Penyakit Lou Gehrig Boleh Berkongsi Asal Genetik dengan Skizofrenia

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) - juga dikenali sebagai penyakit Lou Gehrig atau penyakit neuron motorik (MND) - nampaknya berkongsi asal usul genetik dengan skizofrenia, menurut kajian baru yang diterbitkan dalam jurnal Komunikasi Alam.

ALS / MND adalah kumpulan penyakit neurologi progresif yang jarang berlaku yang menyebabkan kematian sel-sel saraf (neuron) yang terlibat dalam mengawal pergerakan otot sukarela, seperti berjalan, bernafas, mengunyah, dan bercakap. Saat ini tidak ada penawar atau rawatan yang diketahui yang dapat membalikkan kerosakan.

“Kajian ini menunjukkan kekuatan genetik dalam memahami penyebab penyakit. Walaupun keadaan neurologi dan psikiatri mungkin mempunyai ciri dan persembahan klinikal yang sangat berbeza, kerja kami telah menunjukkan bahawa jalan biologi yang membawa kepada keadaan yang pelbagai ini mempunyai banyak persamaan, ”kata Dr Russell McLaughlin, Penolong Profesor Ussher dalam Analisis Genom di Trinity College Dublin , dan pengarang utama makalah.

Kajian ini didorong oleh penemuan epidemiologi sebelumnya oleh penyelidik Trinity, yang menunjukkan bahawa orang dengan ALS / MND lebih cenderung daripada yang dijangkakan mempunyai ahli keluarga dengan skizofrenia dan mempunyai ahli keluarga lain yang telah membunuh diri.

Karya awal ini menyiasat kadar pelbagai keadaan neurologi dan psikiatri di antara lebih daripada 12,000 saudara-mara peserta dan kawalan ALS / MND. Penemuan ini kemudiannya diterbitkan pada tahun 2013 dalam jurnal itu Annals of Neurology.

Untuk kajian baru itu, para penyelidik dari University of Utrecht, Kings College London dan anggota Project MinE and Psychiatric Genome Consortia menganalisis profil genetik hampir 13,000 kes ALS / MND dan lebih daripada 30,000 kes skizofrenia. Mereka mendapati bahawa banyak gen yang berkaitan dengan dua keadaan yang berbeza adalah sama.

Sebenarnya, penyelidikan menunjukkan pertindihan 14 peratus kerentanan genetik terhadap keadaan neurodegeneratif ALS / MND dan skizofrenia pada orang dewasa.

Walaupun pertindihan antara skizofrenia dan keadaan neuropsikiatrik lain termasuk gangguan afektif bipolar dan autisme telah ditunjukkan pada masa lalu, ini adalah kali pertama pertindihan kerentanan genetik antara ALS / MND dan keadaan psikiatri telah ditunjukkan.

"Kerja kami selama bertahun-tahun menunjukkan kepada kami bahawa ALS / MND adalah penyakit yang jauh lebih kompleks daripada yang kita fikirkan," kata pengarang kanan Dr Orla Hardiman, profesor neurologi di Trinity dan perunding neurologi di Pusat Neurosains Nasional.

"Oleh itu, daripada memikirkan ALS / MND sebagai degenerasi satu sel pada satu masa, dan mencari rawatan 'peluru ajaib' yang berfungsi, kita harus memikirkan ALS / MND dengan cara yang sama seperti yang kita fikirkan mengenai skizofrenia, yang mana masalah gangguan dalam hubungan antara kawasan otak yang berlainan, dan kita harus mencari ubat yang membantu menstabilkan rangkaian otak yang gagal. "

Hardiman menambah bahawa garis pemisah antara psikiatri dan neurologi adalah salah. "Kita harus menyedari bahawa penyakit otak mempunyai banyak manifestasi yang berbeza, dan cara terbaik untuk mengembangkan rawatan baru adalah dengan memahami biologi apa yang sedang terjadi," katanya.

Hardiman mengatakan penemuan ini akan memberi implikasi besar di masa depan mengenai bagaimana kita mengklasifikasikan penyakit, dan seterusnya bagaimana doktor akan dilatih dalam psikiatri dan neurologi.

Sumber: Trinity College Dublin