Gen yang kompleks dan tersembunyi Mungkin Terikat dengan Keparahan Autisme
Keluarga gen yang terletak di bahagian genom manusia yang tersembunyi mungkin dikaitkan dengan keparahan gejala autisme, menurut para saintis di Kampus Perubatan Universiti Colorado (CU) Anschutz.
Penemuan yang diterbitkan dalam Jurnal Psikiatri Amerika, boleh membawa kepada pandangan baru mengenai gangguan spektrum autisme (ASD) dan akhirnya membawa kepada terapi klinikal bagi individu dengan keadaan tersebut.
Para penyelidik mendapati bahawa gen kritikal, yang dikenali sebagai keluarga Olduvai, berada di bahagian genom manusia yang begitu kompleks dan sukar untuk dikaji sehingga ia tidak disiasat dengan kaedah analisis genom konvensional.
Para penyelidik, yang diketuai oleh James Sikela, Ph.D., seorang profesor di jabatan biokimia dan genetik molekul di Sekolah Perubatan CU, menganalisis genom orang dengan autisme dan mendapati bahawa, ketika jumlah salinan Olduvai meningkat, keparahan gejala autisme menjadi semakin teruk.
Walaupun makmal Sikela telah menunjukkan trend yang sama sebelumnya, penemuan itu belum disiasat oleh penyelidik lain kerana kerumitan keluarga Olduvai.
"Kami memerlukan beberapa tahun untuk mengembangkan kaedah yang tepat untuk mengkaji urutan ini, jadi kami memahami sepenuhnya mengapa kumpulan lain tidak bergabung." Sikela berkata. "Kami berharap dengan menunjukkan bahawa hubungan dengan keparahan autisme berlaku dalam tiga kajian bebas, kami akan mendorong para penyelidik autisme lain untuk memeriksa keluarga yang kompleks ini."
Untuk memberikan lebih banyak bukti bahawa pautan Olduvai-autisme adalah nyata, pasukan penyelidik menggunakan populasi yang bebas dan mengembangkan teknik pengukuran resolusi yang lebih tinggi dan berbeza. Kaedah baru ini juga memungkinkan mereka untuk menentukan ahli keluarga Olduvai mana yang mungkin mengetuai persatuan tersebut.
Walaupun autisme diyakini memiliki komponen genetik yang kuat, kajian genetik konvensional telah gagal dalam usaha menjelaskan sumbangan ini, kata Sikela.
"Kajian semasa menambahkan sokongan lebih lanjut kepada kemungkinan kekurangan ini mungkin kerana penyumbang utama autisme melibatkan urutan yang sukar diukur, sangat digandakan dan sangat berubah-ubah, seperti yang menyandikan keluarga Olduvai, dan, sebagai hasilnya , tidak pernah diukur secara langsung dalam kajian autisme lain, ”kata Sikela.
Sumber: Kampus Perubatan Universiti Colorado Anschutz
