Wawasan Baru Mengenai Genetik OCD, Tourette Syndrome
Laporan mereka, diterbitkan dalam jurnalGenetik PLOS, juga mendedahkan perbezaan besar antara susunan genetik yang mendasari gangguan tersebut.
"Kedua-dua TS dan OCD tampaknya memiliki seni bina genetik dari banyak gen yang berbeza - mungkin beratus-ratus pada setiap orang - bertindak secara bersama untuk menyebabkan penyakit," kata pengarang kanan Jeremiah Scharf, MD, Ph.D., dari Massachusetts General Hospital.
"Dengan membandingkan dan membandingkan kedua-dua gangguan secara langsung, kami mendapati bahawa heritabilitas OCD nampaknya tertumpu pada kromosom tertentu - terutama kromosom 15 - sementara heritabilitas TS tersebar di banyak kromosom yang berbeza."
Gangguan kesihatan mental yang paling umum keempat, OCD adalah keadaan kegelisahan yang dicirikan oleh obsesi dan paksaan, sementara TS adalah gangguan kronik yang dicirikan oleh trik motorik dan vokal yang biasanya bermula pada masa kecil. TS sering disertai dengan keadaan seperti OCD atau gangguan hiperaktif kekurangan perhatian.
Kedua-dua gangguan ini dianggap boleh diwariskan, tetapi mengenal pasti gen-gen tertentu yang berkait dengan risiko yang lebih besar telah mencabar.
"Mencuba mencari satu gen penyebab penyakit dengan latar belakang genetik yang kompleks adalah seperti mencari jarum pepatah di tumpukan jerami," kata pengarang bersama Lea Davis, Ph.D., dari University of Chicago.
"Dengan pendekatan ini, kami tidak mencari gen individu. Dengan memeriksa sifat semua gen yang dapat menyumbang kepada TS atau OCD sekaligus, kita sebenarnya menguji keseluruhan tumpukan jerami dan bertanya di mana kita lebih cenderung mencari jarum. "
Dengan menggunakan analisis sifat kompleks seluruh genom (GCTA), para penyelidik menganalisis hampir 1,500 individu yang terkena OCD berbanding dengan lebih daripada 5,500 kawalan, dan hampir 1,500 pesakit TS dibandingkan dengan lebih daripada 5,200 kawalan.
"Walaupun kami mengesahkan terdapat tanggungjawab genetik bersama antara kedua gangguan ini, kami juga menunjukkan terdapat perbezaan yang ketara dalam jenis varian genetik yang menyumbang kepada risiko. TS nampaknya memperoleh sekitar 20 peratus kerentanan genetik dari varian yang jarang berlaku, sementara OCD nampaknya memperoleh semua kerentanannya dari varian yang cukup umum, yang merupakan sesuatu yang belum pernah dilihat sebelumnya, ”kata pengarang kanan senior Nancy Cox, Ph .D., Juga di University of Chicago.
Penyelidikan lebih lanjut mengenai penemuan ini dapat membawa kepada pengenalpastian gen yang terkena dan bagaimana perubahan ekspresi menyumbang kepada perkembangan TS dan OCD.
Penyelidikan yang meliputi populasi pesakit yang lebih besar - beberapa di antaranya dalam tahap perancangan - dapat mengenal pasti laluan biologi yang terganggu dalam gangguan tersebut, yang mungkin membawa kepada pilihan terapi baru.
Sumber: Hospital Besar Massachusetts
.jpg)
