ID Kajian Kawasan Otak Terkena Mutasi Genetik dalam Autisme
Untuk kajian ini, para saintis menganalisis data ekspresi gen yang dihasilkan oleh BrainSpan, sebuah projek yang dirancang untuk membuat atlas otak manusia.
Hasil kajian menunjukkan bahawa rangkaian saraf tertentu dipengaruhi oleh gen yang membawa risiko autisme, dan juga "kapan, di mana dan dalam jenis sel apa gen tersebut mempengaruhi mereka pada otak manusia yang berkembang dan menyebabkan gangguan spektrum autisme," menurut laporan itu, diterbitkan dalam jurnal Sel.
Para penyelidik menyiasat sembilan gen yang sudah dikaitkan dengan autisme dan menemui dua "persimpangan molekul" yang biasa. Yang pertama adalah jenis sel yang menjadi aktif tiga hingga lima bulan setelah pembuahan, dan yang kedua adalah korteks frontal janin pertengahan - bertanggungjawab untuk kognisi, bahasa dan tingkah laku motor yang kompleks, menurut laporan itu.
Bagaimana cara sambungan berfungsi, namun masih belum jelas.
"Otak sangat rumit, tetapi pendekatan ini memberi kita cara untuk menentukan beberapa mekanisme yang menyumbang kepada sejumlah gangguan otak yang kompleks," seperti skizofrenia, kata pengarang kanan Nenad Sestan, Ph.D., profesor neurobiologi dan penyelidik untuk Institut Kavli untuk Neurosains di Yale.
"Kita tahu sekarang bahawa kita mungkin tidak perlu merawat seluruh otak, bahawa perubahan yang berkaitan dengan mutasi pada gen berisiko autisme dapat mempengaruhi rangkaian saraf tertentu di tempat-tempat tertentu pada waktu-waktu tertentu," kata Sestan.
Autisme sukar dihubungkan dengan gen tertentu, kerana beratus-ratus gen didapati mempunyai hubungan dengan spektrum autisme.
"Tugas mencari penyebab gangguan adalah setara dengan ilmiah untuk berusaha menjangkau sebuah bandar yang tidak diketahui di Maine dengan hanya mengetahui bahawa anda bermula dari jalan di San Diego," kata laporan itu.
Gangguan spektrum autisme (ASD) adalah pelbagai gangguan perkembangan saraf yang kompleks, yang dicirikan oleh gangguan sosial, kesukaran komunikasi, dan corak tingkah laku yang terhad, berulang, dan stereotaip, menurut Institut Gangguan Neurologi dan Strok Nasional.
Pakar menganggarkan bahawa 1 daripada 88 kanak-kanak berusia 8 tahun akan mempunyai ASD dengan lelaki empat kali lebih mungkin mempunyai ASD daripada wanita.
Sumber: Sel
