Kajian Mencari Tapak Genomik Terikat dengan Depresi
Kajian genomik baru telah mengenal pasti untuk pertama kalinya 15 kawasan genom yang nampaknya berkaitan dengan kemurungan pada individu keturunan Eropah.
Dalam kajian tersebut, penyelidik menggunakan kaedah baru untuk mendaftarkan peserta. Daripada merekrut peserta dan kemudian mengurutkan gen, para penyelidik menganalisis data yang telah dikongsi oleh orang yang telah membeli profil genetik mereka sendiri melalui perkhidmatan dalam talian dan telah memilih untuk mengambil bahagian dalam pilihan penyelidikannya.
Ini memungkinkan untuk memanfaatkan kekuatan statistik dari ukuran sampel yang besar untuk mengesan isyarat genetik lemah yang berkaitan dengan diagnosis yang mungkin dapat ditelusuri ke beberapa proses penyakit yang mendasari. Penggunaan kreatif data bersumberkan orang ramai ini disahkan dengan hasil pendekatan genetik tradisional dalam kajian ini.
Hasil kajian muncul dalam penerbitan dalam talian awal diGenetik Alam.
"Mengenal pasti gen yang mempengaruhi risiko penyakit adalah langkah pertama untuk memahami biologi penyakit itu sendiri, yang memberikan kita sasaran untuk mengembangkan rawatan baru," kata Roy Perlis, MD, M.Sc., di Massachusetts General Hospital, co. -pengarang laporan yang sesuai.
"Secara lebih umum, mencari gen yang berkaitan dengan kemurungan harus membantu menjelaskan bahawa ini adalah penyakit otak, yang kita harap dapat menurunkan stigma yang masih berkaitan dengan jenis penyakit ini."
Walaupun diketahui bahawa kemurungan boleh berlaku dalam keluarga, kebanyakan kajian genetik sebelumnya tidak dapat mengenal pasti varian yang mempengaruhi risiko kemurungan.
Satu kajian mendapati dua kawasan genomik yang mungkin menyumbang kepada risiko penyakit pada wanita Cina, tetapi variannya sangat jarang berlaku pada kumpulan etnik lain.
Perlis dan rakan-rakannya menyatakan bahawa pelbagai bentuk di mana kemurungan muncul dan mempengaruhi pesakit menunjukkan bahawa, seperti gangguan psikiatri yang lain, ia mungkin dipengaruhi oleh banyak gen dengan kesan yang mungkin terlalu halus untuk dijumpai dalam kajian sebelumnya yang agak kecil.
Tidak seperti kaedah tradisional untuk merekrut peserta kajian - yang melibatkan mencari dan mendaftarkan calon peserta dan kemudian melakukan wawancara komprehensif sebelum benar-benar genotip setiap individu - kajian ini menggunakan data yang dikumpulkan dari pelanggan 23andMe, sebuah syarikat ujian genetik langsung ke pengguna, yang bersetuju untuk mengambil bahagian dalam penyelidikan.
Penyertaan merangkumi menjawab tinjauan dan melengkapkan maklumat mengenai sejarah perubatan, serta maklumat fizikal dan demografi. Platform penyelidik 23andMe menggunakan agregat data tidak mengenal pasti.
Untuk kajian semasa, para penyelidik pertama kali menganalisis variasi genetik biasa dengan menggunakan data dari lebih 300,000 individu keturunan Eropah dari pangkalan data 23andMe, lebih daripada 75,000 daripadanya melaporkan telah didiagnosis atau dirawat kerana kemurungan dan lebih dari 230,000 tanpa sejarah yang dilaporkan kemurungan.
Analisis itu mengenal pasti dua kawasan genomik - satu mengandungi gen yang kurang difahami diketahui dinyatakan di otak dan satu lagi mengandungi gen yang sebelumnya dikaitkan dengan epilepsi dan kecacatan intelektual - yang berkaitan secara signifikan dengan risiko kemurungan.
Pasukan penyelidik menggabungkan maklumat itu dengan data dari sekumpulan kajian persatuan genom yang lebih kecil yang mendaftarkan sekitar 9,200 individu dengan sejarah kemurungan dan 9,500 kawalan dan kemudian menganalisis lebih dekat laman web mengenai kemungkinan gen berisiko dalam sampel dari kumpulan pelanggan 23andMe lain - hampir 45,800 dengan kemurungan dan 106,000 kawalan.
Hasilnya mengenal pasti 15 kawasan genom, termasuk 17 laman web tertentu, yang berkaitan secara signifikan dengan diagnosis kemurungan. Beberapa laman web ini terletak di dalam atau berhampiran gen yang diketahui terlibat dalam perkembangan otak.
“Model berdasarkan neurotransmitter yang saat ini kami gunakan untuk merawat kemurungan berusia lebih dari 40 tahun, dan kami sangat memerlukan sasaran rawatan baru. Kami berharap bahawa mencari gen ini akan membawa kita ke arah strategi rawatan baru, ”kata Perlis, profesor psikiatri bersekutu di Harvard Medical School.
"Satu lagi kaedah utama dari kajian kami adalah bahawa cara tradisional untuk melakukan kajian genetik bukanlah satu-satunya cara yang berkesan. Menggunakan set data besar atau biobank yang ada mungkin jauh lebih cekap dan mungkin berguna untuk gangguan psikiatri lain, seperti gangguan kecemasan, di mana pendekatan tradisional juga tidak berjaya. "
Sumber: Hospital Besar Massachusetts
