Klippel-Feil Syndrome: Gangguan Leher dan Congenital Cervical Spine Disorder

Sindrom Klippel-Feil (KFS) berlaku apabila dua atau lebih vertebra di leher anda (tulang belakang serviks) tidak normal bersatu bersama. KFS adalah gangguan kongenital, yang bermaksud anda dilahirkan dengannya. KFS dilancarkan oleh beberapa nama lain, termasuk sindrom serabut tulang belakang serviks, dystrophia brevicollis kongenital, dan kecacatan Klippel-Feil .

KFS menghasilkan 3 ciri ciri:

1. Leher pendek, yang boleh menyebabkan perbezaan kecil antara sisi kiri dan kanan wajah anda
2. Barisan rendah di bahagian belakang kepala anda
3. Keupayaan terhad untuk menekuk dan memutar leher anda

Walaupun kebanyakan orang dengan KFS mempunyai sekurang-kurangnya salah satu daripada ciri-ciri ini, kurang biasa bagi seseorang untuk mengalami kesemua 3 daripadanya.

Anak kecil dengan sindrom Klippel-Feil. Oleh Noble, Frawley [Domain awam], melalui Wikimedia Commons.

Fakta Mengenai Sindrom Klippel-Feil

• KFS adalah gangguan tulang belakang yang jarang berlaku: Penyelidik menganggarkan ia berlaku dalam 1 dalam 40, 000 hingga 42, 000 bayi baru lahir di seluruh dunia.
• Wanita membina penyakit ini lebih sedikit daripada lelaki.
• KFS biasanya didiagnosis pada kanak-kanak, walaupun kadang-kadang tidak menunjukkan tanda-tanda sehingga kemudian dalam hidup.

Tanda-tanda dan Komplikasi Sindrom Klippel-Feil

Sementara leher pendek, garis rambut belakang yang rendah, dan pelbagai gerak di leher adalah tiga ciri klasik KFS, orang yang mengalami gangguan mungkin mengalami beberapa gejala dan komplikasi lain.

Seperti kebanyakan gangguan, gejala KFS berbeza dari orang ke orang. Seseorang yang mempunyai dua tulang belakang yang terikat akan berkemungkinan mengalami simptom yang lebih sedikit dan kurang teruk daripada seseorang yang mempunyai beberapa vertebra leher rahim.

Gejala umum KFS termasuk:

• Sakit kepala
• Leher dan sakit belakang
• Scoliosis
• Dystonia serviks, atau torticollis spasmodic (kontraksi otot leher tidak terkawal)
• Gangguan sistem saraf pusat, seperti kecacatan Chiari, spina bifida, dan syringomyelia
• Stenosis tulang belakang serviks
• Spondylosis, atau osteoarthritis tulang belakang
• Gejala neurologi, seperti kebas, pembakaran, kesemutan, dan kelemahan, di seluruh kepala dan tulang belakang anda
• Kecacatan tulang belakang bukan tulang belakang, termasuk satu bahu bahu yang duduk lebih tinggi daripada yang lain (kecacatan Sprengel), dan lengan dan kaki yang tidak panjang sama
• Keabnormalan yang mempengaruhi kawasan dan sistem lain di dalam badan, termasuk reproduktif, kencing, pernafasan (masalah pernafasan), kardiovaskular, muka (lekukan cakrawala), telinga (kesulitan pendengaran), dan mata

Apa yang menyebabkan Sindrom Klippel-Feil?

Penyelidik masih belajar tentang KFS, dan mereka masih belum dapat menentukan punca sebenarnya. Tetapi komuniti perubatan umumnya percaya bahawa gangguan itu bermula di peringkat embrio perkembangan manusia, apabila tisu menjadi vertebra yang berbeza. Dalam kes KFS, tisu ini tidak berasingan dengan betul.

