Ujian Darah dan Urin Dikembangkan untuk Mendiagnosis Autisme

Ujian darah dan air kencing baru yang dapat menunjukkan autisme pada kanak-kanak telah dikembangkan oleh penyelidik di England.

Para penyelidik, yang menemui kaitan antara autisme dan kerosakan protein dalam plasma darah, mengatakan bahawa ujian tersebut dapat menyebabkan pengesanan gangguan spektrum autisme (ASD) dan intervensi sebelumnya.

"Kami berharap ujian ini juga dapat mendedahkan faktor penyebab baru," kata Dr Naila Rabbani, Pembaca Biologi Sistem Eksperimen di University of Warwick, yang memimpin kajian ini. "Dengan ujian lebih lanjut, kami dapat mendedahkan profil plasma dan urin tertentu atau 'cap jari' sebatian dengan pengubahsuaian yang merosakkan. Ini dapat membantu kita memperbaiki diagnosis ASD dan menunjukkan jalan menuju penyebab baru ASD. "

Para penyelidik menjelaskan bahawa mereka menjumpai hubungan antara ASD dan kerosakan protein dalam plasma darah oleh pengoksidaan dan glisasi; proses di mana spesies oksigen reaktif (ROS) dan molekul gula secara spontan mengubah protein.

Mereka mendapati ujian yang paling dipercayai yang mereka buat ialah memeriksa protein dalam plasma darah di mana, ketika diuji, kanak-kanak dengan ASD didapati mempunyai tahap dityrosine penanda oksidasi (DT) yang lebih tinggi dan sebatian yang diubah suai gula tertentu yang disebut "produk akhir glikasi maju" (UMUR).

Penyebab genetik telah dijumpai pada 30 hingga 35 peratus kes ASD, sementara selebihnya 65 hingga 70 persen kes dianggap disebabkan oleh kombinasi faktor persekitaran, pelbagai mutasi dan varian genetik yang jarang berlaku. Pasukan penyelidik mengatakan bahawa mereka percaya ujian baru itu belum dapat diketahui penyebab ASD.

Penyelidikan pasukan itu juga mengesahkan kepercayaan sebelumnya bahawa mutasi pengangkut asid amino adalah varian genetik yang berkaitan dengan ASD.

Pasukan Warwick bekerjasama dengan kolaborator di University of Bologna di Itali, yang merekrut 38 kanak-kanak yang didiagnosis dengan ASD (29 kanak-kanak lelaki dan sembilan kanak-kanak perempuan) dan kumpulan kawalan 31 kanak-kanak yang sihat (23 kanak-kanak lelaki dan lapan kanak-kanak perempuan) berumur antara lima tahun dan 12. Sampel darah dan air kencing diambil dari kanak-kanak untuk dianalisis.

Pasukan Warwick mendapati bahawa terdapat perbezaan kimia antara kedua-dua kumpulan.

Bekerja dengan kolaborator lebih lanjut di University of Birmingham, perubahan dalam beberapa sebatian digabungkan bersama-sama menggunakan teknik algoritma kecerdasan buatan untuk mengembangkan persamaan atau algoritma matematik untuk membezakan antara ASD dan kawalan yang sihat. Hasilnya adalah ujian diagnostik yang lebih baik daripada kaedah yang ada sekarang, menurut para penyelidik.

Langkah seterusnya adalah mengulangi kajian dengan kumpulan kanak-kanak yang lebih jauh untuk mengesahkan prestasi diagnostik yang baik dan menilai apakah ujian dapat mengenal pasti ASD pada peringkat awal, menunjukkan bagaimana ASD cenderung berkembang lebih lanjut kepada penyakit yang lebih teruk, dan menilai jika rawatan berjalan, kata penyelidik.

Kajian ini diterbitkan di Autisme Molekul.

Sumber: Universiti Warwick