Penyelidikan Otak Masa Depan Menuju Kejayaan Genetik
Kemajuan baru-baru ini dalam bidang genetik telah memberikan dorongan penting untuk penyelidikan otak juga. Sebenarnya, sejurus selepas urutan draf pertama genom manusia, bidang neurogenetik meroket, kata pemimpin dalam bidang dari Baylor College of Medicine dan Emory University School of Medicine.
"Hari ini, sebilangan besar gangguan neurologi kanak-kanak dan dewasa dapat didiagnosis dengan ujian DNA sederhana pada darah periferal," tulis penulis dalam tinjauan umum yang diterbitkan dalam jurnal Neuron. Tambahan pula, keluarga kini diberi peluang untuk mempunyai anak lain dengan gangguan yang sama.
Pelaburan penyelidikan telah dikembalikan, bukan hanya dalam diagnosis dan pengetahuan mengenai gangguan ini tetapi juga harapan untuk keluarga yang terkena penyakit, kata penulis.
Walau bagaimanapun, bidang ini sudah siap untuk dilepaskan, kata Dr. Huda Y. Zoghbi, profesor genetik molekul dan manusia, pediatrik, ilmu saraf dan neurologi di BCM dan Dr. Stephen T. Warren, profesor genetik manusia, pediatrik dan biokimia di Emory.
Penyelidikan baru dapat dibangunkan pada tahun 1990-an, yang merangkumi penemuan gen kritikal, termasuk distrofi otot Duchenne, Charcot-Marie Tooth dan X rapuh, kata para penyelidik.
"[C] mengasingkan gen untuk sindrom Rett (dilakukan di makmal Zoghbi) tidak mungkin terjadi pada tahun 1999 sekiranya bukan untuk pemetaan dan penjujukan yang kuat dari kromosom X" yang mendahuluinya, kata para penulis.
"Walaupun dapat dikatakan kecepatan pengembangan terapi yang berpotensi relatif lambat dibandingkan dengan kecepatan penemuan gen penyakit, kita tidak boleh meremehkan manfaat besar bagi keluarga pencegahan penyakit melalui diagnosis pranatal, dan keuntungan dalam neurobiologi asas dari kajian patogenesis neurologi gangguan. "
Walaupun banyak penekanan telah difokuskan pada genom manusia, kemajuan dalam mengembangkan sistem model juga berkembang, membuka jalan untuk perawatan masa depan berdasarkan pengetahuan baru mengenai neurobiologi.
Oleh kerana pengujian manusia bergantung pada penyelidikan seperti itu, penulis mencatat bahawa infrastruktur yang kukuh perlu dibangun berdasarkan perkongsian antara penyelidikan akademik, institusi swasta, pemerintah, yayasan dan industri farmasi.
Mereka percaya bahawa masa depan neurogenetik akan dipertingkatkan dengan prinsip-prinsip berikut: Pertama, terdapat keperluan untuk melabur dalam kajian yang menghasilkan pemahaman yang lebih baik mengenai perkembangan otak yang normal, kerana ini akan membantu merawat gangguan yang menimpa kanak-kanak dan juga orang dewasa dan penuaan otak.
Seterusnya, epigenetik (dan bagaimana ia mengatur perkembangan penyakit) mesti diteliti dengan teliti dengan peningkatan kesedaran tentang bagaimana kesannya menundukkan penyakit. Akhirnya, harus diakui bahawa keplastikan dan ketahanan otak manusia akan membantu memetakan masa depan untuk rawatan.
"Penemuan bahawa beberapa gangguan, termasuk beberapa penyakit perkembangan dan degeneratif yang lebih dahsyat dapat dibalikkan pada model tikus, memberikan harapan bahawa penemuan cara untuk mengatasi atau menekan penyakit dapat menghentikan atau bahkan membalikkan beberapa gangguan neurologi dan psikiatri yang paling serius," kata penulis.
Sumber: Baylor College of Medicine