Anda boleh membangunkan KFS untuk sebab-sebab yang tidak diketahui, atau secara sporadis. Atau, anda boleh mewarisinya. KFS mempunyai dasi genetik, dan beberapa ahli keluarga mungkin dilahirkan dengan gangguan itu.

KFS telah dikaitkan dengan mutasi dalam 3 gen yang memainkan peranan dalam perkembangan tulang: GDF6, GDF3, dan MEOX1 .

• Gen GDF6 adalah penting untuk pembentukan tulang dan sendi.
• Gen GDF3 juga dikaitkan dengan pembentukan tulang.
• Gen MEOX1 adalah penting dalam proses memisahkan tulang belakang semasa peringkat embrio pembangunan manusia.

Kadang-kadang, KFS berkembang kerana keadaan yang berasingan. Dalam kes tersebut, KFS disebabkan oleh perubahan genetik yang berkaitan dengan keadaan lain.

Bagaimana Doktor Mengendali Klippel-Feil Syndrome

Mendiagnosis KFS biasanya melibatkan gabungan ujian fizikal dan neurologi dan ujian pengimejan.

Walaupun KFS adalah gangguan tulang belakang, ia boleh menjejaskan kawasan di luar tulang belakang. Semasa ujian fizikal, doktor anda akan menentukan sejauh mana keadaan di seluruh badan anda. Peperiksaan fizikal KFS mungkin termasuk:

• Peperiksaan dada, termasuk penilaian dinding dada anda
• Ujian pendengaran
• Ujian makmal untuk mengenal pasti keabnormalan fungsi organ

Doktor anda juga akan memerintahkan peperiksaan pengimejan untuk mengesahkan KFS. Sinar-X boleh menunjukkan sama ada vertebra serviks anda disatu, tetapi doktor anda boleh x-ray seluruh tulang belakang anda untuk menentukan sama ada kawasan spinal lain dipengaruhi oleh keadaan.

Jika doktor anda mengesyaki stenosis tulang belakang mungkin dikaitkan dengan keadaan anda, dia juga boleh memerintahkan imbasan pengimejan resonans magnetik (MRI) sebagai tambahan kepada x-ray. Walaupun x-ray adalah ujian pengimejan lini pertama yang cemerlang untuk menerangi tulang anda, ia tidak akan memperinci tisu lembut seperti saraf. MRI boleh menunjukkan penyempitan laluan saraf tulang belakang yang merupakan ciri klasik stenosis tulang belakang.

Selain pengimejan tulang belakang, doktor anda boleh merujuk anda kepada pakar perubatan lain untuk ujian lanjut berdasarkan gejala anda. Pasukan perubatan anda mungkin termasuk doktor penjagaan utama anda, ahli bedah saraf atau pakar bedah tulang belakang ortopedik, ahli urologi, pakar kardiologi, dan pakar audiologi.

Bagaimana Dokter Merawat Klippel-Feil Syndrome

Walaupun KFS tidak mempunyai ubat yang diketahui, doktor anda mempunyai beberapa pilihan-baik pembedahan dan pembedahan-untuk mengatasi kesakitan dan membantu mencegah gangguan itu daripada memburuk. Perancangan rawatan kraf pasukan perubatan anda adalah khusus untuk sejarah perubatan, gejala, dan komplikasi yang berkaitan (seperti kecacatan tulang belakang).

Sekiranya gejala anda tidak teruk, doktor anda mungkin akan memulakan anda dengan terapi terapi tulang belakang bukan pembedahan yang termasuk:

• Bracing tulang belakang serviks
• Terapi fizikal
• Ubat-ubatan untuk menguruskan kesakitan, termasuk ubat-ubatan anti-radang bukan steroid (NSAIDs)
• Daya tarikan tulang belakang

Sebagai langkah berjaga-jaga tambahan, doktor anda mungkin mengesyorkan supaya anda mengelakkan aktiviti sukan dan aktiviti yang membuat anda berisiko mencederakan leher anda.

