Mengkaji Genetik Sindrom ‘Kaki Gelisah’
Sindrom kaki gelisah boleh menjadi penyakit kronik dengan kesan jangka panjang terhadap kesihatan mental dan fizikal pesakit. Satu kajian baru mengenai genetik yang mendasari sindrom kaki gelisah telah mengenal pasti 13 varian risiko genetik yang tidak diketahui sebelumnya, penemuan yang dipercayai oleh penyelidik suatu hari nanti akan membantu para saintis mengembangkan pilihan rawatan baru untuk keadaan tersebut.
Penyelidik Eropah menjelaskan bahawa sebanyak satu daripada 10 orang keturunan Eropah dipengaruhi oleh sindrom kaki gelisah. Keadaan ini dicirikan oleh perasaan terdorong untuk bergerak, selalunya berkaitan dengan sensasi yang tidak menyenangkan, biasanya di kaki.
Rehat dan tidak aktif sering menimbulkan gejala, sedangkan pergerakan boleh menyebabkan kelegaan sementara. Keadaannya kronik dan semakin teruk.
Orang dengan sindrom kaki gelisah mengalami gangguan tidur, penurunan kualiti hidup secara keseluruhan, dan peningkatan risiko kemurungan, gangguan kecemasan, hipertensi, dan, mungkin, penyakit kardiovaskular.
Bagi kira-kira satu dari 50 orang, keadaannya boleh menjadi sangat teruk sehingga memerlukan ubat kronik, yang seterusnya mungkin mempunyai kesan sampingan yang serius.
Kajian keluarga dan kembar telah menunjukkan bahawa terdapat komponen genetik yang kuat untuk gangguan ini dan menyebabkan penemuan enam varian genetik yang meningkatkan risiko mengembangkan keadaan tersebut.
"Kami telah mengkaji genetik sindrom kaki gelisah selama lebih dari 10 tahun dan kajian semasa adalah yang terbesar yang dilakukan setakat ini," kata Dr Barbara Schormair dari Institut Neurogenomik di Helmholtz Zentrum München, pengarang pertama kajian ini.
"Kami yakin bahawa lokus risiko yang baru ditemui akan memberikan sumbangan besar terhadap pemahaman kami mengenai biologi penyebab penyakit ini."
Kini, pasukan penyelidik antarabangsa membandingkan data genetik dari lebih 15,000 pesakit dengan lebih daripada 95,000 kawalan, dan mengenal pasti 13 varian risiko genetik. Hasil kajian kemudian direplikasi dalam sampel 31,000 pesakit dan 287,000 kawalan.
Hasil kajian muncul di Neurologi Lancet.
"Sindrom kaki gelisah sangat biasa, tetapi walaupun begitu, kita tahu sedikit tentang apa yang menyebabkannya - dan oleh itu bagaimana merawatnya," kata Dr Steven Bell dari Jabatan Kesihatan Awam dan Penjagaan Primer di University of Cambridge, juga daripada penulis pertama dalam kajian ini.
"Kami sudah tahu bahawa ia mempunyai hubungan genetik yang kuat, dan ini adalah sesuatu yang ingin kami terokai dengan lebih terperinci."
Beberapa varian genetik sebelumnya telah dikaitkan dengan pertumbuhan dan perkembangan sel saraf - suatu proses yang dikenali sebagai neurogenesis - dan dengan perubahan dalam pembentukan rangkaian neuron.
Penyiasat percaya penemuan ini menguatkan kes sindrom gelisah kaki sebagai gangguan neurodevelopmental yang asalnya mungkin kembali ke perkembangan di rahim serta gangguan pertumbuhan sel saraf di kemudian hari.
"Varian risiko genetik yang kami temui menambah berat idea bahawa keadaan ini berkaitan dengan perkembangan sistem saraf kita," kata Dr Emanuele Di Angelantonio, juga dari Cambridge.
"Ini juga memberi kita beberapa petunjuk bagaimana kita dapat merawat pasien yang terkena penyakit ini."
Profesor Juliane Winkelmann, yang mengetuai Institut Neurogenomik di Helmholtz Zentrum serta klinik pesakit luar sindrom kaki gelisah di Klinikum Rechts der Isar di Munich, menambah, "Penemuan genetik kami adalah langkah penting untuk mengembangkan pilihan rawatan baru dan lebih baik untuk pesakit kami. "
Satu jalan biologi tertentu yang terlibat dengan penemuan diketahui menjadi sasaran ubat thalidomide. Walaupun ubat ini memiliki reputasi kontroversial karena penggunaannya sebelumnya ketika merawat wanita hamil yang menyebabkan cacat lahir yang serius pada keturunannya, ubat ini kini digunakan untuk merawat beberapa jenis barah.
Para penyelidik mencadangkan bahawa thalidomide atau ubat serupa dapat menawarkan pilihan rawatan yang berpotensi untuk pesakit lelaki dengan sindrom kaki gelisah dan pesakit wanita di luar usia pembiakan, tetapi mereka menekankan perlunya ujian klinikal yang ketat untuk keberkesanan dan kesan sampingan sebelum penggunaan tersebut.
Sumber: Universiti Cambridge
