Gangguan Genetik Jarang Mungkin Salah Diagnosis sebagai Autisme

Satu kajian baru mendapati bahawa kanak-kanak dengan gangguan genetik mungkin salah didiagnosis sebagai autis kerana gangguan sosial mereka serupa dengan ciri autisme.

Gangguan genetik disebut sindrom penghapusan 22q11.2; kanak-kanak dengan gangguan ini biasanya mengalami kelewatan perkembangan yang serupa dengan kanak-kanak autistik.

Penyelidik UC Davis mengatakan bahawa kajian ini adalah yang pertama untuk memeriksa autisme pada kanak-kanak dengan sindrom penghapusan kromosom 22q11.2, di mana kelaziman autisme telah dilaporkan antara 20 dan 50 peratus, menggunakan kriteria diagnostik standard emas yang ketat.

Penyelidikan mendapati bahawa tidak ada kanak-kanak dengan sindrom penghapusan 22q11.2 yang "memenuhi kriteria diagnostik yang ketat" untuk autisme.

Para penyelidik mengatakan penemuan itu penting kerana rawatan yang dirancang untuk kanak-kanak dengan autisme, seperti kaedah latihan percubaan diskrit yang banyak digunakan, dapat memperburuk kegelisahan yang biasa terjadi di kalangan penduduk.

Sebaliknya, penilaian harus dilakukan untuk menilai autisme dan memandu pemilihan terapi yang sesuai berdasarkan gejala kanak-kanak, seperti kelewatan bahasa dan komunikasi, kata para penyelidik.

Kajian ini terdapat di Jurnal Autisme dan Gangguan Perkembangan.

Prevalensi gangguan spektrum autisme yang tinggi telah dilaporkan pada kanak-kanak dengan sindrom penghapusan 22q11.2 - setinggi 50 peratus berdasarkan langkah laporan ibu bapa.

Kanak-kanak yang didiagnosis dengan sindrom penghapusan 22q11.2 - atau 22q - mungkin mengalami anomali jantung ringan hingga teruk, sistem kekebalan tubuh yang lemah dan cacat kepala dan leher dan bumbung mulut, atau lelangit.

Mereka juga mengalami kelewatan perkembangan, dengan IQ berada dalam julat batas hingga rata-rata rendah. Mereka secara khas mengalami kegelisahan yang ketara dan kelihatan canggung secara sosial.

"Hasil kajian kami menunjukkan bahawa dari kanak-kanak yang terlibat dalam kajian kami tidak ada anak yang benar-benar memenuhi kriteria diagnostik yang ketat untuk gangguan spektrum autisme," kata Dr Kathleen Angkustsiri, penulis utama kajian dan penolong profesor pediatrik perkembangan-tingkah laku.

"Ini sangat penting kerana literatur menyebutkan kadar dari 20 hingga 50 persen kanak-kanak dengan gangguan ini juga mengalami gangguan spektrum autisme. Penemuan kami membawa kami untuk bertanya apakah ini label yang betul untuk kanak-kanak ini yang jelas mempunyai masalah sosial. Kita perlu mengetahui intervensi apa yang paling sesuai untuk kesulitan mereka. "

Nama gangguan ini juga menggambarkan lokasinya pada kromosom ke-22 serta sifat mutasi genetik, yang dikaitkan dengan pelbagai kekurangan anatomi dan intelektual. Ia sebelumnya telah dikenali sebagai Velocardiofacial Syndrome dan Di George Syndrome, untuk ahli endokrinologi pediatrik yang menggambarkannya pada tahun 1960-an.

Risiko 22q adalah sekitar 1 pada tahun 2000 pada populasi umum. Keadaan ini dilihat pada individu dari semua latar belakang.

Terutama, orang dengan 22q berisiko tinggi meningkatkan gangguan kesihatan mental pada remaja dan dewasa muda. Seseorang yang mempunyai 22q mempunyai risiko 30 kali lebih besar terkena skizofrenia daripada individu dalam populasi umum.

"Kerana tingginya kadar gangguan psikiatri pada masa kanak-kanak dan dewasa, 22q adalah populasi yang sangat istimewa untuk kajian prospektif yang melihat apa yang berlaku sepanjang masa kanak-kanak yang mungkin meningkatkan risiko atau memberi perlindungan terhadap beberapa penyakit psikiatri yang serius kemudian berkembang, seperti skizofrenia , yang dikaitkan dengan gangguan, "kata Tony J. Simon, Ph.D., profesor psikiatri dan sains tingkah laku dan pengarah program penghapusan kromosom 22q11.2 di MIND Institute.

