Mutasi Genetik Terikat dengan Parkinson
Para penyelidik percaya bahawa mereka telah menemui mutasi genetik baru yang menyebabkan penyakit Parkinson.
Usaha penyelidikan antarabangsa diterajui oleh pakar sains saraf Mayo Clinic dan berkisar pada kajian keluarga besar Switzerland yang mempunyai sejarah penyakit Parkinson. Para saintis menggunakan teknologi penjujukan DNA canggih untuk mengetahui mutasi.
Kajian ini diterbitkan di American Journal of Human Genetics.
"Penemuan ini memberikan arah baru yang menarik untuk penyelidikan penyakit Parkinson," kata pengarang bersama Zbigniew Wszolek, MD, ahli sains saraf Mayo Clinic.
"Setiap gen baru yang kami temui untuk penyakit Parkinson membuka cara baru untuk memahami penyakit kompleks ini, serta cara berpotensi untuk menguruskannya secara klinikal."
Pasukan mendapati bahawa mutasi dalam VPS35, protein yang bertanggungjawab untuk mengitar semula protein lain dalam sel, menyebabkan penyakit Parkinson pada keluarga Switzerland.
VPS35 yang bermutasi dapat merosakkan kemampuan sel untuk mengitar semula protein seperti yang diperlukan, yang boleh menyebabkan penumpukan protein yang salah pada otak otak Parkinson dan penyakit lain seperti penyakit Alzheimer, kata pengarang bersama Owen Ross, Ph.D .
"Sebenarnya, ekspresi gen ini telah terbukti berkurang dalam penyakit Alzheimer, dan kitar semula protein yang salah dalam sel telah dikaitkan dengan penyakit neurodegeneratif lain," katanya.
Sejauh ini, mutasi dalam enam gen dikaitkan dengan bentuk penyakit Parkinson yang famili, dengan banyak mutasi yang dikenal pasti sebagai hasil langsung dari usaha penyelidikan kolaboratif Mayo Clinic.
Penyelidik menggunakan teknik penjujukan genetik baru untuk mencari mutasi VPS35, menurut Ross. Mereka menggunakan penjujukan "exome" untuk mencari variasi bersama sepasang sepupu pertama dalam keluarga besar Switzerland yang terkena penyakit Parkinson.
Secara kolektif, ekson, yang menyediakan cetak biru genetik yang digunakan dalam penghasilan protein, hanya membentuk 1 peratus dari keseluruhan genom dan jadi lebih mudah untuk mencari variasi baru, menyebabkan perubahan dalam urutan protein, yang akan mewakili kemungkinan penyakit- menyebabkan mutasi, katanya.
"Sepupu hanya berkongsi sekitar 10 peratus genom mereka, sedangkan ibu bapa dan anak-anak atau adik beradiknya banyak berkongsi. Ini menyempitkan bidang variasi novel untuk kita, ”kata Wszolek, dengan VPS35 muncul sebagai gen penyakit Parkinson terbaru.
"Masih banyak yang perlu kita ketahui mengenai gen ini," kata Ross. "Walaupun tampaknya merupakan penyebab penyakit Parkinson yang jarang terjadi, nampaknya sangat penting dari sudut pandang mekanistik untuk penyakit ini dan kemungkinan gangguan neurodegeneratif yang lain."
Sumber: Mayo Clinic
