Alzheimer's Gene Boleh merosakkan Otak Jauh Sebelum Gejala

Pautan genetik ke Alzheimer's terkenal dalam komuniti saintifik. Penyelidikan baru menunjukkan bahawa salah satu gen yang berkaitan dengan risiko mula merosakkan otak 50 tahun sebelum Alzheimer dilihat.

Paul Thompson, seorang profesor UCLA, melaporkan karyanya dalam edisi dalam talian terkini Jurnal Neurosains. Thompson dan rakannya melaporkan bahawa bentuk gen CLU tertentu mengganggu perkembangan myelin, penutup pelindung di sekitar akson neuron di otak, menjadikannya lebih lemah dan lebih rentan terhadap permulaan Alzheimer di kemudian hari.

Pasukan penyelidik mengimbas otak 398 orang dewasa yang sihat berusia antara 20 hingga 30 tahun menggunakan imbasan medan magnet-tinggi (disebut 4-Tesla DTI), jenis MRI yang lebih baru yang memetakan hubungan otak. Mereka membandingkan mereka yang membawa varian C-alel gen CLU dengan mereka yang mempunyai varian berbeza, CLU T-alel.

Mereka mendapati bahawa pembawa varian risiko gen CLU-C menunjukkan profil yang berbeza mengenai integriti bahan putih yang lebih rendah yang dapat meningkatkan kerentanan untuk mengembangkan penyakit di kemudian hari. Penemuan apa yang dilakukan oleh gen ini menarik pada beberapa peringkat, kata Thompson, pengarang kanan kajian ini.

"Sebagai contoh, Alzheimer secara tradisional dianggap sebagai penyakit yang ditandai dengan kehilangan sel neuron dan atrofi bahan kelabu yang meluas," katanya.

"Tetapi degenerasi myelin di jalur serat bahan putih semakin banyak dianggap sebagai komponen penyakit utama dan jalan lain yang mungkin untuk penyakit ini, dan penemuan ini menyokongnya."

Thompson mengatakan empat perkara mengejutkan dengan penemuan fungsi gen ini:

1. Gen berisiko ini merosakkan otak 50 tahun penuh sebelum orang menghidap Alzheimer. Kerosakan dapat dilihat pada imbasan MRI, tetapi belum ada gejala.

2. Sekarang diketahui apa yang dilakukan oleh gen misterius ini - iaitu, membuat pendawaian otak anda rentan terhadap serangan dengan merosakkan pendawaian sebelum ada plak atau kusut pikun.

3. Daripada menjadi gen yang dimiliki oleh beberapa orang, 88 peratus orang Kaukasia memilikinya. "Jadi saya rasa anda boleh mengatakan 12 peratus yang lain mempunyai 'gen ketahanan Alzheimer' yang melindungi pendawaian otak mereka," kata Thompson.

4. Akhirnya, katanya, mengetahui peranan gen ini berguna dalam meramalkan risiko penyakit seseorang dan melihat apakah anda boleh masuk dan melindungi otak dalam jangka masa 50 tahun sebelum penyakit itu mula berkembang.

Sudah tentu, persoalan yang jelas adalah jika kebanyakan kita mempunyai gen "buruk" ini, mengapa Alzheimer tidak merajalela pada orang muda?

Kurang mielinasi dalam pembawa CLU-C mungkin tidak dapat diterjemahkan menjadi kognisi yang lebih buruk pada masa muda, kata Thompson, kerana otak dapat mengimbangi. "Otak mempunyai banyak redundansi bawaan - batu dan batu sambungan otak," katanya.

Namun, katanya, dengan berlalunya masa - dan ketika diperburuk oleh faktor lain, seperti kematian neuron normal ketika kita meningkat usia dan perkembangan plak dan kusut pada peringkat awal Alzheimer - penurunan integriti myelin dapat menyumbang kepada penurunan kognitif.

"Jadi tidak mungkin kita melihat tanda awal perubahan otak yang berkaitan dengan Alzheimer pada orang-orang muda ini," kata Thompson. "Kemungkinan penurunan integriti serat mewakili kerentanan perkembangan awal yang dapat mengurangkan ketahanan otak terhadap patologi penyakit Alzheimer kemudian."

Mengetahui bahawa seseorang berisiko genetik untuk Alzheimer's adalah penting untuk menilai strategi rawatan dan pencegahan.

"Kami tahu bahawa banyak faktor gaya hidup, seperti senaman teratur dan diet yang sihat, dapat mengurangkan risiko penurunan kognitif, terutama yang berisiko genetik untuk Alzheimer, jadi ini mengingatkan kita betapa pentingnya itu," katanya.

Sumber: UCLA