Mutasi Baru Berlaku Berkaitan dengan Skizofrenia

Mutasi de novo - mutasi baru dalam pembawa, yang tidak diwarisi dari kedua ibu bapa - mungkin bertanggungjawab untuk menyebabkan skizofrenia, kata para penyelidik dari Université de Montréal.

Penyelidikan ini memberi para saintis pemahaman yang lebih baik mengenai asas genetik skizofrenia dan gangguan mental yang lain dan boleh menyebabkan alat dan rawatan diagnostik yang lebih baik.

"Kita bahkan dapat menyebutnya sebagai revolusi kecil dalam bidang genetik psikiatri," kata Simon Girard, yang menyampaikan hasilnya pada Mesyuarat Genom Manusia ke-16 di Sydney minggu lalu.

Skizofrenia adalah gangguan pelbagai aspek yang menunjukkan dirinya melalui pelbagai gejala. Kepelbagaian penyakit ini selalu menjadikannya sukar untuk didiagnosis dan dirawat, dan juga mengkaji penyebabnya.

Walaupun keturunan penyakit ini tinggi, skizofrenia dan gangguan mental yang lain sering mengakibatkan penghidapnya tidak mempunyai anak. Oleh kerana itu, mutasi yang menyebabkan penyakit ini diharapkan perlahan-lahan keluar dari kumpulan gen manusia, bersama dengan skizofrenia itu sendiri. Walau bagaimanapun, kejadian skizofrenia masih mengejutkan di seluruh dunia.

Misteri ini dapat dijelaskan dalam penemuan terbaru ini, kerana para penyelidik kini telah mengenal pasti kadar yang sangat tinggide novo mutasi (DNM) dalam gen skizofrenia.

Untuk kajian ini, ahli genetik membandingkan urutan gen 14 pesakit skizofrenia dengan orang tua mereka. Dalam gen dari 14 pesakit, para penyelidik menemui 15 DNM, yang jauh lebih banyak daripada enam — jumlah yang akan mencerminkan kadar mutasi rata-rata pada manusia.

Tidak jelas, bagaimanapun, jika keseluruhan kadar DNM pada pesakit lebih tinggi daripada biasa.

"Kami hanya melihat gen. Mungkin jika kita melihat keseluruhan genom, kadarnya adalahde novomutasi akan sama, ”kata Girard.

Hipotesis penyelidik mengenai DNM yang bertanggungjawab terhadap skizofrenia disokong oleh penemuan dua kumpulan penyelidikan lain. Ini juga mendapati jumlah DNM yang sangat tinggi dalam gen pesakit dengan keterbelakangan mental dan autisme.

"Apa yang berlaku sekarang ialah orang lain menemui perkara yang sama untuk gangguan lain yang berkait rapat," kata Girard. "Sangat menggembirakan untuk berada di tengah-tengahnya kerana kita sebenarnya mungkin menentukan paradigma baru untuk genetik gangguan psikiatri."

Peter Visscher, ketua genetik kuantitatif di University of Queensland, percaya kajian ini adalah contoh yang sangat baik dari apa yang dapat dilakukan oleh teknologi penjujukan moden. Tetapi dia memperingatkan untuk membuat kesimpulan yang terlalu kuat.

"Sekiranya anda menemui mutasi, itu tidak bermaksudper se itulah mutasi yang menyebabkan penyakit ini, ”katanya. "Biasanya, dalam genetik, ketika kita membuat pernyataan tentang varian tertentu [mutasi] yang berpengaruh, itu kerana kita melihat varian yang sama [mempunyai kesan yang sama] pada orang yang berbeza."

Para penyelidik akhirnya berharap dapat menggunakan penjujukan gen untuk mendiagnosis subtipe skizofrenia tertentu dan kemudian merawat setiap jenis dengan ubat tertentu. "Tetapi memerlukan lebih banyak penyelidikan untuk sampai ke sana," kata Girard. "Kami menjangkakan bahawa beratus-ratus gen terlibat dalam penyakit ini."

Sumber: Université de Montréal