Mutasi Gen Mungkin Terkait dengan Keterukan Kekurangan Sosial dalam Autisme
Mutasi gen tertentu nampaknya berkaitan dengan keparahan kekurangan sosial pada kanak-kanak dengan gangguan spektrum autisme (ASD), menurut kajian rintis baru yang dilakukan oleh Children's National Health System di Washington, D.C.
Penemuan itu, diterbitkan dalam jurnal Penyelidikan Autisme, mungkin merupakan langkah pertama untuk mengenal pasti biomarker novel untuk membantu memandu intervensi untuk kanak-kanak dengan autisme.
Sebanyak 1 daripada 40 kanak-kanak terkena ASD. Gejala sosial awal gangguan mungkin termasuk tidak membuat kontak mata, tidak menanggapi nama seseorang ketika dipanggil, ketidakupayaan untuk mengikuti perbualan lebih dari satu penutur atau mengulangi kata atau frasa tertentu tanpa henti.
Gejala ini sering muncul pada masa kanak-kanak berumur 3 tahun.
Gangguan perkembangan dipercayai berkaitan, sebahagiannya, dengan gangguan litar di dalam amigdala, struktur otak yang tidak terpisahkan untuk memproses maklumat sosial-emosi.
Dalam kajian baru, para penyelidik mendapati bahawa gen tertentu, yang dikenali sebagai PAC1R, dinyatakan dalam tempoh utama perkembangan otak ketika amigdala - sekumpulan neuron berbentuk badam - berkembang dan matang.
Amigdala yang berfungsi dengan baik, bersama dengan struktur otak seperti korteks prefrontal dan cerebellum, sangat penting untuk perkembangan pemprosesan sosial-emosi anak.
"Kajian kami menunjukkan bahawa seseorang dengan autisme yang membawa mutasi dalam PAC1R mungkin mempunyai peluang lebih besar untuk menghadapi masalah sosial yang lebih teruk dan mengganggu hubungan otak fungsional dengan amigdala," kata Joshua G. Corbin, Ph.D., pengarah sementara Pusat Penyelidikan Neurosains di Sistem Kesihatan Nasional Kanak-kanak dan pengarang kanan kajian ini.
"Kajian kami adalah satu langkah penting untuk mengembangkan biomarker baru untuk gangguan spektrum autisme dan, semoga, meramalkan hasil pesakit."
Wawasan pasukan penyelidik datang melalui penyiasatan pelbagai bukti, termasuk menambang data seluas genom yang tersedia untuk umum, meneliti dengan model eksperimen, dan melakukan kajian neuroimaging dengan pesakit ASD.
Semua yang diberitahu, projek ini adalah hasil penyelidikan dan pengumpulan data selama enam tahun, kata para penyelidik. Ini juga merangkumi sampel air liur pesakit perbankan yang dikumpulkan semasa lawatan klinikal untuk analisis retrospektif masa depan untuk menentukan mutasi genetik mana yang berkorelasi dengan kekurangan otak tingkah laku dan fungsional, kata Corbin.
"Kami mengikuti projek ini untuk melihat sekitar selusin gen untuk menilai korelasi dan membawa pakar dari genetik dan genomik di Children's National untuk menyusun gen yang berminat," tambahnya.
"Menghubungkan bangku ke sisi katil sangat sukar dalam ilmu saraf. Ia memerlukan banyak usaha dan puluhan perbincangan, dan sangat jarang berlaku. Ini adalah teladan dari apa yang kita perjuangkan. "
Sumber: Sistem Kesihatan Nasional Kanak-kanak
