ID Pangkalan Data Genom 18 Lebih Banyak Gen Autisme

Penyelidik telah mengenal pasti 18 variasi gen tambahan yang nampaknya meningkatkan risiko autisme, menurut kajian terbaru dari projek Autism Speaks MSSNG, program penjujukan genom autisme terbesar di dunia.

Penyelidikan yang diterbitkan dalam jurnal Neurosains Alam, melibatkan analisis 5,205 keseluruhan genom dari keluarga yang terkena autisme. Huruf yang dihilangkan dalam MSSNG (diucapkan "hilang") mewakili maklumat yang hilang mengenai autisme yang ingin disampaikan oleh program penyelidikan.

"Perlu diperhatikan bahawa kita masih mencari gen autisme baru, apalagi 18 daripadanya, setelah satu dekad memberi tumpuan," kata penulis bersama Mathew Pletcher, Ph.D., naib presiden Autism Speaks untuk penemuan genom. "Dengan setiap penemuan gen baru, kami dapat menjelaskan lebih banyak kes autisme, masing-masing dengan set kesan tingkah laku sendiri dan banyak dengan masalah perubatan yang berkaitan."

Setakat ini, penyelidikan menggunakan pangkalan data genom MSSNG telah mengenal pasti 61 variasi genetik yang mempengaruhi risiko autisme. Para penyelidik telah menghubungkan beberapa variasi ini dengan keadaan perubatan tambahan yang sering menyertai autisme. Tujuannya, kata Pletcher, "adalah untuk memajukan rawatan autisme yang diperibadikan dengan memperdalam pemahaman kita mengenai banyak subtipe keadaan ini."

Para penyelidik mendapati bahawa banyak daripada 18 gen autisme yang baru dikenal pasti mempengaruhi operasi sekumpulan kecil jalur biologi di otak. Semua jalan ini mempengaruhi bagaimana sel otak berkembang dan berkomunikasi antara satu sama lain.

"Secara keseluruhan, 80 persen dari 61 variasi gen yang ditemukan melalui MSSNG mempengaruhi jalur biokimia yang berpotensi jelas sebagai sasaran ubat-ubatan masa depan," kata Pletcher.

Semakin banyak, penyelidik autisme meramalkan bahawa rawatan yang diperibadikan dan lebih berkesan akan dikembangkan daripada memahami jalan otak umum ini dan bagaimana variasi gen yang berbeza mengubahnya.

"Pangkalan data MSSNG yang belum pernah terjadi sebelumnya memungkinkan penyelidikan terhadap banyak 'autisme' yang membentuk spektrum autisme," kata penyiasat kanan kajian itu, Stephen Scherer, Ph.D.

Sebagai contoh, beberapa perubahan genetik yang terdapat dalam kajian ini berlaku pada keluarga dengan satu orang yang terjejas teruk oleh autisme dan yang lain pada akhir spektrum yang lebih ringan, kata Scherer.

"Ini menguatkan kepelbagaian saraf yang signifikan yang terlibat dalam keadaan kompleks ini," katanya. “Selain itu, kedalaman pangkalan data MSSNG memungkinkan kami untuk mengenal pasti individu yang tahan lasak yang membawa variasi gen berkaitan autisme tanpa mengembangkan autisme. Kami percaya bahawa ini juga merupakan bahagian penting dalam kisah neurodiversiti. "

Penemuan ini menunjukkan bagaimana penjujukan genom secara keseluruhan dapat memandu rawatan perubatan hari ini. Sebagai contoh, sekurang-kurangnya dua perubahan gen yang berkaitan dengan autisme yang dijelaskan dalam makalah dikaitkan dengan peningkatan risiko kejang. Yang lain dikaitkan dengan peningkatan risiko kecacatan jantung, dan yang lain dengan diabetes dewasa.

Hasilnya menunjukkan bagaimana penjujukan seluruh genom untuk autisme dapat memberikan panduan perubatan tambahan kepada individu, keluarga dan doktor mereka, kata para penyelidik.

Sumber: Autisme Bercakap