Hubungan Genetik Antara Anggota Keluarga dengan Autisme, Kemerosotan Bahasa
Penyelidikan baru menunjukkan hubungan genetik antara individu dengan autisme dan ahli keluarga dengan masalah pertuturan dan bahasa yang spesifik sebaliknya tidak dapat dijelaskan oleh masalah kognitif atau fizikal.
Para penyelidik menyatakan bahawa gen di kawasan sempit dua kromosom - yang bertanggungjawab untuk gangguan bahasa lisan dan tulisan - boleh mengakibatkan satu ahli keluarga mengalami autisme dan yang lain hanya mengalami kesulitan bahasa.
Kerosakan bahasa yang khusus adalah salah satu masalah pembelajaran yang paling biasa, yang dianggarkan sekitar 7 peratus kanak-kanak. Ia tidak dianggap sebagai gangguan spektrum autisme.
Autisme memberi kesan kepada satu daripada 88 kanak-kanak di peringkat nasional - kira-kira separuh daripadanya mempunyai tahap gangguan bahasa.
"Dalam kumpulan keluarga ini, kami berusaha mencari faktor genetik yang mungkin menghubungkannya," kata ketua projek Dr. Linda Brzustowicz, profesor Rutgers dan ketua Jabatan Genetik. "Penyelidikan ini penting kerana sukar untuk memahami autisme sehingga kita menemui gen yang mungkin terlibat."
Walaupun para saintis tidak percaya bahawa ada satu gen yang menyebabkan autisme tetapi beberapa gen yang meningkatkan risiko, para penyelidik berusaha untuk mengenal pasti corak genetik dalam keluarga ini untuk membantu mendapatkan pemahaman yang lebih baik mengenai mekanisme yang membawa kepada autisme.
Semasa kajian, 79 keluarga yang mempunyai satu anak dengan autisme dan sekurang-kurangnya satu dengan gangguan bahasa tertentu menjalani ujian di rumah yang luas. Selain mengambil sampel darah untuk ujian genetik, ahli keluarga termasuk ibu bapa, anak-anak dan datuk nenek dan dalam beberapa kes bahkan paman, ibu saudara dan sepupu menjalani banyak ujian untuk menilai tatabahasa, perbendaharaan kata dan pemprosesan bahasa.
"Hasil kajian kami menunjukkan bahawa terdapat corak DNA dan ciri-ciri tingkah laku yang dapat dilihat di seluruh keluarga keluarga kajian kami," kata Judy Flax, Ph.D., seorang profesor penyelidikan bersekutu yang bekerja pada kajian ini dengan Brzustowicz.
Para penyelidik juga menemui bukti kuat mengenai hubungan genetik dalam bidang tingkah laku obsesif-kompulsif, berulang dan kemahiran interaksi sosial, gejala lain yang berkaitan dengan autisme.
Menurut Brzustowicz, langkah seterusnya adalah menyusun keseluruhan genom mereka dalam kajian untuk melihat apakah saintis dapat mengenal pasti gen atau mutasi tertentu yang umum secara keseluruhan.
Pasukan penyelidik telah mengkaji pengaruh genetik autisme pada keluarga selama satu dekad yang lalu.
"Ini baru permulaan," kata Brzustowicz. "Kami mencari bukti kesamaan genetik dengan harapan dapat mengenal pasti sasaran yang mungkin bertindak balas terhadap rawatan farmakologi."
Sumber: Jurnal Psikiatri Amerika
