Lebih Banyak Bukti Bahawa Otak Autistik Berbeza Dari Otak Sihat
Kajian UCLA baru adalah yang pertama untuk mengungkap bagaimana gangguan itu menandakan pada tahap molekul, menghasilkan otak autistik yang berbeza secara dramatis dalam struktur dari yang sihat.
Penemuan ini diterbitkan dalam edisi dalam talian lebih awal dari Alam semula jadi. Dalam kajian itu, para penyelidik memberikan pandangan baru tentang bagaimana gen dan protein menjadi serba kekurangan dalam autisme untuk mengubah fikiran.
Penemuan ini juga mengenal pasti barisan serangan baru bagi para penyelidik, yang kini menghadapi sejumlah besar bidang yang berpotensi untuk mengatasi penyakit saraf dan mengenal pasti berbagai penyebabnya.
"Sekiranya anda memilih secara automatik 20 orang dengan autisme, penyebab penyakit setiap orang akan menjadi unik," kata penyelidik utama Dr. Daniel Geschwind.
"Tetapi ketika kita meneliti bagaimana gen dan protein berinteraksi dalam otak orang autistik, kita melihat corak bersama yang jelas. Benang biasa ini dapat memegang kunci untuk menentukan asal-usul gangguan ini. "
Pasukan penyelidik, yang diketuai oleh Geschwind, termasuk saintis dari University of Toronto dan King's College London. Mereka membandingkan sampel tisu otak yang diperoleh selepas kematian dari 19 pesakit autisme dan 17 sukarelawan yang sihat. Setelah memprofilkan tiga bidang otak yang sebelumnya dikaitkan dengan autisme, kumpulan tersebut memusatkan perhatian pada korteks serebrum, bahagian otak manusia yang paling berkembang.
Para penyelidik memberi tumpuan kepada ekspresi gen - bagaimana urutan DNA gen disalin ke RNA, yang mengarahkan sintesis molekul selular yang disebut protein. Setiap protein diberikan tugas khusus oleh gen untuk dilakukan di dalam sel.
Dengan mengukur tahap ekspresi gen di korteks serebrum, pasukan menemui perbezaan yang konsisten mengenai bagaimana gen dalam otak autis dan sihat menyandikan maklumat.
"Kami terkejut melihat corak ekspresi gen yang serupa di kebanyakan otak autistik yang kami kaji," kata penulis pertama Dr. Irina Voineagu, seorang pasca doktoral UCLA dalam bidang neurologi. "Dari perspektif molekul, separuh daripada otak ini mempunyai tanda genetik yang sama. Memandangkan banyak sebab autisme, ini adalah penemuan yang tidak dijangka dan menarik. "
Langkah seterusnya penyelidik adalah untuk mengenal pasti corak umum. Untuk melakukan ini, mereka melihat lobus frontal korteks serebrum, yang berperanan dalam penilaian, kreativiti, emosi dan pertuturan, dan pada lobus temporalnya, yang mengatur pendengaran, bahasa dan pengolahan dan penafsiran suara.
Ketika para saintis membandingkan lobus frontal dan temporal di otak yang sihat, mereka melihat lebih daripada 500 gen dinyatakan pada tahap yang berbeza di kedua wilayah tersebut.
Dalam otak autistik, perbezaan ini hampir tidak ada.
"Dalam otak yang sihat, beratus-ratus gen berperilaku berbeza dari kawasan ke kawasan, dan lobus frontal dan temporal mudah dibezakan," kata Geschwind. "Kami tidak melihat ini di otak autistik. Sebaliknya, lobus frontal menyerupai lobus temporal. Sebilangan besar ciri yang biasanya membezakan dua wilayah tersebut telah hilang. "
Dua corak jelas lain muncul ketika para saintis membandingkan otak autis dan sihat. Pertama, otak autistik menunjukkan penurunan tahap gen yang bertanggungjawab untuk fungsi dan komunikasi neuron. Kedua, otak autistik menunjukkan lonjakan tahap gen yang terlibat dalam fungsi imun dan tindak balas keradangan.
"Beberapa gen yang muncul dalam corak bersama ini sebelumnya dikaitkan dengan autisme," kata Geschwind. "Dengan menunjukkan bahawa patologi ini diturunkan dari gen ke RNA ke protein selular, kami memberikan bukti bahawa perubahan molekul yang umum dalam fungsi dan komunikasi neuron adalah penyebab, bukan kesan, penyakit ini."
Langkah seterusnya ialah pasukan penyelidik memperluas pencarian genetik dan penyebab autisme ke kawasan otak lain.
Sumber: University of California - Los Angeles
