Perubahan Genetik Jarang Berkaitan dengan Skizofrenia

Perubahan genetik yang jarang berlaku yang mungkin bertanggungjawab terhadap perkembangan skizofrenia telah dikenal pasti oleh para saintis di Pusat Ketagihan dan Kesihatan Mental (CAMH) di Toronto, Kanada.

Sebilangan besar lesi genetik yang sama sebelumnya dikaitkan dengan gangguan spektrum autisme (ASD). Penemuan ini memberikan lebih banyak bukti bahawa banyak perubahan genetik yang jarang berlaku boleh menyebabkan skizofrenia dan gangguan otak yang lain.

Penemuan ini juga menunjukkan bahawa ujian DNA klinikal (microarray wide genome) dapat membantu dalam menghilangkan skizofrenia, salah satu penyakit manusia yang paling kompleks dan stigmatis.

Dalam kajian novel itu, para saintis menganalisis DNA 459 orang dewasa Kanada dengan skizofrenia untuk mengenal pasti sebarang perubahan genetik yang jarang berlaku yang mungkin mempunyai kepentingan klinikal.

"Kami menjumpai sejumlah besar perubahan langka dalam struktur kromosom yang kemudian kami laporkan kepada pesakit dan keluarga mereka," kata Anne Bassett, MD, pengarah Program Penyelidikan Genetik Klinik CAMH dan Ketua Penyelidik Kanada dalam Skizofrenia Genetik dan Gangguan Genomik di Universiti Toronto.

"Secara keseluruhan, kami menjangkakan bahawa hingga lapan peratus skizofrenia mungkin disebabkan oleh perubahan genetik seperti ini - ini berlaku kepada kira-kira satu dari setiap 13 orang yang menderita penyakit ini." Ini termasuk beberapa penemuan baru untuk skizofrenia, termasuk lesi pada kromosom 2.

Para penyelidik juga mengembangkan pendekatan sistematik untuk membantu penemuan dan analisis perubahan genetik langka yang baru yang berkaitan dengan skizofrenia, yang memberikan puluhan petunjuk baru bagi para saintis yang mengkaji penyakit ini.

"Kami dapat mengenal pasti perubahan yang lebih kecil dalam struktur kromosom yang mungkin memainkan peranan penting dalam skizofrenia - dan ini sering melibatkan lebih daripada satu gen pada satu orang dengan penyakit ini," tambah Bassett, yang juga seorang saintis klinik di Campbell Institut Penyelidikan Kesihatan Mental Keluarga.

"Melangkah ke hadapan, kita akan dapat mengkaji jalan umum yang dipengaruhi oleh perubahan genetik yang berlainan ini dan mengkaji bagaimana mereka mempengaruhi perkembangan otak - semakin banyak kita tahu tentang asal penyakit itu, semakin banyak kemungkinan untuk mendapatkan rawatan baru. "

Beberapa gen dan laluan yang dikenal pasti dalam kajian skizofrenia ini juga dikaitkan dengan ASD. Ini termasuk perubahan besar dalam struktur kromosom yang berpotensi untuk kepentingan klinikal.

"Kami telah melihat kejayaan ujian mikroarray klinikal dalam memahami ASD untuk keluarga, dan kami fikir perkara yang sama berlaku untuk skizofrenia," tambah pengarang bersama Stephen Scherer, Ph.D., pengarah TCAG dan University of Pusat McLaughlin di Toronto.

Kajian ini diterbitkan dalam terbitan terkini dari Genetik Molekul Manusia.

Sumber: Genetik Molekul Manusia