Isyarat Neurokimia Terlibat dalam Skizofrenia
Para saintis telah menemui keseimbangan kimia yang halus terhadap isyarat penghambat dan rangsangan neuron otak yang memicu skizofrenia.
Penemuan baru, diterbitkan dalam jurnal Neuron, akhirnya dapat membantu dalam pengembangan model rawatan baru, menggantikan terapi semasa yang tidak mengalami perubahan ketara dalam 40 tahun.
Skizofrenia adalah keadaan yang mempengaruhi sekitar satu peratus populasi global. Gejala skizofrenia boleh menjadi sangat mengganggu, sehingga menghalangi kemampuan seseorang untuk melakukan tugas sehari-hari.
Dalam kajian terbesar seumpamanya, pasukan itu, yang diketuai oleh penyelidik Universiti Cargill, mendapati bahawa mutasi yang berkaitan dengan penyakit mengganggu kumpulan gen tertentu. Gen, pada gilirannya, menyumbang kepada isyarat rangsangan dan penghambatan, yang keseimbangan memainkan peranan penting dalam perkembangan dan fungsi otak yang sihat.
Penemuan ini berdasarkan dua kajian penting yang diketuai oleh anggota pasukan Universiti Cardiff, yang diterbitkan tahun lalu dalam jurnal itu Alam semula jadi.
"Kami akhirnya mula memahami apa yang salah dalam skizofrenia," kata penulis utama Dr. Andrew Pocklington. "Kajian kami menandakan langkah penting untuk memahami biologi yang menyokong skizofrenia, yang merupakan keadaan yang sangat kompleks dan sehingga baru-baru ini, para saintis membuat para saintis sangat tidak tahu akan asal usulnya.
"Kami sekarang memiliki apa yang kami harapkan adalah potongan teka-teki yang cukup besar yang akan membantu kami mengembangkan model penyakit yang koheren, sambil membantu kami mengesampingkan beberapa alternatif.
"Model penyakit yang dapat diandalkan sangat diperlukan untuk mengarahkan usaha masa depan dalam mengembangkan perawatan baru, yang belum banyak meningkat sejak tahun 1970-an."
Profesor Hugh Perry, yang mempengerusikan Lembaga Penyelidikan Perubatan Neurosains dan Kesihatan Mental mengatakan: "Karya ini berdasarkan pemahaman kita tentang penyebab genetik skizofrenia, mengungkap bagaimana kombinasi kesalahan genetik dapat mengganggu keseimbangan kimia otak.
"Para saintis di UK, sebagai bagian dari konsortium antarabangsa, mengungkap penyebab genetik dari pelbagai masalah kesihatan mental, seperti skizofrenia.
"Di masa depan, karya ini dapat membawa kepada cara baru untuk meramalkan risiko seseorang untuk mengembangkan skizofrenia dan membentuk dasar rawatan yang disasarkan baru berdasarkan susunan genetik seseorang."
Memiliki keseimbangan yang tepat antara isyarat kimia adalah penting untuk fungsi otak yang sihat kerana isyarat itu membangkitkan dan menghalang aktiviti sel saraf.
Penyelidik yang mengkaji gangguan psikiatri sebelum ini mengesyaki bahawa gangguan keseimbangan ini menyumbang kepada skizofrenia.
Bukti pertama bahawa mutasi skizofrenia mengganggu isyarat rangsangan ditemui pada tahun 2011 oleh pasukan yang sama, yang berpusat di Pusat MRC untuk Neuropsychiatrik Genetik dan Genomik Universiti Cardiff.
Makalah ini tidak hanya mengesahkan penemuan mereka sebelumnya, tetapi juga memberikan bukti genetik kuat pertama bahawa gangguan isyarat penghambat menyumbang kepada gangguan tersebut.
Untuk mencapai kesimpulan saintis membandingkan data genetik 11.355 pesakit skizofrenia dengan kumpulan kawalan 16.416 orang tanpa keadaan.
Mereka mencari jenis mutasi yang dikenali sebagai varian nombor salinan (CNV), mutasi di mana peregangan DNA yang besar sama ada dihapus atau diduplikasi.
Membandingkan CNV yang dijumpai pada orang dengan skizofrenia dengan yang dijumpai pada orang yang tidak terjejas, pasukan dapat menunjukkan bahawa mutasi pada individu dengan gangguan cenderung mengganggu gen yang terlibat dalam aspek tertentu fungsi otak.
Kesan penyebab penyakit CNV juga disyaki terlibat dalam gangguan perkembangan saraf lain seperti kecacatan intelektual, gangguan spektrum autisme dan ADHD.
Sumber: Universiti Cardiff / EurekAlert!
