Pelbagai Mutasi Genetik Boleh Menyebabkan Autisme

Penyelidikan baru memperluas senarai mutasi genetik yang boleh menyebabkan autisme.Para penyelidik percaya penemuan itu merupakan kemajuan yang signifikan dalam usaha untuk mengungkap dasar genetik gangguan spektrum autisme (ASD).

Penyiasat di University of California, San Diego School of Medicine mendaftarkan ratusan sukarelawan dari keluarga dengan satu anak yang terkena ASD. Mereka kemudian mengurutkan genom lengkap setiap ahli keluarga, termasuk ibu bapa dan adik beradik yang biasanya berkembang.

Penemuan mereka muncul dalam talian di The American Journal of Human Genetics.

Para penyelidik mencari mutasi de novo, perubahan gen yang muncul secara spontan pada keturunan seseorang dan disebabkan oleh mutasi pada sperma ayah atau telur ibu.

Penyelidikan sebelumnya menunjukkan bahawa mutasi de novo menyumbang kepada risiko, terutama dalam kes sporadis di mana tidak ada sejarah keluarga autisme.

Jenis mutasi de novo yang paling biasa adalah "kesalahan ejaan" yang mengubah satu huruf kod DNA. Namun, dalam kajian baru mereka, para penyelidik menemui banyak mutasi lain yang memperkenalkan perubahan yang lebih kompleks.

Perubahan ini, yang disebut varian struktur, melibatkan perubahan termasuk penyisipan atau penghapusan keseluruhan kata atau ayat kod DNA.

Pasukan penyelidik menemui pelbagai mutasi spontan yang mengejutkan, dari penghapusan sederhana atau penyisipan hingga "gen melompat" - unsur DNA yang menyalin dan menempelkan diri mereka ke bahagian lain dari genom.

Mereka juga mendapati bahawa mutasi struktur kadang-kadang berlaku dalam kelompok yang ketat di mana gabungan pelbagai mutasi berlaku sekaligus.

"Mutasi ini dapat memasukkan, menghapus, atau dalam beberapa kasus mengacaukan urutan DNA," kata pengarang kanan Jonathan Sebat, Ph.D., profesor psikiatri dan perubatan selular dan molekul di University of California, Sekolah Perubatan Sekolah San Diego.

Sebat dan rakan sekerja mendapati bahawa mutasi struktur spontan berlaku pada kadar yang sangat tinggi pada individu - 20 peratus - dan mutasi pada autisme cenderung mengganggu gen.

"Anak-anak dengan autisme tidak memiliki lebih banyak mutasi secara keseluruhan," kata Sebat, "tetapi mutasi mereka lebih cenderung mengganggu gen yang terlibat dalam perkembangan otak."

Kajian itu, Sebat mencatat, menyoroti beberapa gen yang dapat memainkan peranan penting dalam perkembangan otak.

Sebagai contoh, para saintis mengenal pasti penghapusan dalam satu gen yang disebut "stargazin" yang diperlukan untuk mengatur transmisi isyarat antara neuron di otak.

"Mutasi dalam stargazin sangat jarang terjadi," kata penulis pertama, William Brandler, Ph.D., seorang sarjana pasca doktoral di makmal Sebat, "tetapi mereka menunjukkan kita ke jalan biokimia yang mungkin penting untuk pembangunan sosial.

Di masa depan, penemuan seperti ini boleh menyebabkan rawatan autisme yang lebih berkesan. "

Sumber: University of California, San Diego / EurekAlert