Risiko Genetik untuk Alzheimer: Adakah Anda Ingin Tahu?

Oleh kerana para saintis telah menguraikan genom manusia, para penyelidik telah mengembangkan ujian genetik yang dapat memberitahu individu mengenai risiko mereka untuk mengembangkan penyakit atau keadaan tertentu.

Persoalannya sekarang, adakah kita ingin mengetahui risiko kita? Khususnya, jika anda mempunyai sejarah keluarga untuk menghidap penyakit Alzheimer, yang tidak dapat disembuhkan, adakah anda akan mengambil ujian genetik yang akan memberi anda lebih banyak maklumat mengenai peluang anda?

"Pasti," kata Gloria VanAlstine, 60, dan Joyce Smith, 79. Kedua wanita itu melakukan ujian genetik kontroversi gen yang disebut Apolipoprotein E (APOE).

APOE adalah gen kerentanan di mana varian tertentu didapati dapat meningkatkan risiko seseorang untuk menghidap penyakit Alzheimer. Kedua-dua wanita mempunyai sejarah keluarga Alzheimer, yang meningkatkan risiko.

Ujian genetik dilakukan sebagai sebahagian dari Penilaian Risiko dan Pendidikan untuk Kajian penyakit Alzheimer (REVEAL), satu siri ujian klinikal yang berlangsung di University of Michigan School of Public Health, dengan laman web lain termasuk Universiti Harvard, Universiti Howard, dan Universiti Pennsylvania.

Ujiannya kontroversial, bagaimanapun, kerana varian genetik APOE tidak diperlukan atau mencukupi untuk menyebabkan penyakit Alzheimer.

Di kalangan komuniti perubatan, batasan ini, bersama dengan kekurangan pilihan rawatan umum untuk Alzheimer, telah menimbulkan kebimbangan bahawa maklumat genetik boleh membebankan dan bukan memberi manfaat kepada pesakit.

Sebenarnya, terdapat banyak pernyataan dan artikel konsensus yang menentang penggunaan genotip APOE untuk meramalkan risiko Alzheimer.

Walau bagaimanapun, sebahagian besar peserta kajian yang mengambil ujian, termasuk VanAlstine dan Smith, ingin mengetahui tentang keputusan ujian APOE mereka dan tidak terlalu tertekan oleh mereka, kata Scott Roberts, Ph.D., profesor bersekutu di University of Michigan dan salah seorang penulis kajian.

Persatuan Kebangsaan Penasihat Genetik dan American College of Medical Genetics baru-baru ini mengembangkan garis panduan amalan untuk kaunseling genetik dan ujian untuk penyakit Alzheimer.

Garis panduan tersebut memberi doktor kerangka kerja untuk menilai risiko genetik pesakit mereka untuk penyakit Alzheimer, mengenal pasti individu mana yang boleh mendapat manfaat daripada ujian genetik, dan memberikan elemen penting dalam kaunseling genetik.

Penyakit Alzheimer secara tradisional dibahagikan kepada jenis onset awal dan onset lewat. Permulaan awal berlaku sebelum usia 60–65 tahun dan menyumbang 1 hingga 5 peratus dari semua kes, sementara permulaan lambat berlaku setelah 60–65 tahun dan merupakan bentuk yang dominan.

Sumber: Universiti Michigan