Wawasan Baru Mengenai Gangguan Spektrum Autisme
Keturunan memainkan peranan besar dalam autisme, dan para profesional mengatakan pemahaman mengenai jalan genetik yang diubah sangat penting untuk diagnosis dan rawatan. Malangnya, kerumitan variasi genetik yang bertanggungjawab untuk gangguan telah mencabar para penyelidik.
"Autisme adalah gangguan neurodevelopmental yang paling diwarisi," kata Rajini Rao, Ph.D., dari Johns Hopkins University di Baltimore, Md., "Tetapi mengenal pasti gen yang mendasar adalah sukar kerana tidak ada satu gen pun yang menyumbang lebih dari sekecil kecil autisme kes. "
Sebaliknya, dia berkata, "mutasi dalam banyak gen yang berbeza mempengaruhi beberapa jalan umum."
Dalam satu kajian baru, sekumpulan saintis di Johns Hopkins dan Tel Aviv University di Israel melihat variasi genetik dalam urutan DNA pada pengangkut ion NHE9. Mereka mendapati bahawa varian yang berkaitan dengan autisme pada NHE9 mengakibatkan kehilangan fungsi transporter.
"Mengubah tahap transporter ini pada sinaps boleh memodulasi protein kritikal pada permukaan sel yang membawa nutrien atau neurotransmitter seperti glutamat," kata Rao. "Tahap glutamat meningkat diketahui menyebabkan kejang, mungkin menjelaskan mengapa pesakit autistik dengan mutasi pada pengangkut ion ini juga mengalami sawan."
Penyelidikan ini sangat baru kerana pasukan itu mengeksploitasi penyelidikan asas selama beberapa dekad yang dilakukan pada bakteria dan ragi untuk mengkaji gangguan neurologi manusia yang kompleks ini.
Pertama, kumpulan di Universiti Tel Aviv, yang diketuai oleh Dr. Nir Ben-Tal, membina model struktur NHE9 menggunakan kerangka bakteria sebagai templat, yang membolehkan makmal Rao di Johns Hopkins menggunakan ragi pembuat roti sederhana untuk menyaring mutasi.
Pakar mengatakan apabila maklumat genomik tersedia untuk semua orang, para penyelidik akan menggunakan kaedah penyaringan yang mudah, murah, dan cepat untuk menilai varian genetik yang jarang berlaku pada autisme dan gangguan lain.
Rao dan pasukannya optimis tentang potensi faedah penemuan terbaru mereka.
"Walaupun penelitian ini masih pada tahap awal, obat-obatan yang menargetkan jalur selular yang diatur oleh NHE9 dapat mengimbangi kehilangan fungsinya dan menyebabkan potensi terapi di masa depan," kata Rao. "Penemuan ini menambah calon baru untuk pemeriksaan genetik pesakit berisiko yang dapat menyebabkan diagnosis atau rawatan autisme yang lebih baik."
Sumber: Institut Fizik Amerika
