Mengecilkan Genetik OCD, Tourette Syndrome

Para penyelidik telah melakukan pencarian pertama di seluruh genom untuk mencari gen yang bertanggungjawab untuk sindrom Tourette dan gangguan obsesif-kompulsif (OCD). Penemuan menunjukkan bahawa sindrom OCD dan Tourette tidak cukup mudah untuk ditelusuri ke gen masalah tunggal, tetapi para penyelidik dapat menunjukkan beberapa bidang pada kromosom manusia yang mungkin menyumbang kepada keadaan.

"Kedua-dua gangguan itu jelas mempunyai seni bina genetik yang kompleks, dan kedua kajian ini meletakkan asas untuk memahami etiologi genetik yang mendasari sindrom Tourette dan OCD," kata Dr Jeremiah Scharf, pakar neurologi di Massachusetts General Hospital di Boston, yang bekerja pada kedua-duanya. projek.

Dalam kajian sindrom Tourette, para penyelidik membandingkan genom lebih daripada 1,200 orang dengan gangguan itu dengan genom hampir 5,000 individu yang sihat.

Mereka melakukan "kajian persatuan di seluruh genom," yang meliputi pemindaian beratus-ratus ribu varian genetik di seluruh genom untuk melihat apakah ada yang lebih umum pada orang dengan gangguan tersebut.

Tidak ada satu isyarat genetik yang didapati berbeza secara signifikan antara kedua genom, yang bermaksud bahawa para penyelidik tidak dapat menolak kemungkinan secara rawak sebagai alasan untuk perbezaan yang diberikan.

Namun, di antara variasi genetik teratas, terdapat sejumlah besar variasi yang luar biasa pada lobus frontal otak - wilayah yang terlibat dalam sindrom Tourette dan OCD, kata Scharf.

Satu gen khususnya yang mempunyai variasi kuat antara genom Tourette dan bukan Tourette disebut COL27A1, yang mengkode protein kolagen yang terdapat di tulang rawan. Gen yang sama juga aktif di otak kecil, kawasan otak yang penting untuk kawalan motor semasa perkembangan. Lebih banyak penyelidikan diperlukan untuk mengetahui pautan apa, jika ada, gen ini mempunyai sindrom Tourette, kata Scharf.

Dalam kajian OCD, para penyelidik melakukan analisis yang sama terhadap genom yang sihat serta kira-kira 1.500 orang dengan OCD. Sekali lagi, tidak ada gen yang menonjol sebagai gen OCD yang pasti, tetapi penemuan menunjukkan calon yang baik di dekat gen yang disebut BTBD3, yang terlibat dalam pelbagai fungsi sel.

Hasil pertama di seluruh genom ini pasti akan menghasilkan beberapa positif yang salah, kata Scharf, jadi para penyelidik sekarang perlu mengkaji gen-gen yang menarik ini dalam sampel orang yang lebih besar.

Para saintis juga membandingkan kedua-dua kajian tersebut untuk mengenal pasti hubungan genetik yang mungkin menjelaskan mengapa sindrom Tourette dan OCD sering muncul bersama.

"Perkara penting yang dilakukan oleh kajian ini adalah ia benar-benar membawa sindrom Tourette dan OCD ke dalam sejumlah penyakit psikiatri lain, yang telah dipelajari oleh orang ramai menggunakan hubungan genom," kata Scharf, dengan menyebut autisme, skizofrenia dan gangguan bipolar sebagai contoh .

"Sekarang kita mempunyai data ini untuk sindrom Tourette dan OCD, kita dapat bekerja dengan penyiasat yang mempelajari penyakit-penyakit lain untuk mencoba melihat apa yang dapat kita pelajari mengenai varian apa yang dibagi antara gangguan perkembangan saraf yang berbeza."

Sumber: Psikiatri Molekul