Sejarah Keluarga Mungkin Tidak Meramalkan Autisme atau Skizofrenia

Satu kajian antarabangsa baru menunjukkan bahawa hubungan genetik tradisional mungkin bukan peramal yang baik mengenai adanya mutasi yang cenderung seseorang menghidap autisme atau skizofrenia.

Penyelidik yang diketuai oleh saintis University of Montreal menemui bagaimana mutasi gen baru atau de novo - perubahan DNA sel - berperanan dalam keadaan buruk ini.

Mutasi baru (de novo) adalah perubahan DNA sel yang dapat terjadi kerana kesalahan dalam replikasi DNA, yang terjadi sebelum pembelahan sel. Setelah DNA diubah, mutasi ini diturunkan ke generasi seterusnya. Mutasi de novo ini baru terbentuk dalam setiap individu, dan tidak diwarisi dari kedua ibu bapa.

Kajian ini, yang mempunyai implikasi terhadap prevalensi dan keparahan penyakit, diterbitkan di American Journal of Human Genetics.

“Kajian ini menekankan pentingnya mutasi de novo sebagai faktor genetik yang cenderung kepada autisme dan skizofrenia. Kami mendapati peningkatan frekuensi mutasi de novo yang teruk pada gen otak kritikal dalam kedua penyakit ini, ”kata pengarang kanan dan profesor University of Montreal Guy Rouleau.

"Mutasi berbahaya dari novel, seperti yang diamati dalam kajian ini, dapat menjelaskan sebagian kejadian global autisme dan skizofrenia yang tinggi," tambah Dr. Rouleau.

Sebagai sebahagian daripada penyelidikan mengenai kadar mutasi manusia, pasukan menganalisis 400 gen yang dihidupkan dalam sel-sel saraf dari pesakit dengan gangguan spektrum autisme atau skizofrenia. Hasil kajian mereka menunjukkan bahawa terdapat lebih banyak mutasi gen de novo yang berkaitan dengan kedua penyakit tersebut.

Kajian itu juga menunjukkan bahawa DNA yang diambil secara langsung dari darah pesakit lebih tinggi daripada DNA yang diambil dari garis sel yang berasal dari pesakit.

"Sumber bahan biologi sangat penting untuk jenis eksperimen ini," kata penulis utama Philip Awadalla, seorang profesor pediatrik University of Montreal.

"Dalam proses mengesahkan penemuan kami, kami juga dapat memberikan salah satu anggaran langsung pertama mengenai kadar mutasi manusia," lanjut Dr. Awadalla.

"Jumlah mutasi per generasi sangat kecil tetapi berdasarkan urutan apa yang sebelumnya secara tidak langsung disimpulkan untuk perbandingan manusia-simpanse. Kami juga mendapati bahawa mutasi dapat diperkenalkan ketika garis sel dihasilkan, yang menghasilkan hasil positif palsu. Artifak ini dapat memberi kesan yang berat sebelah dan dengan itu perlu dilakukan dengan teliti ketika menganalisis sampel ini. "

Sumber: Universiti Montreal