Peta Gen Baru untuk Penyakit Mental
Pasukan penyelidik antarabangsa telah bekerjasama untuk mengenal pasti gen yang melindungi atau mendedahkan daya tahan otak terhadap pelbagai penyakit mental dan penyakit Alzheimer.
Perkongsian yang dilancarkan UCLA adalah kajian terbesar gen manusia yang menangani kesihatan mental. Selain menentukan gen yang mempengaruhi kesihatan mental, para penyelidik menemui gen baru yang dapat menjelaskan perbezaan individu dalam ukuran dan kecerdasan otak.
Kajian ini diterbitkan dalam edisi dalam talian lebih awal dari Genetik Alam.
"Kami mencari dua perkara dalam kajian ini," kata pengarang kanan Paul Thompson, Ph.D., profesor neurologi di UCLA.
"Kami memburu gen yang meningkatkan risiko anda untuk satu penyakit yang boleh diwarisi oleh anak-anak anda. Kami juga mencari faktor yang menyebabkan atrofi tisu dan mengurangkan ukuran otak, yang merupakan penanda biologi untuk gangguan keturunan seperti skizofrenia, gangguan bipolar, kemurungan, penyakit Alzheimer dan demensia. "
Tiga tahun yang lalu, makmal Thompson bekerjasama dengan ahli genetik Drs. Nick Martin dan Margaret Wright di Queensland Institute for Medical Research di Brisbane, Australia; dan dengan ahli genetik Dr. Barbara Franke dari Radboud University Nijmegen Medical Center di Belanda.
Kerjasama tersebut menghasilkan Projek ENIGMA (Meningkatkan Neuro Imaging Genetics melalui Meta-Analysis), sebuah inisiatif untuk merekrut makmal pencitraan otak di seluruh dunia untuk mengumpulkan imbasan otak dan data genom mereka.
"Pusat individu kami tidak dapat meneliti imbasan otak yang mencukupi untuk memperoleh hasil yang pasti," kata Thompson, yang juga seorang profesor psikiatri di Semel Institute for Neuroscience and Human Behavior di UCLA.
"Dengan berkongsi data kami dengan Project ENIGMA, kami membuat sampel yang cukup besar untuk menunjukkan pola yang jelas dalam variasi genetik dan menunjukkan bagaimana perubahan ini secara fizikal mengubah otak."
Pada masa lalu, ahli sains saraf memeriksa genom orang yang menderita penyakit otak tertentu dan menyisir DNA mereka untuk mengungkap varian umum.
Dalam kajian ini, penyelidik Projek ENIGMA mengukur ukuran otak dan pusat ingatannya dalam beribu-ribu gambar MRI dari 21,151 orang yang sihat sambil secara serentak memeriksa DNA mereka.
"Kajian terdahulu telah menemui gen risiko penyakit biasa, namun tidak selalu difahami bagaimana gen ini mempengaruhi otak," jelas Thompson."Ini mendorong pasukan kami menyaring imbasan otak di seluruh dunia untuk gen yang secara langsung merosakkan atau melindungi otak."
Dalam kajian itu, penyelidik Projek ENIGMA meneroka sama ada sebarang variasi genetik berkaitan dengan ukuran otak. Para saintis memberi tumpuan kepada varian gen yang menguraikan tisu otak yang tidak normal pada orang yang sihat.
Skop besar projek ini membolehkan pasukan untuk mengetahui varian genetik baru pada orang yang mempunyai otak yang lebih besar serta perbezaan di kawasan yang penting untuk pembelajaran dan ingatan.
Ketika para saintis memusatkan perhatian pada DNA orang yang gambarnya menunjukkan otak yang lebih kecil, mereka mendapati hubungan yang konsisten antara pergeseran halus dalam kod genetik dan pusat ingatan yang berkurang.
Selanjutnya, gen yang sama mempengaruhi otak dengan cara yang sama pada orang di pelbagai populasi dari Australia, Amerika Utara dan Eropah, menunjukkan sasaran molekul baru untuk pengembangan ubat.
"Berjuta-juta orang membawa variasi dalam DNA mereka yang membantu meningkatkan atau menurunkan kerentanan otak mereka terhadap berbagai penyakit," kata Thompson.
“Setelah kita mengenal pasti gen, kita dapat menargetkannya dengan obat untuk mengurangi risiko penyakit. Orang juga boleh mengambil langkah pencegahan melalui senaman, diet dan rangsangan mental untuk menghapus kesan gen yang tidak baik. "
Dalam sentuhan yang menarik, penyiasat Project ENIGMA juga menemui gen yang menjelaskan perbezaan individu dalam kecerdasan. Mereka mendapati bahawa varian gen yang disebut HMGA2 mempengaruhi ukuran otak dan juga kecerdasan seseorang.
DNA terdiri daripada empat asas: A, C, T dan G. Orang yang gen HMGA2 memegang huruf "C" dan bukan "T" pada lokasi gen itu mempunyai otak yang lebih besar dan mendapat skor lebih tinggi pada ujian IQ standard.
"Ini adalah penemuan yang sangat menarik: bahawa perubahan satu huruf membawa kepada otak yang lebih besar," kata Thompson. "Kami mendapati bukti yang cukup tegas menyokong hubungan genetik dengan fungsi otak dan kecerdasan. Buat pertama kalinya, kami mempunyai bukti kedap air mengenai bagaimana gen ini mempengaruhi otak. Ini memberi kita petunjuk baru mengenai bagaimana untuk mempengaruhi kesannya. "
Penyelidik seterusnya akan mencari gen yang mempengaruhi bagaimana otak disambungkan - masalah yang menjadi pusat perkembangan Alzheimer, autisme dan skizofrenia.
Sumber: UCLA
