Kajian Menemukan Faktor Risiko Genetik Pertama untuk ADHD
Dalam kajian genetik terbesar mengenai gangguan perhatian / kekurangan hiperaktif (ADHD) setakat ini, sebuah pasukan penyelidik antarabangsa telah menemui faktor risiko genetik pertama yang berkaitan dengan gangguan tersebut.
Penemuan ini diterbitkan dalam jurnal Genetik Alam.
"Kajian ini menandakan langkah yang sangat penting untuk mulai memahami asas genetik dan biologi ADHD," kata Profesor Anita Thapar dari Cardiff University di Wales, yang mengetuai kumpulan penyelidikan ADHD sebagai sebahagian daripada Konsortium Genomik Psikiatri.
"Varian risiko genetik yang berkaitan dengan keadaan ini memainkan peranan penting dalam proses biologi yang berkaitan dengan otak dan inti lain. Langkah seterusnya adalah untuk menentukan peranan gen ini dengan tepat dalam ADHD untuk membantu kita memberitahu rawatan yang lebih baik untuk menyokong mereka yang terkena penyakit ini. "
Untuk kajian ini, pasukan penyelidik menganalisis data genetik lebih daripada 20,000 individu dengan ADHD dan lebih daripada 35,000 individu bukan ADHD.
"Kami mengenal pasti 12 wilayah genom di mana orang dengan ADHD berbeza berbanding dengan individu yang tidak terpengaruh, dan beberapa wilayah ini berada dalam atau dekat gen dengan hubungan yang diketahui dengan proses biologi yang terlibat dalam perkembangan otak yang sihat," kata Dr. Joanna Martin, seorang rakan penyelidik berpusat di Cardiff University MRC Center for Neuropsychiatric Genetics and Genomics.
Analisis lebih lanjut menunjukkan bahawa risiko genetik untuk ADHD dibahagikan dengan risiko gangguan psikiatri dan fizikal yang lain, termasuk kemurungan, obesiti, diabetes jenis 2 dan tahap kolesterol HDL "baik" yang lebih rendah.
Para penyelidik juga mendapati bahawa ADHD yang didiagnosis nampaknya mempunyai banyak latar belakang genetik yang sama dengan ciri-ciri ADHD - seperti kekurangan perhatian dan kecenderungan - yang dapat diukur pada populasi umum.
Bekerja dengan Konsortium Epidemiologi Genetik awal dan Lifecourse (EAGLE), dan penyelidik di Queensland Institute of Medical Research (QIMR) di Australia, mereka membandingkan risiko genetik untuk ADHD yang didiagnosis dengan penanda genetik yang berkaitan dengan ciri-ciri ADHD pada lebih daripada 20,000 kanak-kanak dan menemui korelasi tinggi antara keduanya, sekitar 97 peratus.
"Hubungan antara definisi ADHD yang agak berbeza ini menunjukkan bahawa ADHD yang didiagnosis secara klinikal mungkin merupakan akhir yang teruk dari penyebaran gejala yang berterusan pada populasi umum," kata Martin.
Kerjasama itu terdiri daripada kumpulan penyelidikan Eropah, Amerika Utara dan China yang merupakan sebahagian daripada Konsortium Genomik Psikiatri (PGC), serta penyelidik dari Lundbeck Foundation Initiative for Integrative Psychiatric Research (iPSYCH) di Denmark.
"Ini adalah kajian penting kerana melibatkan pesakit dari seluruh dunia. Sebilangan besar sampel pesakit kekurangan ADHD, yang bermaksud pemahaman kita mengenai genetik ADHD ketinggalan daripada gangguan fizikal dan gangguan psikiatri lain seperti skizofrenia dan kemurungan, ”kata Thapar.
Para penyelidik mengatakan bahawa walaupun 12 isyarat genomik yang dikenal pasti dalam kajian ini penting, mereka hanya mengambil risiko ADHD yang sangat kecil. Secara kolektif, faktor genetik biasa menyumbang kira-kira 22 peratus risiko ADHD.
Peranan sumber risiko genetik yang lain, misalnya, perubahan genetik yang lebih jarang, serta faktor persekitaran, juga akan diteliti dalam kajian masa depan.
Sumber: Universiti Cardiff
