Penyakit Mental yang tidak dijangka dijumpai di Spectrum of Rare Disorder
Dalam kajian baru, penyelidik Institut Davis MIND University of California (UC) menemui sekumpulan penyakit mental yang tidak dijangka pada pesakit dengan spektrum sindrom X rapuh, gangguan gen tunggal yang jarang berlaku yang merupakan penyebab utama kecacatan intelektual.
Pesakit dalam kajian ini mempunyai keadaan "double-hit" yang menggabungkan ciri dan gejala sindrom X rapuh dan gangguan prematur, keadaan yang berkaitan dengan perkembangan masalah neurologi yang biasanya berkaitan dengan penuaan.
Kajian itu menunjukkan perlunya doktor mempertimbangkan kerumitan keadaan bersama pada pesakit dengan gangguan psikologi dan X yang rapuh.
Sindrom Fragile X (FXS) disebabkan oleh kekurangan protein retardasi mental X rapuh (FMRP) yang disebabkan oleh perubahan, yang disebut mutasi, dalam gen FMR1. Pada kebanyakan orang, bahagian CGG gen FMR1 diulang antara 10 hingga 40 kali. Dalam beberapa kes yang jarang berlaku, individu mempunyai gangguan prematur ketika gen FMR1 mereka mempunyai 55 hingga 200 CGG berulang. Apabila bahagian ini berkembang menjadi lebih dari 200 ulangan, terdapat mutasi penuh dalam gen. Mutasi penuh ini menyebabkan ketidakupayaan untuk menghasilkan FMRP dan membawa kepada FXS.
"Doktor perlu menyedari jumlah fizikal dan mental pada pesakit dengan mutasi FMR1 yang juga menunjukkan gejala psikosis atau permulaan masalah neurologi," kata Paul Hagerman, profesor biokimia dan perubatan molekul di UC Davis dan penulis bersama di kajiannya. "Pengertian ini membantu mengembangkan rancangan perawatan yang menangani pelbagai keperluan pasien ini."
Untuk kajian ini, pasukan penyelidik melihat 14 kes pesakit lelaki dengan mutasi gen FMR1 dan pelbagai gangguan psikiatri. Pesakit ini, berumur antara sembilan hingga 58 tahun, mempunyai ciri yang menyerupai FXS dan gejala yang biasa berlaku di kalangan pembawa prematur.
Gejala FXS termasuk mengepakkan tangan, hiperaktif, jangkitan telinga berulang, kegelisahan dan kemarahan yang teruk. Individu dengan FXS sering mengalami kelewatan pertuturan dan bahasa, cabaran tingkah laku dan gejala gangguan spektrum autisme (ASD).
Premutation, sebaliknya, dikaitkan dengan perkembangan masalah neurologi yang berkaitan dengan penuaan. Salah satu contoh masalah yang berkaitan dengan usia adalah sindrom ataxia gegaran yang berkaitan dengan Fragile X (FXTAS).
FXTAS adalah penyakit yang dicirikan oleh gegaran dan kesukaran berjalan dan keseimbangan secara progresif. Premutation juga dikaitkan dengan masalah perubatan dan psikiatri seperti migrain, darah tinggi, apnea tidur, sindrom kaki gelisah, kegelisahan dan kemurungan.
Pasukan penyelidik mendapati bahawa pesakit kajian dengan premutasi mempunyai masalah neurologi yang lebih awal. Sebilangan pesakit ini mempunyai gejala neurodegenerasi yang lebih awal, terutamanya jika mereka mengalami kelewatan perkembangan atau ASD semasa mereka kecil. Mereka juga menunjukkan masalah dengan proses emosi mereka.
"Tahap FMRP yang lebih rendah boleh menyebabkan pelbagai masalah pemprosesan emosi," kata Andrea Schneider, saintis penyelidikan bersekutu di Jabatan Pediatrik dan di UC Davis MIND Institute dan penulis utama kajian ini. "Beberapa gangguan berkaitan emosi yang biasa kami temui adalah gangguan mood, kegelisahan dan ciri psikotik."
Para penyelidik meminta lebih banyak kajian yang melihat hubungan antara psikosis dan tahap FMRP yang lebih rendah - terutama pada pesakit dengan keadaan hit ganda. Siri kes ini juga menekankan perlunya doktor mempertimbangkan kemungkinan diagnosis tambahan untuk mutasi FMR1 pada pesakit psikiatri.
Sumber: University of California- Kesihatan Davis
