Pendekatan Multidisiplin Membantu Mendiagnosis Autisme

Penyelidik Perancis telah menggabungkan tiga pendekatan klinikal, neurofisiologi dan genetik untuk lebih memahami mekanisme otak yang menyebabkan autisme.

Penyelidik di Inserm and Tours Regional University Hospital menggunakan pendekatan ini dengan dua keluarga untuk membantu mereka mengenal pasti kombinasi gen tertentu pada pesakit autistik yang membezakannya daripada pesakit kurang upaya intelektual.

Penyiasat percaya pendekatan itu menawarkan prospek baru untuk diagnosis dan pemahaman mengenai mekanisme fisiologi autisme.

Kajian itu muncul dalam jurnal Psikiatri Molekul.

Autisme adalah keadaan yang dicirikan oleh heterogenitas yang hebat, baik dari segi manifestasi klinikal dan genetik. Pada masa ini dianggarkan bahawa hampir 400 gen mungkin terlibat dalam gangguan ini.

Diagnosis keadaan ini lebih rumit kerana sering dikaitkan dengan gangguan perkembangan lain yang melibatkan gen yang sama.

Untuk meningkatkan diagnosis, para penyelidik Inserm menggunakan pendekatan multimodal asli yang menggabungkan:

• penilaian klinikal;
• analisis genomik throughput tinggi untuk menguraikan semua gen;
• analisis aktiviti elektrik otak sebagai tindak balas terhadap persepsi perubahan (electroencephalography (EEG)).

Dua keluarga dengan anggota yang terkena autisme dan / atau kecacatan intelektual diberi manfaat pendekatan bersepadu ini.

Dalam dua keluarga ini, semua individu yang terjejas oleh keadaan tersebut membawa mutasi pada gen NLGN4X, yang dimanifestasikan di otak sebagai masalah dalam penghantaran maklumat oleh neuron.

Dengan menggunakan EEG, para penyelidik terutamanya memerhatikan corak gelombang otak yang tidak normal, ciri pesakit autisme.Anggota keluarga yang lain, termasuk mereka yang kurang upaya intelektual, tidak menunjukkan ciri ini.

Berkat pendekatan baru ini, mutasi jarang kedua dicirikan dan dikaitkan dengan aktiviti otak atipikal yang diukur oleh EEG pada pesakit autistik.

Menurut penyelidik Drs. Frédéric Laumonnier dan Frédérique Bonnet-Brilhault, "Kajian ini membantu kita menyedari bahawa tidak ada" gen untuk autisme, "melainkan kombinasi gen yang terlibat dalam pengembangan saraf yang mempengaruhi perkembangan rangkaian neuron yang disasarkan oleh keadaan ini."

Penyiasat percaya bahawa mengenal pasti kombinasi ini adalah langkah utama dalam memahami fisiopatologi, dan akhirnya dalam pengembangan ubat terapeutik yang disasarkan.

Sumber: Inserm / EurekAlert