Mutasi Gen dan Skizofrenia

Baru semalam kita mengabaikan kekurangan sains di sebalik ujian genetik bipolar di pasaran. Dan sekarang ini melanda berita baru - mutasi genetik dan skizofrenia.

Penyelidikan baru itu mengkaji urutan DNA dalam gen individu, mencari apa yang disebut "mutasi" - penghapusan atau pendua yang tidak biasa yang biasanya tidak dijangkakan oleh saintis. Kami akan membiarkan Sains SEKARANG ringkaskan penemuan dari artikel jurnal dari Sains:

Satu pasukan [penyelidik] menemui varian bilangan salinan yang jarang disebut ini dalam 15% daripada 150 skizofrenia yang mereka kaji. Hanya 5% daripada 268 kawalan sihat yang membawa varian yang sama. Pasukan lain [penyelidik] memeriksa DNA dari 83 orang dengan bentuk penyakit [skizofrenia] yang teruk yang didiagnosis sebelum usia 13 tahun dan membandingkannya dengan 77 kawalan. Di antara kumpulan permulaan awal ini, 20% mempunyai varian bilangan salinan yang jarang berlaku - kadar empat kali ganda dalam kawalan.

Oleh itu, media berita melaporkan mengenai kajian yang jelas dan menarik - bahawa orang dengan skizofrenia berkemungkinan 3 hingga 4 kali lebih besar daripada orang tanpa skizofrenia mengalami mutasi genetik ini. Hebatnya, data itu.

Tetapi inilah pengambilan yang kurang dilaporkan yang saya rasa sama pentingnya untuk diingat - mutasi gen ini tidak berlaku pada kebanyakan orang dengan skizofrenia (85% pada kajian pertama, dan 80% pada kajian kedua).

Ini bermakna, walaupun di dunia yang ideal, jika ujian genetik atau yang serupa dikembangkan untuk mencari mutasi ini, ia akan kehilangan 80-85% orang yang mengambilnya - orang yang masih akan mengalami skizofrenia.

Tetapi gambar mutasi gen menjadi lebih mendung:

[Mutasi ini] juga tidak unik untuk skizofrenia - mereka "mungkin akan muncul dalam pelbagai gangguan perkembangan," terutamanya keterbelakangan mental dan autisme, tambah Judith Rapoport, pemimpin pasukan NIMH. Sebenarnya, sebilangan pengarang makalah semasa tahun lalu melaporkan corak mutasi yang jarang berlaku dan unik pada orang dengan autisme

Dengan kata lain, jenis mutasi yang dikenal pasti terdapat pada pelbagai gangguan. Kami belum tahu berapa banyak lagi. Mungkin hanya 3, tapi mungkin 23. Kami tidak tahu.

Optimisme penyelidik walaupun pada akhirnya mereka akan mengenal pasti semua mutasi tersebut (saintis adalah optimis kedua!), Anda hanya dapati pengakuan yang terhad terhadap batasan penyelidikan ini pada akhir SainsSekarang cerita - satu kalimat - diikuti dengan pernyataan tambahan yang berpandangan masa depan tentang apa yang mungkin berlaku sekiranya ada yang membawa kepada apa-apa, baik, konkrit kepada pengamal seharian dan pesakitnya.

Laporan media arus perdana telah menunjukkan prestasi yang lebih baik, meneliti sidang media NIMH mengenai penemuan tersebut dan memberikan sedikit pandangan yang kritikal. The Washington Post, misalnya, dipimpin dengan tajuk utama ini, "Skizofrenia Berkaitan dengan Kelainan Genetik yang Sering, Sering Unik." Memang jarang sekali terjadi hanya pada sebilangan kecil orang yang menderita skizofrenia, dan sangat "unik" sehingga mereka dijumpai dalam gangguan lain seperti autisme. Cara untuk memukul yang keluar dari taman permainan, Hantar penyunting. Tetapi ini adalah baris terbaik dalam artikel:

Dalam jangka masa panjang yang dapat membantu doktor memilih ubat terbaik untuk skizofrenia individu dan mempercepat pengembangan ubat yang disesuaikan dengan keperluan pesakit tertentu.

Apa ini "jangka panjang?" Sepuluh tahun? Dua puluh? Seratus tahun? Pembaca dibiarkan tertanya-tanya.

Ya, para penyelidik hanya bercakap mengenai ubat-ubatan berjenama yang disesuaikan dengan keperluan pesakit tertentu untuk apa, oh, satu atau dua dekad? Dan berapa banyak ubat yang pernah kita lihat memasuki saluran paip pada masa itu yang boleh melakukan apa-apa yang menghampiri ini? Berapa banyak syarikat ubat yang akan mencipta ubat yang disesuaikan dengan mutasi genetik yang dijumpai pada 1/10 (jumlah yang dicadangkan oleh pengarah NIMH, Tom Insel pada sidang media) daripada 15% orang dengan skizofrenia (yang mempengaruhi kira-kira 1% daripada populasi) . Jadi kira-kira 3 juta orang Amerika dan 15% dengan mutasi genetik adalah 450,000 dan 1/10 dari jumlah itu adalah 45,000 orang. Ya, saya tidak melihat syarikat ubat meminta pasar 45,000 orang dalam masa terdekat, maaf.

Jangan salah sangka - Saya semua kerana penemuan import saintifik tanpa henti. Dan saya percaya ini sebenarnya adalah salah satu daripada beberapa penemuan genetik yang mungkin mempunyai kepentingan pada masa akan datang, terutama bagi penyelidik di bidang ini.

Tetapi saya harus menarik perhatian ketika media arus perdana melaporkan penemuan ini seolah-olah ia benar-benar akan mengubah kehidupan sesiapa sahaja yang menderita skizofrenia sekarang, atau dalam hidup mereka. Kami bercakap mengenai langkah penting dalam proses pemahaman, bukan langkah besar untuk mengetahui semua perkara genetik ini.

Hanya sedikit perspektif dari pandangan skeptikal.