ADHD, Autisme Boleh Berkongsi Pautan Genetik

Penyelidikan yang baru muncul telah menemui pengaruh genetik baru untuk gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD). Selanjutnya, gen nampaknya berkaitan dengan keadaan neuropsikiatrik lain termasuk gangguan spektrum autisme (ASD).

Kajian oleh penyelidik University of Toronto diterbitkan dalam edisi dalam talian edisi awal Perubatan Translasional Sains.

Penyelidik menggunakan microarrays (teknologi chip-gen) untuk mengkaji DNA 248 pesakit yang tidak berkaitan dengan ADHD. Mereka secara khusus mencari varian nombor salinan (CNV), yang merupakan penyisipan atau penghapusan yang mempengaruhi gen. CNV mungkin diwarisi atau berlaku secara spontan.

Dalam kajian itu, para penyelidik menemui CNV secara spontan pada tiga daripada 173 anak yang ada DNA kedua ibu bapa mereka. CNV yang diwariskan dijumpai pada 19 daripada 248 pesakit.

Dalam kumpulan CNV yang diwarisi, para penyelidik menemui beberapa gen yang sebelumnya dikenal pasti dalam keadaan neuropsikiatrik lain termasuk ASD.

Untuk meneroka pertindihan ini, mereka menguji kumpulan CNV yang berbeza. Mereka mendapati bahawa sembilan dari 349 kanak-kanak dalam kajian itu, yang semuanya sebelumnya didiagnosis dengan ASD, membawa CNV yang berkaitan dengan ADHD dan gangguan lain.

Hasil kajian menunjukkan bahawa sebilangan CNV, yang memainkan peranan penting dalam ADHD, meningkatkan risiko ADHD, ASD dan gangguan neuropsikiatrik yang lain.

Sebilangan besar individu dengan ADHD juga mempunyai sekurang-kurangnya satu keadaan lain, seperti kegelisahan, mood, kelakuan atau gangguan bahasa. Sehingga 75 peratus orang dengan ASD juga mengalami kekurangan perhatian atau hiperaktif.

"Sebilangan besar masalah yang berkaitan ini mungkin timbul dari fakta bahawa mereka berkongsi risiko genetik untuk keadaan yang berbeza," kata ahli sains saraf dan penulis kanan Dr. Russell Schachar.

Hasil penyelidikan boleh memberi jaminan kepada doktor yang mungkin melihat ciri-ciri keadaan neuropsikiatrik yang berbeza pada pesakit mereka - seperti masalah sosial seperti ASD pada kanak-kanak dengan ADHD - tetapi bimbang mereka terlalu banyak menafsirkan sifat ini.

"Penyelidikan ini memperkuat anggapan bahawa pemerhatian usus mereka betul," kata Schachar.

Penemuan ini akan membantu para saintis memperluas pendekatan penyelidikan mereka untuk mengenali profil genetik tertentu yang mungkin berlaku untuk lebih dari satu gangguan klinikal.

"Ini mungkin faktor genetik yang meningkatkan risiko pelbagai jenis gangguan neuropsikiatrik dan ini menimbulkan cabaran besar bagi kita untuk mengetahui apa yang membuat kes ADHD, apa yang membuat kes ASD," kata Schachar.

"Ada banyak kemungkinan yang berbeda untuk menjelaskan mengapa beberapa risiko umum dapat muncul menjadi berbagai jenis gangguan," katanya, sambil menambahkan bahawa sementara kajian baru mengamati fenomena ini, diperlukan lebih banyak kajian untuk menentukan penyebabnya.

Sumber: Universiti Toronto