Punca Skizofrenia: Mungkin Bukan Genetik

Selama lebih dari satu abad, para penyelidik mempunyai kepercayaan yang kuat bahawa skizofrenia adalah salah satu bentuk penyakit mental yang mempunyai asas dalam genetik. Dalam beberapa tahun yang lalu, ratusan juta orang dan berjuta-juta dolar telah disalurkan untuk mengejar teori genetik skizofrenia.

Walaupun begitu banyak usaha ini, para penyelidik mulai memahami bahawa mungkin komponen genetik skizofrenia terlalu ditekankan. Dan, sebenarnya, anggaran heritabiliti bukanlah 80-85 peratus yang dituntut oleh beberapa penyelidik, tetapi sebaliknya jauh lebih sedikit.

Artikel ulasan baru yang diterbitkan dalam Penyelidikan Psikiatri (Torrey & Yolken, 2019) mengingatkan kita betapa harapan awal yang tinggi bagi genetik untuk membantu menjelaskan penyebab skizofrenia:

[… Menjelang] teori genetik akhir abad ke-20 telah menjadi dominan. Dikatakan bahawa skizofrenia "adalah gangguan genetik yang tidak diragukan lagi" dengan "perkiraan heritabiliti sekitar 80% -85%" (Pearlson dan Folley, 2008, Cardno dan Gottesman, 2000).

Sebilangan ahli genetik bahkan menyarankan "kemungkinan besar bahawa sebahagian besar atau semua bahagian kecil dari varians dapat dijelaskan oleh perubahan tidak dapat ditransmisikan dalam struktur gen atau ekspresi" (McGuffin et al., 1994). Dengan kata lain, skizofrenia mungkin 100% genetik dengan faktor persekitaran memainkan peranan yang sedikit atau tidak.

Sejak masa itu, para penyelidik tidak menemui apa-apa seperti yang mereka harapkan:

Menurut satu analisis baru-baru ini, "trend semasa dalam genetik psikiatri adalah menggunakan sampel yang sangat besar untuk mencari gen kesan kecil" (Leo, 2016).

Seorang ahli genetik skizofrenia, yang mencatat "penemuan hubungan [genetik] yang agak jarang," menyatakan bahawa "di kalangan saintis di lapangan, ada rasa kecewa di udara" (Gershon et al., 2011).

Ringkasnya, genetik mungkin berperanan dalam penyebab skizofrenia. Tetapi jauh lebih kecil daripada yang dijangkakan oleh orang lain - dengan perkiraan heritabilitas mendekati 30 persen daripada 80. Data menunjukkan bahawa genetik nampaknya memainkan peranan yang sama dengan yang mereka lakukan dalam gangguan mental dan penyakit fizikal yang lain.

Kemungkinan Penyebab Skizofrenia Lain

Terdapat banyak jalan penyelidikan yang menjanjikan untuk dikejar. Walau bagaimanapun, Institut Kesihatan Mental Nasional masih begitu fokus pada genetik - walaupun terdapat kegagalan yang jelas - bahawa ia menyediakan dana yang terhad untuk mencari kemungkinan penyebab lain.

Toxoplasma gondii adalah salah satu penyebab yang mungkin ditemui oleh penyelidik. Ini adalah parasit yang dibawa oleh kucing yang menyebabkan toksoplasmosis apabila manusia dijangkiti olehnya. Seperti yang dinyatakan oleh para penyelidik, "Hubungan antara skizofrenia dan pendedahan Toxoplasma disokong oleh beberapa meta-analisis yang menunjukkan nisbah odds berkisar antara 1.8 - 2.7 (Sutterland et al., 2015, Torrey et al., 2012), tahap yang jauh lebih tinggi daripada daripada varian biasa dari kajian [genetik]. " Gejala-gejala yang berkaitan dengan toksoplasmosis dan bagaimana penularannya dapat meniru penyakit genetik, kata para penyelidik.

Mikrobioma - bakteria usus anda - baru-baru ini menjadi tumpuan banyak penyelidik mencari penyebab pelbagai gangguan mental. "Mikrobioma sebahagian besarnya diwarisi dari ibu semasa dan selepas proses kelahiran walaupun ayah dan anggota keluarga yang lain juga menyumbang kepada komposisi keseluruhannya (Korpela et al., 2018) pada tahun-tahun pertama kehidupan. Diet dan pendedahan persekitaran keluarga yang lain juga menyumbang kepada komposisi mikrobioma semasa kanak-kanak dan kehidupan kemudian. "

Penyelidikan telah menunjukkan hubungan antara bakteria usus kita dan kesannya terhadap tingkah laku dan pemikiran manusia. "Dalam kes skizofrenia, kajian telah menemukan perubahan besar dalam komposisi gastrointestinal (Nguyen et al., 2018) dan mikrobiom oropharyngeal (Yolken et al., 2015) pada individu dengan skizofrenia berbanding dengan kawalan."

Hari ini, sama seperti seratus tahun yang lalu, kita masih tidak tahu apa yang menyebabkan skizofrenia. Tetapi para penyelidik masih berusaha keras untuk mengetahui penyebabnya, dengan kepercayaan bahawa dengan melakukannya, adalah mungkin untuk membuat rawatan yang lebih baik dan lebih berkesan. Untuk itu, mungkin adalah suatu kebaikan bahawa skizofrenia bukan merupakan penyakit genetik, kerana kebanyakan penyakit genetik ternyata sukar untuk diubati (mis., Huntington's, sel sabit, dll.).

Rujukan

Sutterland, G. Fond, A. Kuin, et al. (2015). Di luar persatuan. Toxoplasma gondii dalam skizofrenia, gangguan bipolar, dan ketagihan: tinjauan sistematik dan meta-analisis Acta Psychiatr. Scand, 132, 161-179.

Torrey, E.F. & Yolken, R.H. (2019). Skizofrenia sebagai penyakit pseudogenetik: Seruan untuk lebih banyak kajian gen-persekitaran. Penyelidikan Psikiatri, 278, 146-150.

Yolken, E.G. Severance, S. Sabunciyan, et al. (2015). Penjujukan metagenomik menunjukkan bahawa phageome oropharyngeal individu dengan skizofrenia berbeza dengan kawalan. Skizofr. Bull., 41, 1153-1161

Terima kasih saya kepada Elsevier's ScienceDirect kerana mendapat akses kepada penyelidikan utama yang memberikan artikel ini tidak ternilai.