‘Machine-Learning’ Mengimbas Pangkalan Data Genom untuk Autisme
Dalam usaha menganalisis pangkalan data genomik yang lebih besar untuk gen yang berkaitan dengan autisme, sekumpulan jurutera telah bekerjasama dengan penyelidik autisme untuk mengembangkan program "pembelajaran mesin". Setakat ini, kaedah tersebut telah mengenal pasti beberapa gen yang membantu para saintis lebih memahami perkembangan autisme dan keadaan lain.
Penyelidikan, yang disokong sebahagiannya oleh kumpulan advokasi dan sains Autism Speaks, diketuai oleh Stephen Scherer, Ph.D., pengarah program genomik Autism Speaks MSSNG (pangkalan data genom). Dia juga merupakan pengarah Pusat McLaughlin University of Toronto dan Pusat Genomik Gunaan di Hospital SickKids di Toronto.
Scherer telah mempelopori penggunaan genomik untuk memberikan maklumat berguna secara perubatan untuk individu yang terkena autisme dan gangguan perkembangan lain.
"Pangkalan data genomik besar-besaran seperti MSSNG hanya sebaik alat dan inovasi dalam analisis yang dibawa oleh penyelidik kepada mereka," kata Ketua Pegawai Sains Autism Speaks, Rob Ring.
"Pembelajaran mesin hanyalah jenis analisis yang diperlukan untuk merealisasikan nilai penuh data genom yang kami hasilkan. Kami suka melihat ini berlaku di sini. "
Pembelajaran mesin membolehkan komputer menyusun pangkalan data maklumat yang sangat besar untuk mengimbas corak yang ketara. Dalam kes ini, program ini mengatasi lebih dari 60,000 variasi genom manusia untuk menentukan gen yang mungkin berkaitan dengan autisme dan keadaan perubatan lain.
Program ini pada masa ini memfokuskan pada wilayah genom yang dijelajahi sedikit yang bertanggungjawab untuk penyambungan RNA messenger. RNA jenis ini mengubah DNA menjadi protein. Protein pula terlibat dalam semua aspek perkembangan dan fungsi badan.
"Karya ini sangat inovatif kerana ini merupakan upaya serius pertama untuk menyahkod bahagian 98 persen genom manusia di luar gen yang biasanya dianalisis dalam kajian penyakit genetik," kata Scherer.
"Ini sangat menggembirakan kerana difikirkan segmen ini mungkin mengandungi banyak maklumat yang hilang yang kami cari dalam penyelidikan autisme."
Dalam usaha kolaboratif, pasukan membandingkan mutasi dalam genom kanak-kanak dengan autisme dengan yang ada pada kanak-kanak tanpa autisme. Dengan menggunakan analisis genetik tradisional, mereka tidak menemui perbezaan antara kedua-dua kumpulan tersebut. Namun, ketika mereka menggunakan pembelajaran mesin untuk mengenal pasti mutasi yang mengubah penyambungan RNA, muncul corak yang mengejutkan.
Secara keseluruhan, mereka mengenal pasti 39 perubahan gen yang sebelumnya tidak dikenali yang dikaitkan dengan autisme. Mereka juga menemui perubahan gen yang berkaitan dengan barah keturunan dan atrofi otot tulang belakang.
Penemuan ini diterbitkan dalam jurnalSains.
Sumber: Autisme Bercakap
