Apa yang Menyebabkan Skizofrenia? Mungkin Varian Gen Rare

The New York Times hari ini mempunyai pengetahuan mengenai skizofrenia, penyakit mental yang agak biasa (yang mendapat banyak perhatian kerana keparahannya, bukan kerana kelazimannya). Kenyataannya adalah bahawa setelah beratus-ratus kajian penyelidikan mengenai biologi dan genetik skizofrenia, semua tanda menunjukkan fakta bahawa skizofrenia mungkin disebabkan oleh ribuan varian gen yang jarang berlaku. Dengan kata lain, jika anda mempunyai salah satu varian gen yang jarang berlaku, anda akan lebih berisiko mengalami gangguan tersebut.

Sudah tentu, masalah dengan ini adalah bahawa hanya ada cara terhad yang dapat membantu industri farmasi jika ini berlaku (walaupun salah satu petikan penyelidik dalam artikel itu). Sebenarnya, jika gangguan itu disebabkan oleh ribuan varian gen yang berbeza, mungkin ada beberapa cabaran nyata dalam mengembangkan rawatan berdasarkan pemahaman ini. Sebagai perbandingan, rawatan farmaseutikal hari ini dapat dilihat sebagai ubat bebas yang boleh anda ambil untuk merawat selesema - ia membantu dengan gejala, tetapi tidak banyak yang boleh menyebabkan penyakit yang mendasari (yang masih tidak dapat kita rawat!).

Kekecewaan di kalangan penyelidik skizofrenia telah berkembang selama beberapa dekad:

Pencarian varian umum skizofrenia, bagaimanapun, tidak begitu berhasil sejauh ini, walaupun itu bukan kerana ingin mencuba. Terdapat lebih dari seribu kajian, yang melibatkan 3,608 varian genetik. Tetapi ketika semua data disatukan, hanya 24 data yang dianggap signifikan secara statistik, menurut analisis dalam edisi Julai Nature Genetics oleh kumpulan yang diketuai oleh Dr. Lars Bertram dari Massachusetts General Hospital.

Berita baiknya adalah bahawa biologi manusia semula jadi yang baik melakukan tugas yang cukup dipercayai untuk menghilangkan varian gen ini. Nampaknya tidak mendapat semua itu.

Tumpuan baru pada mutasi yang jarang berlaku menunjukkan bahawa pemilihan semula jadi sangat berkesan untuk menghilangkan gen penyebab skizofrenia dari populasi. Walaupun dipilih untuk melawan penyakit ini, menurut ide baru ini, skizofrenia terus muncul karena didorong oleh serentak mutasi baru yang terjadi sepanjang masa dalam populasi.

Penyelidikan terbaru yang mengesahkan trend penyelidikan ini diterbitkan hari ini di Alam semula jadi. Ini bermaksud bahawa penyebab spesifik skizofrenia akan tetap menjadi persoalan sukar difahami untuk tahun-tahun akan datang.