Kajian itu dilakukan di kalangan individu yang direkrut melalui laman web Laboratorium Analisis Kognitif dan Pencitraan Otak (CABIL), yang diarahkan oleh Simon.

Simon dan Angkustsiri mengatakan bahawa ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom penghapusan 22q sering memberi komen bahawa anak-anak mereka "kelihatan berbeza" daripada kanak-kanak lain dengan diagnosis autisme, tetapi mereka tidak menemui diagnosis yang lebih baik.

Kesan klinikal pasukan sindrom penghapusan 22q Institut MIND adalah bahawa kanak-kanak itu mengalami gangguan sosial yang ketara, tetapi persembahan mereka berbeza dengan kanak-kanak dengan autisme.

Untuk menentukan sama ada kanak-kanak memenuhi kriteria autisme klasik, mereka memutuskan untuk menguji subset kanak-kanak yang direkrut dari peserta dalam kajian fungsi neurokognitif yang lebih besar, berdasarkan kaedah yang ketat dan menggunakan pelbagai instrumen ujian.

Penyelidik memilih 29 kanak-kanak - 16 lelaki dan 13 perempuan - untuk pemeriksaan tambahan, menjalankan dua ujian. Jadual Pemerhatian Diagnostik Autisme (ADOS), penilaian standard emas untuk autisme, diberikan kepada anak-anak. The Social Communication Questionnaire (SCQ), alat penyaringan 40 soalan ibu bapa untuk komunikasi dan fungsi sosial berdasarkan Autism Diagnostic Interview-Revisi standard emas, diberikan kepada ibu bapa mereka.

Biasanya, diagnosis gangguan spektrum autisme memerlukan skor yang tinggi pada kedua-dua ukuran laporan induk, seperti SCQ, dan penilaian yang diberikan secara langsung seperti ADOS. Kajian terdahulu mengenai autisme pada sindrom penghapusan kromosom 22q11.2 hanya menggunakan ukuran laporan ibu bapa.

Hanya lima daripada 29 kanak-kanak yang mendapat skor dalam tahap tinggi pada alat diagnostik ADOS. Empat dari lima mempunyai kecemasan yang ketara. Hanya dua - 7 peratus - yang mendapat skor SCQ di atas tahap pemotongan. Tidak ada anak yang mempunyai skor SCQ dan ADOS dalam julat yang berkaitan yang akan menyebabkan diagnosis ASD.

"Selama bertahun-tahun, sejumlah anak datang kepada kami sebagai bagian dari penyelidikan atau penilaian klinikal yang kami lakukan, dan ibu bapa mereka memberitahu kami bahawa mereka mempunyai diagnosis spektrum autisme. Sudah jelas bahawa kanak-kanak dengan gangguan itu mempunyai masalah sosial, ”kata Simon.

"Tapi kami nampaknya tidak mempunyai kes gangguan spektrum autisme klasik. Mereka sering mempunyai tahap motivasi sosial yang sangat tinggi. Mereka mendapat banyak keseronokan dari interaksi sosial, dan mereka cukup mahir secara sosial. "

Simon mengatakan bahawa pasukan itu juga menyatakan bahawa kekurangan sosial kanak-kanak mungkin lebih merupakan fungsi kelewatan perkembangan mereka dan kecacatan intelektual daripada autisme.

"Sekiranya anda menemani mereka dengan teman-teman adik mereka, mereka berfungsi dengan baik dalam suasana sosial," sambung Simon, "dan mereka berinteraksi dengan baik dengan orang dewasa yang memenuhi harapan mereka untuk berinteraksi sosial."

Angkustsiri mengatakan bahawa kajian lebih lanjut diperlukan untuk menilai rawatan yang lebih sesuai untuk kanak-kanak dengan usia 22q, seperti meningkatkan kemahiran komunikasi mereka, merawat kegelisahan mereka, membantu mereka tetap fokus dan bertugas.

"Ada berbagai cara yang mungkin ditempuh daripada rawatan yang dirancang untuk merawat anak-anak dengan autisme," kata Angkustsiri. "Terdapat rawatan berdasarkan bukti yang tersedia yang mungkin lebih tepat untuk membantu memaksimumkan potensi anak-anak ini."

Sumber: University of California - Sistem Kesihatan Davis