MRI Semasa Bayi Boleh Meramalkan Autisme pada Kanak-kanak Berisiko Tinggi

Kajian pertama menggunakan pengimejan elektronik untuk meramalkan 80 peratus bayi berisiko tinggi yang akan memenuhi kriteria autisme pada usia dua tahun.

Penyelidikan dilakukan pada bayi dengan kakak tua dengan autisme. Para saintis menggunakan pengukuran otak dan algoritma komputer untuk meramalkan autisme dengan tepat sebelum timbulnya gejala.

Kajian ini adalah yang pertama menunjukkan bahawa mungkin untuk mengenal pasti bayi mana - di antara mereka yang mempunyai kakak dengan autisme - yang akan didiagnosis menderita autisme pada usia 24 bulan.

"Kajian kami menunjukkan bahawa biomarker perkembangan otak awal boleh sangat berguna dalam mengenal pasti bayi yang berisiko tinggi untuk mengalami autisme sebelum gejala tingkah laku muncul," kata pengarang kanan Joseph Piven, MD, seorang Profesor Psikiatri Cemerlang di University of North Carolina-Chapel Hill .

“Biasanya, diagnosis autisme yang paling awal dapat dilakukan adalah antara usia dua hingga tiga tahun. Tetapi bagi bayi dengan adik beradik autistik yang lebih tua, pendekatan pengimejan kami dapat membantu meramalkan pada tahun pertama kehidupan bayi mana yang kemungkinan besar akan mendapat diagnosis autisme pada 24 bulan. "

Kajian itu muncul dalam jurnalAlam semula jadi.

Projek penyelidikan ini merangkumi ratusan kanak-kanak dari seluruh negara dan diketuai oleh penyelidik di Carolina Institute for Developmental Disabilities (CIDD) di University of North Carolina (UNC), di mana Piven adalah pengarah.

Laman-laman klinikal projek lain termasuk Universiti Washington, Universiti Washington di St. Louis, dan Hospital Kanak-kanak Philadelphia. Kolaborator utama lain adalah Universiti McGill, University of Alberta, University of Minnesota, College of Charleston, dan Universiti New York.

"Kajian ini tidak dapat diselesaikan tanpa komitmen besar dari keluarga-keluarga ini, yang kebanyakannya terbang untuk menjadi bagian dari ini," kata penulis pertama Heather Hazlett, Ph.D., penolong profesor psikiatri di Sekolah Perubatan UNC dan seorang penyelidik CIDD.

"Kami masih mendaftarkan keluarga untuk kajian ini, dan kami berharap dapat mulai mengerjakan proyek serupa untuk meniru penemuan kami."

Orang dengan gangguan spektrum autisme (ASD) mempunyai kekurangan sosial dan menunjukkan pelbagai tingkah laku ritualistik, berulang, dan stereotaip.

Dianggarkan bahawa satu daripada 68 kanak-kanak menghidap autisme di Amerika Syarikat. Bagi bayi dengan kakak yang mempunyai autisme, risikonya mungkin setinggi 20 daripada setiap 100 kelahiran.

Terdapat kira-kira tiga juta orang dengan autisme di Amerika Syarikat dan berpuluh juta di seluruh dunia.

Walaupun terdapat banyak penyelidikan, mustahil untuk mengenal pasti mereka yang berisiko tinggi untuk menderita autisme sebelum usia 24 bulan, yang merupakan masa paling awal apabila ciri-ciri tingkah laku ASD dapat diperhatikan dan diagnosis dibuat pada kebanyakan kanak-kanak.

Untuk ini Alam semula jadi kajian, Piven, Hazlett, dan penyelidik dari seluruh negara melakukan imbasan MRI bayi pada usia enam, 12, dan 24 bulan.

Mereka mendapati bahawa bayi yang menghidap autisme mengalami pengembangan kawasan otak yang berlebihan dari enam hingga 12 bulan, berbanding bayi yang mempunyai saudara lelaki yang lebih tua dengan autisme tetapi tidak menunjukkan bukti keadaan pada usia 24 bulan.

Peningkatan kadar pertumbuhan luas permukaan pada tahun pertama kehidupan dikaitkan dengan peningkatan kadar pertumbuhan keseluruhan volume otak pada tahun kedua kehidupan. Pertumbuhan otak berkaitan dengan kemunculan kekurangan sosial autistik pada tahun kedua.

Kajian tingkah laku bayi sebelumnya yang kemudian mengembangkan autisme - yang mempunyai kakak lelaki dengan autisme - mendedahkan bahawa tingkah laku sosial khas autisme muncul pada tahun kedua kehidupan.

Para penyelidik kemudian mengambil data ini - MRI jumlah otak, luas permukaan, ketebalan kortikal pada usia enam dan 12 bulan, dan jenis kelamin bayi - dan menggunakan program komputer untuk mengenal pasti cara untuk mengklasifikasikan bayi yang kemungkinan besar memenuhi kriteria autisme pada usia 24 bulan.

Program komputer mengembangkan algoritma terbaik untuk mencapainya, dan para penyelidik menerapkan algoritma tersebut kepada kumpulan peserta kajian yang terpisah.

Para penyelidik mendapati bahawa perbezaan otak pada usia 6 dan 12 bulan pada bayi dengan kakak yang mempunyai autisme dengan tepat meramalkan lapan daripada sepuluh bayi yang kemudian akan memenuhi kriteria autisme pada usia 24 bulan.

Bayi tersebut dibandingkan dengan bayi dengan adik beradik ASD yang lebih tua yang tidak memenuhi kriteria autisme pada 24 bulan.

"Ini bermakna kita berpotensi dapat mengenal pasti bayi yang kemudiannya akan mengalami autisme, sebelum gejala autisme mulai menyatu menjadi diagnosis," kata Piven.

Sekiranya ibu bapa mempunyai anak dengan autisme dan kemudian mempunyai anak kedua, ujian seperti ini mungkin berguna secara klinikal untuk mengenal pasti bayi yang berisiko tinggi untuk menghidap keadaan ini. Ideanya adalah untuk kemudian campur tangan "pra-simptomatik" sebelum munculnya gejala autisme.

Penyelidikan kemudian dapat mulai memeriksa pengaruh intervensi pada anak-anak dalam jangka waktu sebelum sindrom ini muncul dan ketika otak paling mudah ditembus. Campur tangan semacam itu mungkin mempunyai peluang lebih besar untuk meningkatkan hasil daripada rawatan yang dimulakan setelah diagnosis.

"Meletakkan ini ke dalam konteks penelitian dan rawatan neurosains yang lebih besar, saat ini ada dorongan besar dalam bidang penyakit neurodegeneratif untuk dapat mengesan biomarker keadaan ini sebelum pasien didiagnosis, pada saat upaya pencegahan mungkin dilakukan," Piven berkata.

"Di Parkinson misalnya, kita tahu bahawa setelah seseorang didiagnosis, mereka sudah kehilangan sebahagian besar reseptor dopamin di otak mereka, menjadikan rawatan kurang berkesan."

Piven mengatakan idea dengan autisme serupa; setelah autisme didiagnosis pada usia hingga tiga tahun, otak sudah mula berubah dengan ketara.

"Kami belum memiliki cara untuk mengesan biomarker autisme sebelum keadaan mulai dan gejala berkembang," katanya.

"Sekarang kami memiliki petunjuk yang sangat menjanjikan yang menunjukkan bahawa ini sebenarnya mungkin."

Sumber: Universiti Carolina Utara