Bagi sesetengah orang dengan KFS, gejala mereka boleh membedakan pembedahan tulang belakang untuk mengurangkan kesakitan dan mencegah komplikasi lanjut. Terdapat banyak prosedur pembedahan yang berbeza untuk merawat keadaan serviks yang berkaitan dengan sindrom Klippel-Feil. Prosedur pakar bedah tulang belakang anda mengesyorkan berdasarkan gejala dan diagnosis anda.

Keputusan untuk menjalani pembedahan tulang belakang adalah salah satu yang anda dan ahli bedah tulang belakang anda akan bersatu berdasarkan risiko peribadi dan potensi keuntungan anda. Secara umum, walaupun gejala dan syarat berikut mungkin menjamin rawatan pembedahan:

• Gejala neurologi, seperti kebas, membakar, dan kelemahan
• Ketidakstabilan Vertebral di leher anda atau di rantau kranioservis
• Mimbar myelopathy dan mampatan tulang belakang
• Kes-kes skoliosis berisiko kemajuan
• Sakit yang tidak bertindak balas terhadap rawatan bukan pembedahan

Sekiranya gejala anda bersifat saraf (misalnya, stenosis tulang belakang), pakar bedah tulang belakang anda boleh mengesyorkan prosedur penyahmampatan tulang belakang . Prosedur penyahmampatan, seperti laminektomi atau laminotomi, melegakan tekanan pada saraf tulang belakang anda, dan boleh mengurangkan kesakitan anda dan mencegah kerosakan pada saraf tunjang anda. Pakar bedah anda mungkin melakukan penyahmampatan secara bersendirian, atau dia juga boleh melakukan gabungan tulang belakang untuk menambahkan kestabilan pada tulang belakang anda.

Sekiranya anda mempunyai skoliosis yang dikaitkan dengan KFS, doktor anda mungkin melakukan gabungan tulang belakang untuk mengelakkan keluk scoliotik anda menjadi semakin teruk.

Bagi ramai, merawat KFS adalah perjalanan dan bukan destinasi. Mengekalkan hubungan rapat dengan pasukan perubatan anda, menghadiri temujanji susulan yang kerap, dan mematuhi pelan rawatan anda adalah proses sepanjang hayat. Walau bagaimanapun, ia sering membawa kepada hasil yang sihat, jangka panjang-walaupun anda mempunyai komplikasi yang ketara yang berkaitan dengan gangguan anda.

Klippel-Feil Syndrome: Outlook jangka panjang

Walaupun semua orang dengan KFS mempunyai beberapa tahap gabungan vertebrata serviks, kesannya terhadap kehidupan seharian sangat berbeza. Sekiranya anda mempunyai gabungan tulang yang minimum, anda mungkin mendapati bahawa gejala anda tidak mengganggu gaya hidup aktif anda. Tetapi jika anda mempunyai kecacatan tulang belakang yang berkaitan atau komplikasi lain, anda mungkin memerlukan pemerhatian yang teliti oleh pakar tulang belakang anda dan / atau profesional perubatan lain. Pelantikan tetap dengan pasukan perubatan anda akan memastikan anda menghalang sebarang masalah tambahan pada awal, supaya anda dapat menikmati kualiti hidup yang baik.

Lihat Sumber

Sindrom Klippel-Feil. Laman Web Perpustakaan Perubatan Negara AS. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klippel-feil-syndrome. Terakhir dikemaskini Jun 2015. Diakses pada 5 Jun, 2018.

Sindrom Klippel Feil. Laman web Pusat Maklumat Penyakit Genetik dan Rare. https://rainiseases.info.nih.gov/diseases/10280/klippel-feil-syndrome. Diakses pada 5 Jun, 2018.

Lewis TR. Sindrom Klippel-Feil. Medscape . https://emedicine.medscape.com/article/1264848-overview. Dikemaskini 22 Februari 2017. Diakses pada 5 Jun, 2018.