yang berkaitan secara signifikan dengannya, telah menjadi tujuan jangka panjang kami," katanya.
"Kami percaya bahawa apa yang membezakan kajian kami dari kajian sebelumnya adalah bahawa dua gen yang telah kami kenal pasti melampaui ambang ketat 'makna genom,' dan dengan demikian, mewakili dua gen kerentanan Tourette Syndrome yang pasti."
Penyelidikan ini akan membantu mempercepat rawatan baru dan lebih berkesan untuk Tourette serta gangguan lain.
"Tourette Syndrome telah lama dianggap sebagai model gangguan untuk mengkaji bahagian otak yang berfungsi di persimpangan konsep tradisional neurologi dan psikiatri kita," kata Scharf.
"Dua gen pasti pertama untuk Tourette Syndrome memberi kita landasan kuat dalam usaha kita untuk memahami biologi penyakit ini, dan kajian masa depan mengenai bagaimana gen ini berfungsi baik dalam kesihatan dan penyakit boleh menyebabkan penemuan yang lebih luas berkaitan dengan gangguan neuropsikiatri di am. "
Walaupun penyelidikan ini adalah yang terbesar yang pernah dilakukan untuk Tourette Syndrome, Paschou mengatakan kajian yang jauh lebih besar sedang dirancang.
"Kami berharap dalam dua tahun ke depan kami mengumpulkan sampel 12,000 pesakit, yang merupakan sesuatu yang tidak dapat kami bayangkan oleh kami yang bekerja di bidang ini sebelumnya," katanya.
Paschou mengatakan bahawa kejayaan kerjasama itu bukan hanya disebabkan oleh penyelidik, tetapi juga kepada pesakit dan keluarga mereka. "Ini merupakan sumbangan besar bagi pesakit dan keluarga mereka untuk berpartisipasi dalam kajian ini. Tanpa mereka kajian seperti ini tidak akan wujud. "
Penemuan baru diterbitkan dalam jurnal Neuron.
Sumber: Universiti Purdue
