Gen Alter Brain Connection in Lare Behavioral Disorder
Penyelidik kerajaan mendapati bahawa kelainan tingkah laku yang jarang berlaku berkaitan dengan disfungsi neuron jauh di pusat depan otak.
Para saintis Institut Kesihatan Nasional menggunakan tiga jenis pencitraan otak untuk mencari kawasan otak tertentu yang berkaitan dengan profil keperibadian yang ditandai dengan tingkah laku yang terlalu gemar tetapi cemas.
Gangguan genetik yang jarang berlaku, yang disebut sindrom Williams, dicirikan oleh kelainan di kawasan otak yang disebut insula. Para penyelidik mendapati bahawa semakin banyak individu dengan sindrom Williams menunjukkan sifat keperibadian / perangai ini, semakin banyak kelainan yang terdapat di kawasan otak ini.
"Imbasan komposisi, pendawaian, dan aktiviti tisu otak menghasilkan bukti yang menyimpang dari kelainan yang disebabkan genetik dalam struktur dan fungsi bahagian depan insula dan dalam hubungannya dengan kawasan otak lain di litar," jelas Karen Berman, M.D.
Berman, Drs. Mbemda Jabbi, Shane Kippenham, dan rakan sekerja, melaporkan kajian pencitraan mereka mengenai sindrom Williams secara dalam talian dalam jurnal Prosiding Akademi Sains Nasional.
"Bidang penyelidikan ini memberikan gambaran tentang bagaimana gen membantu membentuk litar otak yang mengatur tingkah laku yang kompleks - seperti cara seseorang bertindak balas terhadap orang lain - dan dengan demikian berjanji untuk menguraikan mekanisme otak dalam gangguan tingkah laku sosial yang lain," kata Institut Nasional Pengarah Kesihatan Mental (NIMH) Thomas R. Insel, MD
Sindrom Williams disebabkan oleh penghapusan kira-kira 28 gen, banyak yang terlibat dalam perkembangan dan tingkah laku otak, pada bahagian kromosom 7. Di antara kekurangan ciri sindrom adalah kekurangan kemampuan visual-spatial - seperti yang diperlukan untuk mengumpulkan teka-teki - dan kecenderungan untuk bersikap terlalu ramah dengan orang-orang, sementara terlalu cemas mengenai perkara-perkara bukan sosial, seperti labah-labah atau ketinggian.
Ramai orang yang mengalami gangguan ini juga mengalami masalah mental dan pembelajaran cacat, tetapi ada yang mempunyai IQ normal.
Pengimejan telah membantu para penyelidik menentukan bahawa gentian komunikasi jarak jauh neuron nampaknya salah jalan semasa perkembangan awal. Saluran neuron yang tidak normal dapat diperhatikan dengan pencitraan otak dan berkorelasi dengan persembahan tingkah laku.
Bukti menunjukkan bahawa gen mempengaruhi perangai kita dan perkembangan gangguan mental melalui kesan pada rangkaian otak yang mengatur tingkah laku. Oleh kerana asas genetik sindrom Williams terkenal, para penyelidik diberi peluang unik untuk meneroka hubungan dengan neuroimaging.
Walaupun insula sebelumnya tidak dipelajari secara terperinci dalam gangguan ini, diketahui berkaitan dengan litar otak dan tingkah laku tertentu, seperti empati, yang juga sangat menonjol dalam gangguan ini.
Berman dan rakannya berhipotesis bahawa anatomi, fungsi dan hubungan insula akan meramalkan skor pesakit untuk ciri-ciri yang berkaitan dengan sindrom Williams pada skala penilaian keperibadian. Empat belas peserta sindrom Williams yang normal dan 23 kawalan sihat mengambil bahagian dalam kajian ini.
Pencitraan resonans magnetik (MRI) menunjukkan bahawa pesakit mengalami penurunan masalah abu-abu - tisu kerja otak - di bahagian depan bawah insula, yang menyatukan mood dan pemikiran. Sebaliknya, mereka telah menambah masalah abu-abu di bahagian depan atas insula, yang telah dikaitkan dengan proses sosial / emosi.
Pencitraan tensor difusi, yang dengan mengesan aliran air dalam gentian saraf dapat mengenal pasti dan mengukur hubungan antara kawasan otak, menunjukkan masalah putih berkurang - pendawaian jarak jauh otak - antara pusat pemikiran dan emosi.
Pencitraan otak tambahan dilakukan melalui tomografi pelepasan positron (PET) untuk mengesan air yang diberi tag radioaktif untuk mengukur aliran darah otak. Modaliti ini menunjukkan penyimpangan aktiviti yang konsisten dengan kelainan MRI.
Hasil imbasan PET juga menunjukkan gandingan fungsional yang berubah antara bahagian depan insula dan struktur utama yang terlibat dalam proses berfikir, mood dan ketakutan. Keabnormalan struktur dan fungsi ini di bahagian depan insula berkorelasi dengan profil keperibadian sindrom Williams.
"Penemuan kami menggambarkan bagaimana sistem otak menerjemahkan kerentanan genetik menjadi sifat tingkah laku" jelas Berman.
Sumber: NIH / Institut Kesihatan Mental Negara
