Garis Masa Dibentuk untuk Keturunan Otak Ke Alzheimer
Para saintis telah menetapkan kronologi terperinci mengenai keturunan otak manusia yang panjang dan perlahan terhadap penyakit Alzheimer.
Garis masa, yang dikembangkan oleh saintis di Washington University School of Medicine di St. Louis, menunjukkan bahawa perubahan paling awal dapat dikesan 25 tahun sebelum bermulanya penyakit ini.
Sebagai sebahagian daripada perkongsian penyelidikan antarabangsa yang dikenali sebagai Jaringan Alzheimer yang Diwarisi Secara Dominan (DIAN), para penyelidik menilai pelbagai penanda pra-simptomatik penyakit Alzheimer pada 128 subjek dari keluarga yang cenderung kepada penyakit genetik.
Individu dalam kajian ini mempunyai peluang 50 persen untuk mewarisi salah satu daripada tiga mutasi yang pasti menyebabkan Alzheimer, selalunya pada usia yang sangat muda, kata para penyelidik.
Dengan menggunakan sejarah perubatan ibu bapa subjek, para saintis mengumpulkan garis masa perubahan otak yang menyebabkan kehilangan ingatan dan penurunan kognitif yang menjadi ciri Alzheimer. Perubahan yang paling awal ini, penurunan tahap cecair tulang belakang dari bahan utama plak otak Alzheimer, dapat dikesan 25 tahun sebelum jangkaan permulaan.
"Serangkaian perubahan bermula di otak beberapa dekad sebelum gejala penyakit Alzheimer diperhatikan oleh pesakit atau keluarga, dan rentetan kejadian ini dapat memberikan garis masa untuk permulaan simptomatik," kata penulis pertama Randall Bateman, MD, dari Washington University School of Perubatan di St. Louis.
Bateman menyatakan bahawa data baru menunjukkan bahawa plak dapat dilihat pada imbasan otak 15 tahun sebelum masalah ingatan menjadi jelas. Para penyelidik merancang untuk memberi rawatan yang menghilangkan atau menyekat pembentukan plak pada peringkat awal penyakit ini dan memantau subjek untuk melihat tidak hanya apakah plak dapat dicegah atau dikurangkan, tetapi juga apakah penanda bio Alzheimer lain bertambah baik.
Terutama dibiayai oleh National Institutes of Health (NIH), perkongsian DIAN sedang meneliti bentuk penyakit Alzheimer yang jarang dan familial yang boleh menyebabkan gejala muncul pada orang yang terjejas pada usia 30-an dan 40-an, beberapa dekad lebih awal daripada bentuk yang lebih biasa yang biasanya berlaku selepas berumur 65 tahun.
Hasil lain dari kajian baru termasuk:
- Tahap tau tulang belakang yang meningkat, protein struktur dalam sel otak, muncul 15 tahun sebelum gejala Alzheimer;
- Penyusutan dalam struktur otak utama menjadi nyata 15 tahun sebelum gejala; dan
- Penurunan penggunaan glukosa otak dan sedikit gangguan dalam jenis memori tertentu dapat dikesan 10 tahun sebelum gejala.
Penyelidik juga menguji peserta dari keluarga DIAN yang tidak mempunyai mutasi yang menyebabkan penyakit Alzheimer diwarisi.
"Anggota keluarga tanpa mutasi Alzheimer tidak mengesan perubahan pada penanda yang kami uji," kata Bateman. "Sangat mengagumkan betapa normalnya penanda Alzheimer pada ahli keluarga tanpa mutasi."
Bateman menerajui pengembangan ujian pencegahan dan rawatan Alzheimer pada peserta DIAN. Dia dan rakannya berharap dapat melancarkan percubaan akhir tahun ini.
"Ketika kita belajar lebih banyak mengenai asal usul Alzheimer untuk merancang rawatan pencegahan, garis masa Alzheimer ini akan sangat berharga untuk percubaan ubat yang berjaya," katanya.
Penyelidik DIAN kini menawarkan pendaftaran yang diperluas untuk keluarga dengan mutasi Alzheimer yang diwarisi.Mereka mendorong sesiapa sahaja yang mempunyai sejarah keluarga dari pelbagai generasi Alzheimer yang didiagnosis sebelum usia 55 tahun untuk mengunjungi DIANXR.org, di mana mereka boleh mendaftar untuk mendapatkan tindak lanjut dari penyelidik untuk menentukan sama ada keluarga mereka layak untuk menyertai kajian DIAN.
Kajian itu muncul di Jurnal Perubatan New England.
Sumber: Sekolah Perubatan Universiti Washington
