Pandangan Baru pada Gangguan Mental

Pakar doktor meminta penghayatan akar genetik yang lebih baik untuk banyak gangguan mental.

Penyelidikan baru menunjukkan bahawa gangguan pada litar otak kemungkinan disebabkan oleh proses perkembangan. Komen yang membincangkan fokus baru terdapat dalam edisi terkini JAMA, isu tema kesihatan mental.

Thomas R. Insel, MD, Pengarah, Institut Kesihatan Mental Nasional (NIMH) dan pengarang bersama komen Philip S. Wang, MD, Dr.PH, Timbalan Pengarah, NIMH, menulis bahawa alasan yang kuat untuk mencari gen yang memberikan risiko untuk penyakit mental berasal dari kajian berkembar yang menunjukkan keturunan tinggi untuk autisme, skizofrenia, dan gangguan bipolar.

"Walaupun terdapat penemuan penting dari hubungan dan kajian hubungan genom, dengan gen calon dan alel tertentu (bentuk alternatif gen) yang dikenal pasti untuk setiap gangguan mental utama, yang telah ditiru hanya menjelaskan sebahagian kecil dari keturunan. "

Penulis menambah bahawa walaupun banyak gen yang terlibat terlibat dalam perkembangan otak, varian bilangan salinan nampaknya tidak spesifik untuk penyakit dalam skema diagnostik semasa.

“Dalam keluarga, varian nombor salinan yang sama mungkin terkait dengan skizofrenia pada satu orang, gangguan bipolar pada orang lain, dan gangguan kekurangan perhatian / hiperaktif pada orang lain. Genetik penyakit mental mungkin merupakan genetik perkembangan otak, dengan hasil yang berbeza mungkin, bergantung pada konteks biologi dan persekitaran. "

"Kajian kembar yang sama yang menunjukkan heritabilitas tinggi juga menunjukkan had genetik: faktor persekitaran mesti penting untuk gangguan mental," tulis mereka.

"Munculnya epigenomik, yang dapat mengesan kesan molekul pengalaman, dapat memberikan pendekatan yang kuat untuk memahami kesan kritikal dari peristiwa awal kehidupan dan persekitaran pada pola tingkah laku orang dewasa."

Penulis mencatat bahawa genomik dan epigenomik sudah menunjukkan jalan molekul yang pelbagai yang memberikan risiko penyakit mental. "Apa yang mengikat mekanisme molekul yang beragam ini untuk menghasilkan kumpulan gejala yang dikenali sebagai sindrom gangguan psikiatri? Semakin banyak, ahli sains saraf klinikal mengenal pasti litar khusus untuk aspek utama penyakit. Tetapi sama seperti varian genetik tidak memetakan secara selektif ke kategori diagnostik semasa, begitu juga rangkaian kelihatan berkaitan dengan fungsi kognitif dan tingkah laku, tanpa korespondensi satu lawan satu dengan diagnosis. "

Muncul dari sistem neurosains adalah dua perkara penting, menurut penulis.

“Pertama, ada hubungan yang muncul antara variasi genetik dan pengembangan rangkaian saraf yang memediasi kognisi dan tingkah laku yang kompleks, dari penghargaan hingga pengaturan emosi.

"Kedua, kategori diagnostik semasa, berdasarkan ciri klinikal, tampaknya tidak sesuai dengan penemuan genetik dan neurosains."

Mereka menambah bahawa gangguan pemikiran semula sebagai gangguan otak mempunyai implikasi penting untuk bagaimana dan kapan harus campur tangan.

Walaupun penyakit mental lebih cenderung kepada perkembangan saraf daripada gangguan neurodegeneratif, manifestasi tingkah laku dan kognitif yang menandakan penyakit ini sebagai penyakit "mental" mungkin merupakan peringkat akhir proses yang dimulai pada awal perkembangan.

"Sekiranya genetik dan ilmu saraf dapat memberikan pengesanan awal yang ketat, spesifik, sebelum psikosis atau kemurungan, penyakit ini mungkin ditakrifkan semula dari segi lintasan. Akibatnya, intervensi, daripada memperbaiki atau pemulihan, boleh menjadi pencegahan atau pencegahan. Tetapi transformasi dalam diagnosis dan rawatan ini, yang dapat diberitahu oleh kemajuan baru-baru ini dalam penyakit kardiovaskular dan barah, akan bergantung pada fokus yang kuat pada genetik dan litar yang mendasari penyakit mental untuk memastikan pendekatan baru untuk mengesan risiko, mengesahkan diagnosis, dan mengembangkan intervensi baru yang mungkin didasarkan pada mengubah keplastikan atau melancarkan litar dan bukannya farmakologi neurotransmitter. "

Penulis menambah bahawa walaupun campur tangan baru dikembangkan untuk gangguan kecemasan, penemuan varian genetik baru-baru ini yang berkaitan dengan keberkesanan rawatan tingkah laku yang ada menunjukkan cara baru untuk menyesuaikan penggunaannya.

Contoh seperti ini dan yang lain memberikan asas yang kuat untuk harapan bahawa pandangan yang timbul dari genetik dan ilmu saraf akan diterjemahkan ke dalam pengembangan rasional rawatan baru yang kuat dan diperibadikan.

"Tanpa biomarker yang disahkan dan cara rawatan perubatan yang baru sejak 1980, keluarga memerlukan sains untuk menyediakan lebih dari sekadar harapan. Genetik dan ilmu saraf akhirnya mempunyai alat untuk mengubah diagnosis dan rawatan penyakit mental, ”penulis menyimpulkan.

Sumber: JAMA dan Jurnal Arkib