Mengejar Hantu Genetik Penyakit Mental
Eric Kandel, menulis untuk Minggu Berita, membuat daya tarik paling sedikit tahunan yang para saintis membuat "kemajuan tertentu dalam genetik" yang memberi "alasan baru untuk optimisme" dalam memahami asas biologi untuk penyakit mental. Sebagai seseorang yang mengesan kemajuan genetik sedemikian sejak dua dekad yang lalu, saya harus katakan, saya tetap ragu-ragu.
Tidak membantu bahawa hujah Kandel adalah latihan logik bulat:
Satu kemajuan utama adalah penemuan bahawa terdapat lebih banyak variasi dalam genom daripada yang telah dijangkakan, dan ini mengambil bentuk variasi nombor salinan (CNV). Ini adalah pendua atau penghapusan segmen kromosom, yang sering melibatkan beberapa atau puluhan gen, yang meningkatkan atau menekan tindakan gen tertentu. Contoh CNV yang terkenal ialah salinan tambahan kromosom 21 yang mengakibatkan sindrom Down. Baru-baru ini didapati bahawa jenis variasi ini sangat biasa dalam genom setiap orang.
Sekiranya terdapat "kebolehubahan yang lebih banyak dalam genom", teka apa? Ini bermaksud mencari variasi yang bermakna dan dapat diramalkan adalah lebih mencabar. Sekiranya salinan tambahan kromosom 21 "sangat biasa", mengapa sindrom Down tidak begitu biasa?
Kami telah menyoroti gen yang telah diubah sebelumnya yang boleh meningkatkan risiko skizofrenia, misalnya. Tetapi tidak satu tahun berlalu di mana lebih banyak penyelidikan seperti ini menyoroti gen lain atau variasi gen lain. Maksud saya, kita telah membincangkan perkara ini selama bertahun-tahun. Apa yang berubah baru-baru ini?
Tidak ada. Sekiranya ada, penyelidikan baru menunjukkan betapa rumitnya penyelidikan gen. Sekiranya beratus-ratus variasi gen dapat didakwa dalam gangguan mental yang “serius” yang kurang serius seperti gangguan defisit perhatian, bayangkan kerumitan gangguan yang lebih melemahkan seperti kemurungan atau gangguan bipolar.
Kandel juga membuat tuntutan ini yang mungkin pernah anda dengar sebelumnya:
Para saintis juga membuat kemajuan dalam mencari penanda biologi untuk kemurungan, kegelisahan, dan neurosis obsesif-kompulsif. Penanda penting untuk memahami asas anatomi gangguan mental, mendiagnosisnya secara objektif, dan mengikuti tindak balas mereka terhadap rawatan, serta mungkin mencegah psikosis pada mereka yang berisiko tinggi.
Kemajuan? Baiklah, jika anda sebut memahami betapa kompleksnya genom manusia, berbanding dengan yang kita fikirkan 10 tahun yang lalu, ya, saya rasa anda boleh menyebutnya "kemajuan". Tetapi secara jujur, penyelidik tidak jauh lebih dekat untuk mencari penanda genetik untuk kemurungan, kegelisahan dan OCD daripada satu dekad yang lalu. Fikirkan pemahaman kita mengenai gangguan otak dan genetik yang serupa dengan memanggang bawang. Ukuran sebiji tembikai gergasi. Atau bulan.
Tetapi yang paling pelik yang dibuat oleh Kandel adalah bahawa keberkesanan psikoterapi kini "terbukti" kerana kajian pencitraan otak yang telah dipertanyakan:
Kemajuan saintifik yang paling meyakinkan dalam psikiatri dalam dekad yang lalu tidak banyak berkaitan dengan genomik. Ini adalah pengesahan saintifik yang ketat bahawa bentuk psikoterapi tertentu berkesan. […] Sejauh psikoterapi berfungsi dan menghasilkan perubahan tingkah laku yang stabil dan dipelajari, ia boleh menyebabkan perubahan anatomi otak yang stabil. Kami kini mula mengukur perubahan tersebut dengan pengimejan otak.
Siapa yang peduli? Kami tidak memerlukan pengimejan otak untuk memahami bahawa psikoterapi berfungsi. Saya rasa selama puluhan tahun penyelidikan psikologi menunjukkan keberkesanan psikoterapi sia-sia sehingga kita mendapat keajaiban semata-mata pengimejan otak.
Walaupun saya percaya memahami genetik manusia dan asas neurologi gangguan mental adalah kerja penting dan tidak ternilai, saya rasa artikel seperti Kandel agak ketinggalan. Kerja ini lambat dan sukar, dan untuk setiap langkah ke hadapan, kami mengambil dua langkah ke belakang. Memang, kita membuat kemajuan, tetapi bukan kemajuan yang dapat dengan mudah dijejaki atau diringkaskan dalam artikel berita arus perdana seperti ini.
Dalam rawatan gangguan mental, kita mempunyai banyak pendekatan yang berfungsi sama baiknya (dan, sebenarnya, lebih baik daripada) rawatan perubatan untuk penyakit perubatan. (Sejujurnya, Kandel harus melihat penyelidikan di sebalik sebilangan besar prosedur pembedahan untuk melihat kekurangan data saintifik yang ketat yang dituntutnya untuk penyakit mental.)
Genetik suatu hari nanti dapat memberi kunci kepada pemahaman kita mengenai gangguan mental. Tetapi itu adalah garis yang diulang beratus-ratus kali dalam dua dekad yang lalu, dan ini sepertinya tidak lebih benar hari ini daripada yang berlaku pada tahun 1989.
