Risiko Autisme Mungkin Tercermin dalam Profil Metabolik Ibu Hamil
Makalah baru yang diterbitkan dalam jurnal Penyelidikan dalam Gangguan Spektrum Autisme mendedahkan bahawa risiko anak yang belum lahir untuk autisme mungkin dikaitkan dengan proses metabolik tertentu yang dapat diukur pada ibu hamil.
Risiko mempunyai anak dengan gangguan spektrum autisme (ASD) pada populasi umum adalah sekitar 1.7 peratus. Walau bagaimanapun, jika seorang wanita sebelumnya mempunyai anak dengan ASD, risiko mempunyai anak kedua dengan ASD meningkat lebih dari sepuluh kali ganda - kira-kira 18.7 peratus. Pada masa ini, tidak ada ujian untuk wanita hamil yang dapat meramalkan kemungkinan mempunyai anak dengan ASD.
"Namun, sangat diinginkan jika ramalan berdasarkan pengukuran fisiologi dapat dibuat untuk menentukan kumpulan risiko mana calon ibu jatuh," kata penyelidik utama Dr Juergen Hahn, profesor dan ketua kejuruteraan bioperubatan di Institut Politeknik Rensselaer di New York.
Hahn, yang juga ahli Pusat Pengajian Bioteknologi dan Interdisipliner Rensselaer, mengarang makalah tersebut dengan Dr Jill James dari University of Arkansas untuk Sains Perubatan (UAMS).
Dalam kajian itu, para penyelidik mengukur metabolit dalam sampel darah yang diambil dari sekumpulan ibu berisiko tinggi (sebelumnya mempunyai anak dengan autisme) dan sekumpulan ibu berisiko rendah (tidak pernah mempunyai anak dengan autisme). Ibu yang berisiko tinggi kemudian dibahagikan kepada dua subkumpulan berdasarkan kehadiran atau ketiadaan diagnosis autisme pada usia 3 tahun yang belum dilahirkan.
Walaupun penemuan itu tidak menunjukkan perbezaan yang signifikan antara metabolit dalam dua subkumpulan berisiko tinggi, para penyelidik mendapati terdapat perbezaan yang signifikan dalam metabolit ibu berisiko tinggi berbanding yang berisiko rendah.
Para penyelidik menyimpulkan bahawa walaupun belum mungkin untuk menentukan semasa kehamilan apakah anak akan didiagnosis dengan ASD pada usia 3 tahun, mereka mendapati bahawa perbezaan dalam metabolit plasma menunjukkan risiko relatif (18.7 peratus vs 1.7 peratus) untuk mempunyai anak dengan ASD. Berdasarkan profil metabolik ibu, ketepatan penyelidik adalah sekitar 90 peratus.
"Ini adalah hasil yang menarik kerana mereka mengisyaratkan perbezaan dalam beberapa proses metabolik yang berpotensi memainkan peranan dalam meningkatkan risiko memiliki anak dengan ASD," kata Hahn.
Para penyelidik terus membuat kemajuan yang signifikan dengan kajian ASD mereka. Kajian baru ini mengikuti karya sebelumnya yang diterbitkan pada tahun 2017, yang mengembangkan algoritma berdasarkan tahap metabolit yang terdapat dalam sampel darah yang dapat meramalkan dengan tepat sama ada kanak-kanak berada dalam spektrum autisme.
Karya ini juga merangkumi kolaborator dari Rensselaer, University of Arkansas untuk Sains Perubatan, dan MIND Institute di University of California (UC) Davis. Penyelidikan Hahn mengenai risiko autisme adalah sebahagian daripada penekanan yang lebih besar pada penyakit Alzheimer dan neurodegenerative di Pusat Pengajian Bioteknologi dan Interdisipliner di Rensselaer.
Penemuan baru ini berpotensi untuk diagnosis awal untuk ASD, dan usaha sedang dilakukan untuk mengembangkan ujian yang tersedia secara komersial berdasarkan penemuan ini.
Sumber: Institut Politeknik Rensselaer
