Petunjuk Genetik Baru untuk Autisme
Separuh adik beradik berkongsi kira-kira 25 peratus gen mereka sehingga penemuannya selaras dengan sifat genetik.
Para penyelidik mengatakan penemuan baru itu menambah bukti baru-baru ini bahawa walaupun autisme jauh lebih biasa pada lelaki, wanita masih boleh mewarisi dan menyebarkan risiko genetik untuk autisme.
Kajian ini diterbitkan dalam talian dalam jurnal Psikiatri Molekul.
"Kami mendapati bahawa risiko autisme untuk adik-beradik adalah kira-kira separuh daripada risiko untuk saudara kandung penuh," kata John N. Constantino, M.D.
“Sebilangan besar adik-beradik yang kami belajar mempunyai ibu yang sama. Memandangkan separuh daripada risiko penularan hilang dan separuh lagi dipelihara di antara saudara kandung itu, ibu dan bapa nampaknya menyebarkan risiko sama dalam keluarga di mana autisme berulang. "
Constantino mengatakan penemuan itu juga menunjukkan bahawa dalam banyak keluarga, penularan autisme adalah hasil daripada kesan banyak gen - bukan hanya satu - dengan masing-masing menyumbang sebahagian kecil risiko.
Anggaran sebelumnya sejauh mana autisme dipengaruhi oleh faktor genetik berasal dari kajian kembar identik dan persaudaraan di mana satu, atau kedua-duanya, dipengaruhi oleh gangguan tersebut.
Oleh kerana kembar identik berkongsi 100 peratus gen mereka, dan kembar persaudaraan berkongsi 50 peratus, keadaan yang diwarisi cenderung dua kali lebih biasa pada pasangan kembar yang sama berbanding dengan pasangan kembar fraternal. Tetapi kajian berkembar mengenai autisme terlalu kecil untuk memberikan anggaran yang tepat mengenai bagaimana gangguan itu diwarisi.
"Kajian terbesar merangkumi kurang dari 300 pasangan kembar yang terkena penyakit secara klinikal," kata Constantino. "Dan mereka termasuk anak perempuan, anak lelaki dan pasangan kembar campuran, yang menyulitkan pengujian model warisan dalam autisme kerana gangguan ini lebih sering terjadi pada kanak-kanak lelaki daripada kanak-kanak perempuan."
Dalam kajian sebelumnya, para penyelidik memberi tumpuan kepada adik-beradik kanak-kanak dengan autisme, melihat berapa banyak kambuhan autisme yang lebih biasa pada adik-beradik daripada populasi umum.
Tetapi untuk mendapatkan lebih banyak maklumat mengenai struktur genetik dari kajian keluarga mereka, kumpulan Constantino melihat kambuh autisme pada adik-beradik dan membandingkannya dengan yang ada pada saudara kandung.
Dalam kajian semasa, para penyelidik mengkaji lebih dari 5,000 keluarga di mana terdapat seorang kanak-kanak dengan autisme dan sekurang-kurangnya satu saudara kandung tambahan. Keluarga adalah anggota sukarelawan nasional, pendaftaran keluarga berasaskan Internet untuk autisme, Rangkaian Autisme Interaktif (IAN).
Di antara keluarga tersebut, 619 termasuk sekurang-kurangnya satu saudara kandung ibu.
Penyelidik memfokuskan perhatian kepada adik-beradik ibu bapa dan bukannya adik-beradik ibu bapa kerana anak-anak ini lebih cenderung hidup sepenuh masa dengan ibu kandungnya dan berkongsi pengaruh persekitaran yang sama antara masa mereka dilahirkan dan usia dua tahun - waktu di yang mana timbulnya sindrom autisme.
Penyelidik kemudian membandingkan kambuh autisme di kalangan 619 adik-beradik ibu dengan kadar autisme di kalangan 4,832 adik beradik.
Dalam usaha untuk meniru penemuan mereka, para penyelidik juga melihat sekelompok keluarga St. Louis tempatan di mana adik-beradik separuh ibu juga diketahui telah dibesarkan di rumah yang sama.
Setelah menganalisis kedua-dua keluarga ini, para penyelidik mendapati bahawa 10 peratus hingga 11 peratus daripada adik beradik telah didiagnosis menderita autisme, berbanding 5 peratus hingga 7 peratus daripada separuh adik beradik.
"Sekiranya penularan risiko autisme berlaku sama dari ibu dan bapa yang tidak terjejas, anda akan meramalkan bahawa risiko autisme saudara kandung ibu adalah kira-kira separuh daripada yang kita lihat pada adik beradik penuh," kata Constantino. "Itulah yang kami dapati."
Statistik terkini dari Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit A.S. menganggarkan bahawa kira-kira satu dari 110 kanak-kanak di Amerika Syarikat berada di suatu tempat di spektrum autisme.
Constantino mengatakan bahawa menurut penemuan baru, lebih daripada 60 peratus kes autisme cenderung diwarisi berdasarkan variasi genetik yang diwarisi dari ibu dan bapa yang tidak terjejas.
"Pada 15 hingga 20 persen kanak-kanak dengan autisme, nampaknya masalah genetik tidak diwarisi, sebaliknya gen berubah pada sel sperma, sel telur atau pada embrio yang sedang berkembang," katanya.
"Penemuan kelainan semacam ini baru-baru ini telah menimbulkan persoalan mengenai tafsiran kajian kembar dan sejauh mana autisme diwarisi.
"Kajian semasa, bagaimanapun, menyokong pewarisan sebagai penyebab utama untuk majoriti sindrom autisme dan mendorong fokus baru pada mekanisme di mana kerentanan genetik terhadap autisme dapat dibungkam pada beberapa individu, terutama wanita yang biasanya menunjukkan gejala autisme satu pertiga daripada kadar yang dilihat pada lelaki. "
Sumber: Universiti Washington di St. Louis
