Kognisi Normal, Gangguan Neurodevelopmental Berkongsi Ruang Otak yang Sama

Pasukan penyelidik telah mengenal pasti rangkaian gen di otak yang mengatur kemampuan kognitif normal tetapi juga terlibat dengan berbagai gangguan perkembangan saraf, seperti autisme, epilepsi, kecacatan intelektual, dan skizofrenia.

Dalam beberapa gangguan perkembangan saraf, kesukaran kognitif dilaporkan sebagai gejala inti. Namun, tidak ada penjelasan yang diberikan untuk persatuan ini, hingga sekarang. Penemuan ini menawarkan titik permulaan alternatif bagi para saintis untuk mengembangkan terapi untuk gangguan yang melemahkan ini.

Pasukan dari Duke-NUS Medical School (Duke-NUS) dan Imperial College London (ICL) memulakan kajian mereka dengan memerhatikan semua gen yang aktif dalam hippocampus manusia - bahagian otak yang memainkan peranan penting dalam pembentukan dan penyatuan kenangan kita.

Mereka mengenal pasti satu rangkaian penting dari 150 gen yang mempunyai pengaruh besar terhadap kemampuan kognitif umum. Mereka mendapati bahawa gen ini sudah sangat aktif setelah kelahiran, yang merupakan petunjuk bahawa gen memainkan peranan dalam perkembangan otak dan penyakit saraf.

Menganalisis semua data yang ada setakat ini, pasukan mengamati bahawa kira-kira satu pertiga daripada gen dalam rangkaian ini bermutasi dalam pelbagai gangguan perkembangan saraf. Penemuan mereka cukup mengejutkan kerana sebilangan besar gen ini yang diketahui menyebabkan penyakit neurodevelopmental tidak pernah saling berhubungan sebelumnya.

Pengenalpastian rangkaian gen ini memberikan titik permulaan untuk mengembangkan strategi perubatan ketepatan untuk menargetkan keseluruhan jalan atau gen yang spesifik untuk gangguan neurodevelopmental. Semua data rangkaian gen yang dihasilkan dari kajian ini telah dapat diakses secara dalam talian untuk penyelidik dan saintis lain.

"Kami percaya bahawa mengkaji rangkaian gen di otak dapat memberi kita petunjuk tambahan mengenai penyebab genetik gangguan perkembangan saraf dan komorbiditi neurologi mereka," kata Profesor Madya Enrico Petretto, pengarang bersama kajian dan ketua Sistem Genetik Kompleks Makmal Penyakit di Duke-NUS.

"Hasil kajian kami di otak manusia menunjukkan hubungan fungsi sebelumnya yang tidak dihargai antara kognisi dan gen gangguan perkembangan saraf. Ini memberi kita penjelasan pertama mengapa keduanya nampaknya saling berkaitan. "

Petretto menjelaskan bahawa pendekatan pasukan untuk memahami penyebab genetik penyakit kompleks dapat dibandingkan dengan mengembangkan strategi untuk mengalahkan pasukan bola sepak saingan. Untuk mengalahkan pasukan lawan, tumpuan tidak boleh tertumpu pada satu pemain, walaupun ia merupakan pemain utama seperti Lionel Messi.

Sebaliknya, memahami bagaimana sebelas pemain bekerjasama, dengan atau tanpa sumbangan Messi, dan mengetahui strategi permainan jurulatih mereka, yang dalam kajian ini dapat dibandingkan dengan faktor pengawalseliaan rangkaian gen, sangat penting untuk mencapai strategi kemenangan jangka panjang.

Penemuan ini diterbitkan dalam jurnal Neurosains Alam.

Sumber: Duke- Sekolah Perubatan NUS