‘Jumping Gen’ Mungkin Memainkan Peranan di Skizofrenia

Gen tertentu yang disebut retrotransposon - juga dikenali sebagai gen lompat - lebih biasa di otak orang dengan skizofrenia, menurut penyelidikan baru yang diterbitkan dalam jurnal Neuron.

Gen lompat adalah elemen mudah alih yang menyalin dan menampal diri mereka di pelbagai tempat di seluruh genom. Mereka membentuk kira-kira separuh daripada genom manusia, dibandingkan dengan 1 peratus gen yang sebenarnya membuat kod untuk membuat protein, kata pengarang bersama kajian Dr. Tadafumi Kato, ahli neurobiologi di RIKEN Brain Science Institute di Jepun.

Penyelidikan menunjukkan bahawa gen melompat ini dapat mengubah bagaimana neuron (sel saraf di otak) terbentuk semasa perkembangan, dan seterusnya meningkatkan risiko terkena skizofrenia, kata Kato.

Penyelidikan sebelumnya mendapati bahawa jenis gen lompat tertentu, yang dikenali sebagai unsur nuklear bersilang panjang-1 (LINE-1), aktif dalam sel otak manusia. Para penyelidik tertanya-tanya adakah gen ini berperanan dalam penyakit mental.Untuk mengetahui, mereka melakukan analisis bedah siasat terhadap 120 otak manusia, 13 milik orang yang telah didiagnosis dengan skizofrenia.

Hasil kajian menunjukkan sejumlah besar salinan LINE-1 dalam otak skizofrenia dibandingkan dengan kumpulan lain.

Selanjutnya, sel induk yang berasal dari otak orang dengan skizofrenia mempunyai kepekatan gen LINE-1 yang lebih tinggi daripada yang berasal dari orang tanpa gangguan. (Sel induk adalah sel tubuh yang belum menjadi spesialis, misalnya, sel kulit atau hati, dan memiliki kemampuan untuk berkembang menjadi tisu di dalam badan.)

Pasukan ini juga mendapati bahawa pada orang dengan skizofrenia, kepekatan gen LINE-1 yang lebih besar ditemui berhampiran gen yang berkaitan dengan gangguan mental yang berkaitan dengan bagaimana neuron di otak berkomunikasi antara satu sama lain.

Mungkin segmen LINE-1 ini memasukkan diri mereka ke dalam gen yang penting untuk perkembangan otak. Apabila dicetuskan oleh faktor genetik dan atau persekitaran, mereka mungkin mengubah perkembangan otak itu, yang menyebabkan skizofrenia, kata Kato.

Penemuan ini "sangat meyakinkan," kerana pasukan menggunakan begitu banyak kaedah yang berbeza untuk mengikat gen melompat ke skizofrenia, kata Alysson Muotri, ahli neurobiologi di University of California di San Diego. Gen LINE-1 sebenarnya boleh memberi beberapa tujuan bermanfaat bagi orang, tambahnya.

"Retrotransposisi LINE-1 mungkin merupakan mekanisme untuk menghasilkan kepelbagaian kognitif pada populasi manusia," kata Muotri. "Mekanisme ini mungkin telah berkembang untuk membuat outliers dalam populasi, orang dengan kemampuan luar biasa. Sebaliknya, hujung spektrum yang lain mungkin adalah pesakit dengan skizofrenia atau autisme. "

Sumber: Neuron