Zaman Bapa Berkaitan dengan Autisme, Risiko Skizofrenia
Para penyelidik menunjukkan bahawa teori ini dapat menyumbang sebanyak 20 hingga 30 peratus kes autisme dan skizofrenia.
Risiko meningkat pada lelaki yang lebih tua kerana mutasi rawak yang semakin banyak dengan usia, kata para saintis. Kajian ini adalah yang pertama untuk mengukur kesannya setiap tahun.
Sebaliknya, usia ibu tidak mempengaruhi risiko kedua-dua gangguan ini.
Pakar mengatakan penemuan itu tidak ada alasan untuk melupakan menjadi ayah pada tahun-tahun kemudian, tetapi mereka mungkin mempunyai pengaruh terhadap keputusan pembiakan.
Risiko keseluruhan bagi seorang lelaki berusia 40-an atau lebih tua adalah sekitar 2 peratus, paling banyak, dan ada faktor biologi penyumbang lain yang tidak diketahui.
Penyelidikan ini menentang teori umum bahawa usia ibu adalah faktor yang paling penting dalam kemungkinan anak mengalami masalah perkembangan. Risiko kelainan kromosom, seperti sindrom Down, meningkat seiring dengan usia ibu.
Walau bagaimanapun, ketika menghadapi masalah perkembangan dan psikiatri yang kompleks, risiko genetik tertinggi bermula pada sperma, bukan pada telur, para penyelidik mendapati.
Kajian terdahulu telah mencadangkan hal ini, termasuk analisis yang diterbitkan pada bulan April yang menunjukkan bahawa risiko ini lebih tinggi pada usia 35 daripada 25 dan perlahan-lahan meningkat dengan usia. Buat pertama kalinya, kajian baru ini mengira jumlah pengumpulannya setiap tahun.
Para saintis mendapati bahawa rata-rata anak seorang ayah berusia 20 tahun mempunyai 25 mutasi rawak yang dapat ditelusuri oleh genetik ayah. Angka itu meningkat secara berterusan oleh dua mutasi setahun, mencapai 65 mutasi untuk keturunan lelaki berusia 40 tahun.
Dari sisi ibu, jumlah mutasi rata-rata adalah 15, tanpa mengira usia, kajian itu dijumpai.
"Kajian ini memberikan beberapa bukti saintifik yang kukuh untuk peningkatan sebenar (autisme)," kata Dr Fred R. Volkmar, pengarah Pusat Kajian Anak di Sekolah Perubatan Yale, yang tidak terlibat dalam penyelidikan. "Ia dilakukan dengan sangat baik dan sampel dicirikan dengan teliti."
Kajian itu, yang diketuai oleh firma Iceland Decode Genetics, menganalisis bahan genetik yang diambil dari sampel darah 78 trio ibu bapa-anak.
Ia memberi tumpuan kepada keluarga di mana ibu bapa, yang tidak mempunyai gangguan mental, mempunyai anak yang menghidap autisme atau skizofrenia. Kaedah ini membolehkan para penyelidik mengasingkan mutasi baru (mutasi de novo) dalam gen anak yang tidak dijumpai pada ibu bapa.
Kebanyakan orang mempunyai ini de novo mutasi, yang muncul secara spontan pada atau dekat konsepsi, dan kebanyakannya tidak berbahaya. Tetapi kajian menunjukkan bahawa terdapat beberapa perubahan seperti itu yang secara dramatis dapat meningkatkan risiko autisme dan skizofrenia - dan semakin banyak anak, semakin besar kemungkinan dia mengalami gangguan yang teruk.
"Sangat menakjubkan bahawa usia bapa menyumbang semua risiko tambahan ini, memandangkan kemungkinan faktor persekitaran dan kepelbagaian populasi," kata Dr Kari Stefansson, ketua eksekutif Decode dan pengarang kanan kajian. "Sungguh mengejutkan bahawa hanya sedikit yang disumbangkan oleh usia ibu."
Usia seorang ayah, dengan sendirinya, tidak menjelaskan peningkatan keseluruhan diagnosis. Tahap kelahiran bapa yang berumur 40 tahun ke atas telah meningkat lebih daripada 30 peratus sejak tahun 1980, tetapi kadar diagnosisnya meningkat sepuluh kali ganda, menjadi 1 dari 88 kanak-kanak berusia lapan tahun.
Dan tidak jelas sama ada kadar skizofrenia meningkat sama sekali pada masa itu.
Secara keseluruhan, jenis mutasi ini mungkin menyumbang 20 hingga 30 peratus kes autisme, dan mungkin skizofrenia, kata beberapa pakar. Selebihnya mungkin hasil dari kecenderungan genetik yang diwarisi dan faktor persekitaran yang masih menjadi tumpuan pelbagai kajian.
"Anda akan mempunyai lelaki yang melihat ini dan berkata, 'Oh tidak, maksud anda saya mesti mempunyai semua anak saya ketika berusia 20 tahun dan bodoh?'" Kata Evan E. Eichler, seorang profesor sains genom di Universiti Washington di Seattle.
"Baiklah, tentu saja tidak. Anda harus memahami bahawa sebilangan besar mutasi ini tidak mempunyai akibat, dan terdapat banyak lelaki berusia 50-an yang mempunyai anak yang sihat. "
Sumber: Alam Semula jadi
