Sambungan Otak Tidak normal Berkaitan dengan Autisme

Para penyelidik percaya bahawa mereka telah menemui bukti hubungan otak yang tidak teratur di kalangan orang dengan gangguan spektrum autisme (ASD).

Penyiasat menggunakan bentuk teknologi pencitraan otak baru untuk memberikan bukti visual yang mengaitkan autisme dengan hubungan otak yang tidak teratur, termasuk kecacatan pada konduksi saraf.

Masalah dalam pengaliran isyarat berpunca dari kekurangan dalam myelin - lapisan penebat berlemak yang membantu serat saraf melakukan isyarat dan yang membentuk masalah putih otak.

Para penyelidik mengatakan bahawa kajian genetik dan sel memberikan petunjuk yang menunjukkan ketidaknormalan bagaimana sel otak (neuron) saling terhubung mempengaruhi perkembangan ASD.

Para penyelidik menggunakan pengimejan resonans magnetik maju (MRI) untuk menggambarkan otak 40 pesakit (bayi hingga usia 25 tahun) dengan kompleks sklerosis tuberous dan 29 kawalan yang sesuai dengan usia.

Sklerosis tuberus adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang sering dikaitkan dengan kekurangan kognitif dan tingkah laku, termasuk ASD sekitar 50 peratus masa.

"Pasien dengan sklerosis tuberus dapat didiagnosis saat lahir atau berpotensi sebelum lahir, kerana tumor jantung yang terlihat pada ultrasound, memberi kita kesempatan untuk memahami litar otak pada usia dini," jelas Mustafa Sahin, MD, Ph. D. dari Children's Hospital Boston dan pengarang bersama kajian ini.

"Tujuan utama kami adalah menggunakan pencitraan pada masa bayi untuk mencari pesakit sklerosis tuberous yang berisiko tinggi untuk autisme sehingga kami dapat campur tangan lebih awal. Ini mungkin mempunyai implikasi untuk autisme pada pesakit tanpa sklerosis tuberous juga. "

Pasukan ini menggunakan teknik MRI yang agak baru yang disebut pencitraan tensor difusi untuk menelusuri jalur gentian saraf dengan mengukur penyebaran air di otak.

Penyelidik mengikuti 40 pesakit dengan sklerosis tuberous; 24 mengalami kelewatan perkembangan yang signifikan secara klinikal atau kecacatan intelektual, dan 12 mempunyai ASD. ASD didiagnosis secara klinikal oleh pakar neurologi pediatrik, dan, dalam kebanyakan kes, oleh Jadual Pemerhatian Diagnostik Autisme (ADOS).

Secara umum, dibandingkan dengan kawalan, pesakit dengan sklerosis tuberous mempunyai penemuan yang konsisten dengan kelainan pada masalah putih (yang sebagian terdiri dari myelin). Pesakit dengan kedua-dua sklerosis tuberous dan ASD mengalami laluan saraf yang tidak teratur dan masalah konduksi saraf.

Gambar menunjukkan bahawa akson (saraf) pada subjek kawalan mengikuti arah yang ditentukan dengan jelas dalam kumpulan yang teratur, sementara akson pesakit ASD cenderung tidak berorientasi bersama dalam arah yang sama.

Pesakit sklerosis tuberous tanpa ASD menunjukkan hanya sedikit disorganisasi berbanding kawalan.

"Kajian ini menunjukkan bahawa kita dapat menggunakan pencitraan tensor difusi untuk membezakan pesakit tuberous dengan autisme daripada mereka yang tidak mempunyai autisme," kata Sahin.

"Kemajuan kami dalam pencitraan dan analisis gambar memungkinkan kami untuk mengenal pasti dan mencirikan kuantitatif perubahan dalam perkembangan otak yang tidak mudah dilihat dalam pencitraan konvensional," kata Warfield.

"Pada akhirnya, pencitraan akan memainkan peranan penting dalam mengidentifikasi siapa yang mendapat manfaat dari perawatan, dan dalam melihat perubahan otak sebagai tindak balas terhadap rawatan."

Sumber: Hospital Kanak-kanak Boston