Gen Berkaitan dengan Autisme Behaviour ID dalam Kajian Tikus
Penyiasat percaya penemuan itu dapat menyebabkan pengembangan ubat untuk merawat keadaan tersebut.
Penyelidikan sebelumnya telah menentukan bahawa gen itu cacat pada anak-anak dengan autisme, tetapi pengaruhnya terhadap neuron di otak tidak diketahui.
Kajian baru pada tikus menunjukkan bahawa tindakan tidak normal dari gen yang satu ini mengganggu penggunaan tenaga pada neuron. Perubahan berbahaya digabungkan dengan tingkah laku berulang antisosial dan berulang - sifat yang terdapat pada autisme.
Penyelidikan ini diterbitkan dalam jurnal ilmiah PLOS SATU.
"Sejumlah gen dan faktor persekitaran telah terbukti terlibat dalam autisme, tetapi kajian ini menunjukkan mekanisme - bagaimana satu kecacatan gen dapat mencetuskan jenis tingkah laku neurologi ini," kata pengarang kanan kajian Cecilia Giulivi, Ph.D.
"Sebaik sahaja anda memahami mekanisme, itu membuka jalan untuk mengembangkan ubat-ubatan untuk merawat keadaan ini," katanya.
Gen yang cacat nampaknya mengganggu penggunaan tenaga neuron, kata Giulivi, proses kritikal yang bergantung pada kilang tenaga molekul sel yang disebut mitokondria.
Dalam penyelidikan itu, gen yang disebut pten diubah pada tikus sehingga neuron kekurangan jumlah protein pten yang normal. Para saintis mengesan mitokondria yang tidak berfungsi pada tikus seawal 4 hingga 6 minggu selepas kelahiran.
Menjelang 20 hingga 29 minggu, kerosakan DNA di mitokondria dan gangguan fungsi mereka telah meningkat secara mendadak.
Pada masa ini, tikus mula menghindari kontak dengan pasangan sampah mereka dan terlibat dalam tingkah laku dandanan berulang. Tikus tanpa perubahan gen tunggal tidak menunjukkan kerosakan fungsi mitokondria atau masalah tingkah laku.
Tingkah laku antisosial paling ketara pada tikus pada usia yang setanding pada manusia dengan awal remaja - tempoh di mana skizofrenia dan gangguan tingkah laku lain menjadi paling jelas, kata Giulivi.
Penyelidikan menunjukkan bahawa, apabila cacat, protein pten berinteraksi dengan protein gen kedua yang dikenali sebagai p53 untuk meredam pengeluaran tenaga dalam neuron.
Interaksi tersebut menyebabkan tekanan yang teruk yang membawa kepada lonjakan perubahan DNA mitokondria yang berbahaya dan tahap pengeluaran tenaga yang tidak normal di cerebellum dan hippocampus - kawasan otak yang kritikal untuk tingkah laku sosial dan kognisi.
Penyiasat melaporkan bahawa mutasi pten sebelumnya dikaitkan dengan penyakit Alzheimer serta spektrum gangguan autisme.
Penyelidikan baru menunjukkan bahawa ketika protein pten tidak mencukupi, interaksinya dengan p53 mencetuskan kekurangan dan kecacatan pada protein lain yang juga dijumpai pada pesakit dengan masalah pembelajaran termasuk autisme.
Sumber: University of California - Sistem Kesihatan Davis
