Memahami Genetik Kompleks di Sebalik Skizofrenia
Seperti yang saya tulis lima tahun yang lalu, gen dan mutasi gen untuk skizofrenia nampaknya tidak banyak membantu pemahaman kita mengenai penyebab berlakunya gangguan ini. Namun, mereka sangat berjaya menunjukkan betapa kompleksnya penyakit seperti skizofrenia.
Penyelidikan baru diterbitkan dalam Alam semula jadi memberikan bukti lebih lanjut mengenai kerumitan ini. Kesan gabungan banyak gen dan mutasi gen terlibat dalam skizofrenia.
Perbualan Annabel Bligh mempunyai kisah:
Banyak kajian menunjukkan bahawa skizofrenia berlaku dalam keluarga dan gen tidak diragukan lagi menjadi faktor. Sepersepuluh orang yang menderita skizofrenia mempunyai ibu bapa dengan keadaan tersebut. Tetapi, walaupun terdapat keturunan yang tinggi, sebilangan besar individu dengan skizofrenia tidak mempunyai sejarah penyakit keluarga.
Pencarian untuk "gen skizofrenia", walaupun popular, tidak terbukti membuahkan hasil. Penyelidikan ini menjelaskan bagaimana genetik berperanan dalam kes yang belum diwarisi.
Kajian baru dilakukan pada DNA darah yang diambil dari hampir 7,000 orang Bulgaria dan Sweden, memeriksa mereka yang didiagnosis dengan skizofrenia dan membandingkannya dengan yang lain tanpa gangguan tersebut.
Para saintis dapat menentukan lokasi mutasi gen dan mengenal pasti corak yang mengungkapkan petunjuk mengenai biologi yang mendasari skizofrenia. Daripada hanya menemui beberapa gen yang "salah", kedua kajian tersebut menentukan bahawa asas genetik skizofrenia sangat kompleks. Data mengesahkan bahawa ia adalah sebilangan besar mutasi genetik yang jarang berlaku yang menyumbang kepada risiko terkena gangguan tersebut.
Mutasi gen yang terdapat dalam penyelidikan terbaru ini hanya menyumbang 5 peratus kes skizofrenia - meninggalkan 95 peratus orang dengan skizofrenia tanpa jawapan. Penyelidikan baru ini selaras dengan penyelidikan masa lalu mengenai genetik skizofrenia - mutasi hanya menyumbang sebahagian kecil dari mereka yang menderita.
Skizofrenia adalah penyakit mental yang serius yang hanya mempengaruhi sebilangan kecil orang dengan penyakit mental - kurang dari 1 peratus populasi. Gejala yang terkenal termasuk halusinasi dan khayalan berterusan. Orang dengan skizofrenia cenderung menderita gangguan pada kebanyakan kehidupan dewasa mereka, dengan permulaan biasanya berlaku pada usia dua puluhan. Ubat dan terapi biasanya membantu mereka yang menderita skizofrenia, tetapi selalunya orang mengalami gejala yang berterusan sepanjang hidup mereka.
Berita baiknya adalah bahawa ketika kemajuan teknologi semakin meningkat, begitu juga kemampuan kita untuk cepat menganalisis sejumlah besar analisis data yang diperlukan untuk mencari hubungan antara gen dan mutasi gen. Kami kini menggali lebih dalam DNA kami daripada sebelumnya - meningkatkan pemahaman kami mengenai asas genetik skizofrenia.
Saya tidak pernah yakin bahawa genetik menjelaskan mengenai skizofrenia seperti yang dipercayai oleh beberapa penyelidik. Saya yakin ini adalah sebahagian daripada teka-teki skizofrenia yang rumit, tetapi sebarang penyelesaian yang berkaitan dengan genetik tidak akan menjadi penyelesaian yang relevan bagi kebanyakan orang dengan gangguan ini.
